بررسی انواع، علائم، تشخیص و بیشتر
تالاسمی یک اختلال هموگلوبین است که باعث کمخونی همولیتیک می شود . همولیز یک اصطلاح برای توصیف تخریب گلبول های قرمز است. در بزرگسالان، هموگلوبین از چهار زنجیر، دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته شده است.
در تالاسمی شما قادر به ایجاد زنجیره های آلفا یا بتا در مقادیر کافی نیستید و باعث می شود که مغز استخوان شما به درستی سلول های قرمز را نداشته باشد.
گلبول های قرمز نیز نابود می شوند.
آیا بیشتر از 1 نوع تالاسمی وجود دارد؟
بله، انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد، از جمله:
- بتا تالاسمی اینترمدیا
- بتا تالاسمی ماژور (وابسته به انتقال خون)
- بیماری H هموگلوبین H (فرم آلفا تالاسمی)
- Hemoglobin H-Constant Spring (یک نوع تالاسمی آلفا، به طور کلی شدیدتر از H هموگلوبین)
- تالاسمی ال-بتا هموگلوبین
علائم تالاسمی چیست؟
علائم تالاسمی عمدتا مربوط به کم خونی است. علائم دیگر مربوط به همولیز و تغییرات مغز استخوان است.
- خستگی یا خستگی
- رنگ پریده یا پوست کم رنگ
- قرمزی پوست (زردی) یا چشم ها (قرمز اسکلرال) - بیلی روبین (یک رنگدانه) از گلبول های قرمز در هنگام تخریب آزاد می شود
- طحال بزرگ (splenomegaly) - زمانی که مغز استخوان قادر به ایجاد گلبول های قرمز کافی نیست، از طحال استفاده می کند تا گلبول های قرمز بیشتری تولید کند
- رخساره های تالاسمی - به علت همولیز در تالاسمی، مغز استخوان (جایی که سلول های خونی تشکیل می شود) به overdrive می رود. این باعث می شود که استخوان های صورت (عمدتا پیشانی و استخوان گونه) بزرگ شود. با درمان مناسب می توان از این مشکل جلوگیری کرد.
چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟
در ایالات متحده معمولا بیماران با شدت بیشتر از طریق برنامه غربالگری نوزادان تشخیص داده می شوند . در مواردی که کم خونی بر اساس شمارش کامل خون (CBC) شناسایی می شود، ممکن است بیماران مبتلا به خفیف تر ممکن است در یک دوره بعد ظاهر شوند. تالاسمی باعث کم خونی (هموگلوبین پایین) و میکروسیتوز ( حجم کم حجم متوسط ) می شود.
تست تأیید یک هموگلوبینوپاتی کارآمد یا الکتروفورز هموگلوبین است. این تست نوع هموگلوبین شما را گزارش می دهد. در بزرگسال بدون تالاسمی، فقط باید هموگلوبین A و A2 (بالغ) را ببینید. در بتا تالاسمی اینترمدیا و عمده، شما افزایش قابل توجهی در هموگلوبین F (جنین)، افزایش هموگلوبین A2 با کاهش قابل توجهی در میزان هموگلوبین A ایجاد می کند. بیماری تالاسمی آلفا با وجود هموگلوبین H (ترکیبی از 4 بتا به جای 2 آلفا و 2 بتا) شناسایی می شود. اگر آزمایش گیج کننده باشد، آزمایش های ژنتیکی ممکن است برای تأیید تشخیص ارسال شوند.
چه کسی در معرض خطر تالاسمی است؟
تالاسمی یک بیماری ارثی است. اگر والدین هر دو دارای علائم آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی باشند، آنها دارای یک چهارم احتمال داشتن یک کودک مبتلا به بیماری تالاسمی هستند. فرد مبتلا به بیماری تالاسمی یا بیماری تالاسمی متولد می شود و این نمی تواند تغییر کند. اگر شما دارای ویژگی تالاسمی هستید، قبل از اینکه فرزندانتان را برای ارزیابی خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به تالاسمی بررسی کنید، باید شریک زندگی تان را آزمایش کنید.
چگونه تالاسمی درمان می شود؟
گزینه های درمان بر اساس شدت کم خونی می باشد:
- مشاهده نزدیک: اگر آنمی خفیف و متوسط و خوب تحمل می شود - پزشک شما ممکن است به طور منظم شما را برای نظارت بر شمارش کامل خون خود را ببینید.
- داروها: داروهایی مانند هیدروکسی اوره که باعث افزایش تولید هموگلوبین جنینی می شود، در تالاسمی با نتایج متفاوت متفاوت است.
- انتقال خون: اگر کم خونی شدید و عوارض ایجاد می کند (به عنوان مثال، اسپلنومگالی قابل توجه، رخساره تالاسمی)، شما ممکن است در یک برنامه انتقال خون مزمن قرار دهید. شما هر 3 تا 4 هفته یکبار تزریق خون را دریافت خواهید کرد تا مغز استخوان خود را به عنوان چندین گلبول قرمز ایجاد کند.
- پیوند پیوند مغز استخوان (یا سلول بنیادی): پیوند می تواند سالم باشد. بهترین نتایج با کمک اهداکنندگان سنتی نزدیک است. یک خواهر کامل دارای یک چهارم احتمال برای تطبیق یک برادر دیگر است.
- Chelating آهن: بیماران دریافت کننده خون مداوم خون را از خون دریافت می کنند (آهن درون گلبول های قرمز یافت می شود). علاوه بر این، افراد مبتلا به تالاسمی خون بیشتری از رژیم غذایی خود دریافت می کنند. این وضعیت به علت اضافه بار آهن یا هموچromatosis موجب می شود آهن در سایر بافت ها در کبد، قلب و پانکراس قرار گیرد و باعث آسیب به این اندام شود. این می تواند با داروهایی به نام chelators های آهن که به بدن شما کمک می کند آهن اضافی را از بین ببرد، درمان می شود.