عدم حساسیت مادرزادی به درد و anhydrosis (CIPA) یک بیماری نادر واریته است که افراد مبتلا را قادر می سازد که احساس درد و ناتوانی در عرق کنند (انیدروزی). همچنین به نامهای ارگانیسم و اتونومیک نوروپاتی نوع IV (HSAN IV) نامیده می شود.
این نام بسیار توصیفی است، زیرا مشخصه های مهمی از بیماری را مشخص می کند.
این وضعیت ارثی است، به این معنی که در خانواده ها اجرا می شود. نوروپاتي حسی به این معنی است که این یک بیماری عصبی است که به طور خاص بر عصب هایی که حساسیت را کنترل می کنند، تاثیر می گذارد. اعصاب مستقل اعصاب است که کنترل تومورهای بقا بدن را کنترل می کند. CIPA، یا HSAN IV، به طور خاص بر عصب اتوانیایی که عرق را کنترل می کند، تاثیر می گذارد.
علائم CIPA
بیماری CIPA در هنگام تولد وجود دارد و افراد را قادر به احساس درد و یا درجه حرارت و قادر به عرق می کند. علائم در دوران کودکی ظاهر می شوند و معمولا بیماری در دوران کودکی تشخیص داده می شود.
کمبود درد: اکثر افرادی که CIPA دارند، از کمبود درد و یا کمبود عرق شکایت نمی کنند. در عوض، کودکان مبتلا به CIPA در ابتدا صدمات و یا سوختگی بدون گریه، شکایت و یا حتی توجه. والدین ممکن است متوجه شوند که یک کودک با CIPA فقط یک کودک خفیف است، نه به خاطر مشکلی متوجه. بعد از مدتی والدین ممکن است شروع به تعجب کنند که چرا کودک به درد پاسخ نمی دهد و پزشک کودک احتمالا برخی از آزمایش های تشخیصی برای بیماری عصبی را اجرا می کند.
کودکان مبتلا به CIPA معمولا به طور متناوب مجروح و یا سوزانده می شوند زیرا از فعالیت دردناک اجتناب نمی کنند. و حتی می توانند زخم های آلوده ایجاد کنند؛ زیرا آنها به طور غریزی از زخم هایشان از درد بیشتر محافظت نمی کنند. گاهی اوقات، کودکان مبتلا به CIPA باید برای جراحات بیش از حد مورد ارزیابی قرار گیرند.
هنگامی که تیم پزشکی رفتارهای غیرمعمول آرام در مواجهه با درد را مشاهده می کند، این می تواند ارزیابی برای نوروپاتی حسی انجام دهد.
Anhydrosis (کمبود شوری): Hydrosis به معنای عرق کردن است. Anhydrosis به معنای کمبود عرق است. به طور معمول، عرق روی سطح پوست باعث می شود که بدن از بدن خود خنثی شود و یا از تب بالا بسیار گرم شود. کودکان (و بزرگسالان) با CIPA عواقب آنودروزیس را تجربه می کنند، مانند تب بیش از حد بالا، چرا که آنها از حفاظت "خنک کردن" که عرق کردن می تواند فراهم کند.
تشخیص
آزمایشات ساده X-ray یا آزمایش خون که می توانند CIPA را شناسایی کنند وجود ندارد. بعضی از افرادی که CIPA دارند، عصب غیرطبیعی و کمبود اندام های عرق بر روی بیوپسی دارند.
تست قطعی تشخیصی برای CIPA یک آزمایش ژنتیکی است که می تواند قبل از تولد یا در دوران کودکی یا بزرگسالی انجام شود. یک اختلال ژنتیکی شناخته شده است که CIPA را شناسایی می کند و آن ژن TRKA انسان (NTRKI) واقع در کروموزوم 1 (1q21-q22) نامیده می شود. یک آزمایش ژنتیک DNA می تواند غیر طبیعی این ژن را شناسایی کند و تشخیص CIPA را تأیید کند.
علل اولیه
CIPA یک بیماری ارثی است. این اتوزومی مغلوب است ، به این معنی که هر فردی که CIPA دارد، ژن را از هر دو والدین به ارث برده است.
به طور معمول، والدین یک کودک مبتلا به این ژن، ژن را حمل می کنند، اما اگر تنها ژن را از یک والد به ارث برده باشند، بیماری ندارند.
ژن غیر طبیعی مسئول CIPA، TRKA انسان (NTRK1)، یک ژن است که بدن را جهت توسعه اعصاب بالغ هدایت می کند. این به طور خاص رشد عصب را با رمزگذاری یک گیرنده به نام تیروزین کیناز (RTK)، که در واکنش به فاکتور رشد عصبی (NGF) اتوفسفریل می شود، ترویج می کند.
هنگامی که این ژن معیوب است، همانطور که در میان افرادی که CIPA دارند، اعصاب های حسی و برخی اعصاب اعصاب به طور کامل رشد نمی کنند و بنابراین اعصاب های حسی نمی توانند به درستی به پیام های درد و درجه حرارت حساس شوند و بدن نمی تواند عرق کند.
درمان CIPA
در حال حاضر، هیچ درمان در دسترس نیست که می تواند بیماری CIPA را درمان کند یا احساس گمشده درد یا عملکرد عرق را جایگزین کند.
کودکان مبتلا به این بیماری باید یاد بگیرند برای جلوگیری از آسیب و مراقبت از آسیب ها به دقت به منظور جلوگیری از عفونت. والدین و دیگر بزرگسالانی که برای کودکان مبتلا به CIPA مراقبت می کنند نیز باید مراقب باشند، زیرا کودکان به طور طبیعی ممکن است بخواهند چیز جدیدی را بدون درک کامل از اهمیت بالقوه آسیب های جسمی، امتحان کنند.
انتظارات
اگر شما یا یکی از عزیزان با CIPA تشخیص داده شده است، می توانید یک زندگی سالم و سازنده با مراقبت های پزشکی و تنظیم شیوه زندگی داشته باشید. دانستن اینکه این یک بیماری ژنتیکی است، هنگامی که به برنامه ریزی خانواده مربوط می شود، مهم است.
CIPA یک اختلال نادر است و اغلب، پیدا کردن گروه های پشتیبانی برای مشکلات بهداشتی منحصر به فرد می تواند از نظر دریافت حمایت اجتماعی و یادگیری در مورد راهنمایی های عملی برای کمک به زندگی با CIPA ساده تر کمک کند.
> منابع:
> تجزیه و تحلیل کارآمد جامع از جهش های غلط NTRK1 ناشی از حواس پرتی و خودمختار نوروپاتی نوع IV (HSAN IV)، شیخ SS، چن YC، Halsall SA، Nahorski MS، Omoto K، جوان GT، Phelan A، Woods CG، Hum Mutat. 2017 ژانویه؛ 38 (1): 55-63
> جهش در TrkA ناشي از مادرزادي ناشي از درد با آنيدروس (CIPA) موجب ناهماهنگي، همگرايي و مولكولي ناحيه وابسته به اختلال توسط اختلال شيفت اتوزيونال مي شود. Franco ML، Melero C، Sarasola E، Acebo P، Luque A، Calatayud-Baselga I، Garsiaa Barcina M، Vilar M، J Biol Chem. 2016 اکتبر 7؛ 291 (41