بیماری هنوز کاملا درک نشده است
فیلم 1992 " نفت لورنزو " یک اختلال نادر به نام آدرنالئکودیستروفی (ALD) را به توجه جهان آورده است. این یک اختلال میلین دژنراتیو پیشرفته است، به این معنی که میلین، "عایق" در اطراف اعصاب، در طول زمان تجزیه می شود. بدون میلین، اعصاب نمی توانند به طور عادی عمل کنند یا در همه موارد. متاسفانه، بدن نمی تواند رشد میلین را رشد دهد، بنابراین اختلال پیشرونده است - در طول زمان بدتر می شود.
چه عواملی باعث ALD می شود و چه کسی آن را توسعه می دهد؟
ALD یک اختلال ژنتیکی فراخوانی ارثی است که با کروموزوم X ارتباط دارد . به علت اینکه وراثت ژنتیکی کار می کند ، تنها پسرها دارای فرم شدید تر ALD هستند. این اختلال بدن را ناتوان می کند تا مولکول های چربی بزرگ را از بین ببرد، هر دو بدن خود را تشکیل می دهند یا آنهایی که بدن را از طریق غذا وارد می کنند. تحقیقات نشان داده است که این احتمالا بیشتر از یک پروتئین حامل است که به درستی کار نمی کند و مولکول های چربی را به جایی که می توانند شکسته شوند حمل می کنند. مولکول های چربی باعث ایجاد و تکان دادن سلول ها می شوند و سلول های عصبی را در مغز و نخاع صدمه می زنند. ALD در مورد یک نفر در 20،000 مرد تاثیر می گذارد.
یک ژن، ABCD1 نامیده می شود به عنوان همراه با ALD شناخته شده است. آزمایش ژنتیکی می تواند انجام شود تا ببیند آیا یک زن دارای ژن معیوب است یا خیر. به این ترتیب، یک زن که ممکن است یک ژن غیر طبیعی به ارث برده باشد، مطمئنا می داند که آیا او دارد یا نه (حامل) است و می تواند به فرزندانش منتقل کند.
آیا همه پسران با مرگ ALD
اشکال مختلفی وجود دارد که ALD می تواند انجام دهد. نوع ویرانگر ترین نوعی که لورنزو فردو داشت، نوعی مغز دوران کودکی است، به این معنی که اعصاب مغز نابود می شوند. حدود 35 تا 40 درصد موارد ALD این نوع است که معمولا بین 4 تا 8 سالگی در پسران ظاهر می شود.
این پسران معمولا از 6 ماه تا 2 سال به طور کامل غیرفعال می شوند و بعدا می میرند.
ALD همچنین می تواند به نظر می رسد مانند مولتیپل اسکلروز ، که در آن از دست دادن تدریجی عملکرد بدن، اما بدون آسیب شدید مغزی نوع مغزی وجود دارد. این فرم دوم، آدنومیلنروپاتی (AMN) نامیده می شود، حدود 40 تا 45 درصد از موارد ALD را نشان می دهد و در مردان 20 تا 20 سالگی یا در میان آنها تاثیر می گذارد.
تقریبا 20 درصد از زنان که ژن معیوب را برای ALD حمل می کنند، علائم سیستم عصبی ایجاد می کنند که شبیه به آدنومیلنروپاتی هستند، اما بعد از آن در زندگی (سن 35 سالگی یا بالاتر) شروع می شود و موجب بیماری ملایم تر نسبت به مردان آسیب دیده می شود.
از آنجا که آدرنالئوکودیستروفی آسیب به غدد فوقانی می کند، اختلال می تواند به عنوان بیماری آدیسون ، اختلال غدد فوق کلیه ایجاد شود. این نشان می دهد حدود 10 درصد از موارد ALD و در مردان بین 2 سال و بزرگسالی تاثیر می گذارد. مردان جوان با این فرم معمولا AMN را با سن متوسط می سازند. پسران با تشخیص بیماری ادیسون معمولا آزمایش می شوند تا ببینند آیا ALD در ریشه مشکل است یا خیر.
چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص ALD مبتنی بر علائم است که کودک یا بزرگسال دارد. MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) مغز نتایج غیر طبیعی خواهد داشت.
از آنجا که چربی ها به درستی شکسته نمی شوند، آزمایش غلظت خون نوعی چربی به نام اسیدهای چرب زنجیره ای بسیار طولانی (VLCFA) نشان می دهد که میزان غیر طبیعی در 99 درصد مردان است.
آیا ALD می تواند درمان شود؟
متاسفانه هنوز هیچ درمان کامل برای ALD مغزی وجود ندارد. با این حال، روش های متعددی مورد آزمایش قرار گرفته اند که به نظر می رسد کاهش تخریب این بیماری را کاهش دهد. یک روش استفاده از روغن " لورنزو " است که از روغن زیتون و روغن کلزا و یک رژیم غذایی کم چربی ساخته شده است. روغن، اگر در اوایل پسران مبتلا به ALD شروع شد، اما بدون علائم، در حال حاضر شناخته شده است که برخی از مزایای در جلوگیری از شکل مغزی دوران کودکی از آدرنالوكودیستروفی.
محققان همچنان سعی در درک روابط پیچیده بین چربی های بدن و چگونگی اصلاح روغن لورنزو برای موثر بودن دارند.
درمان دوم برای ALD مغزی - پیوند مغز استخوان است . ایده این است که جایگزین سلول هایی با ژن ALD معیوب با سلول هایی با ژن ALD طبیعی داشته باشیم و چربی ها را از بین ببریم.
همانطور که در مورد آدنومیلنروپاتی (AMN)، درمان هنوز به وجود نیامده است. اگر اختلال آدرنال مانند بیماری ادیسون موجود باشد، جایگزینی هورمون درازمدت درمان می شود.
چگونه لورنزو انجام می دهد؟ آیا او هنوز زنده است؟
متاسفانه، لورنزو نبرد خود را با ALD از دست داد و در 30 مه 2008، یک روز پس از 30 سالگی خود فوت کرد. او توسط پدرش، آگوستو، برادرش فرانچسکو و خواهرش کریستین، زنده ماند. مادرش، میشیلا (که در فیلم سوزان سراندون تصویر شده)، در 10 ژوئن 2000 از سرطان ریه رنج می برد .
منابع:
موزر، هیو، انسوسر، استیون جاستینبرگ و جرالد وای ریموند. "X-linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews 27 ژوئیه 2006. GeneTests. 6 فوریه 2009
"اطلاعات در مورد نفت لورنزو". پروژه میلین 6 فوریه 2009