Lissencephaly یک بیماری عصبی غیر معمول است که اغلب موجب تاخیر شدید رشد و پیچیدگی در کنترل تشنج می شود. این وضعیتی است که از مهاجرت ناقص سلول های عصبی در طی رشد جنین حاصل می شود.
کلمه lissencephaly از دو واژه یونانی آمده است: lissos ، به معنی "صاف" و enkaphalos ، به معنی "مغز". اگر شما به یک مغز طبیعی نگاه کنید، ماده خاکستری (مغزی) در سطح آن حاشیه ها و دره ها دارد.
در لوسانسفالی، سطح مغز تقریبا کاملا صاف است. این رشد غیرطبیعی مغز در دوران بارداری رخ می دهد و در واقع می تواند بر روی یک MRI داخل رحمی با بارداری 20 تا 24 هفته دیده شود.
Lissencephaly ممکن است به تنهایی یا به عنوان بخشی از شرایط مانند سندرم Miller-Dieker، سندرم Norman-Roberts، یا سندرم Walker-Warburg رخ دهد. این وضعیت بسیار غیر معمول است، اما نادر است، که در تقریبا یکی از 100،000 نوزاد اتفاق می افتد. (یک بیماری نادر به عنوان یک رخداد در کمتر از یک در 200،000 نفر تعریف شده است).
علل
چند علت احتمالی لوسانسفالی وجود دارد. شایعترین علت جهش ژنتیکی در ژن مرتبط با کروموزوم X به نام DCX است. این ژن برای پروتئینی نامیده می شود که دوکورتین است که مسئول حرکت (مهاجرت) سلول های عصبی (نورون ها) در مغز در طی رشد جنین است. دو ژن دیگر نیز در این علت دخالت دارند.
آسیب به جنین به علت عفونت ویروسی یا خونریزی کافی در مغز علل احتمالی اضافی است. تصور می شود "آسیب" زمانی رخ می دهد که یک جنین بین 12 تا 14 هفته بارداری، یا در اواخر سه ماهه اول یا سه ماهه اول اوایل، رخ می دهد.
علائم
طیف وسیعی از علائم وجود دارد که ممکن است در افراد مبتلا به لیسنسپالی تشخیص داده شود.
بعضی از کودکان، اگر هر کدام از این علائم و برخی دیگر ممکن است بسیاری داشته باشند، کم است. شدت علائم نیز می تواند به طور گسترده ای متفاوت باشد. علائم احتمالی لوسنتسفالی عبارتند از:
- عدم پیشرفت: عدم پیشرفت بیماری یک بیماری است که اغلب در نوزادان دیده می شود که در آن رشد به عنوان انتظار نمی رود. این می تواند علل بسیاری داشته باشد.
- اختلالات فکري: اطلاعات مي توانند از نقص هاي عميق و عادي متنوعي برخوردار باشند.
- اختلال تشنج: اختلال تشنج در حدود 80 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری رخ می دهد.
- مشکل بلعیدن و خوردن.
- دشواری کنترل عضلات خود ( آتاکسیا ).
- ابتدا تون عضلانی (هیپوتونیا) را کاهش داده و به دنبال آن سفتی یا اسپاستیکال سلاح و پاها.
- ظاهر غیر معمول صورت با فک کوچک، پیشانی بالا و دندانه دار کردن معابد. ممکن است ناهنجاری های گوش و دهانه های بینی نیز افزایش یابد.
- ناهنجاریهای انگشتان و انگشتان پا، از جمله ارقام اضافی (polydactyly).
- تاخیر رشدی که می تواند از خفیف تا شدید باشد.
- اندازه سر کوچکتر از حد نرمال (میکروسفالی).
تشخیص
تشخیص لوسانسفالی اغلب تا زمانی که یک کودک چند ماهه نباشد، ساخته نمی شود و بسیاری از کودکان با این وضعیت در زمان زایمان سالم می شوند. والدین معمولا متوجه می شوند که فرزندشان در سن 2 تا 6 ماه به میزان طبیعی نرسیده است.
اولین علامت ممکن است شروع تشنج، از جمله نوع شدید به نام "اسپاسم نوزادان" است. ممکن است تشنج ها تحت کنترل باشد.
اگر لسنسفالی براساس علائم کودک مشکوک باشد، اولتراسوند، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT scan) می تواند برای نگاه کردن به مغز مورد استفاده قرار گیرد و تشخیص را تأیید کند.
رفتار
هیچ راهی برای جلوگیری از اثرات لوسانسفالی مستقیم یا معالجه بیماری وجود ندارد، اما برای اطمینان از بهترین کیفیت زندگی برای کودک، می توان از آن ها اطمینان حاصل کرد. هدف درمان این است که به هر کودک مبتلا به لوسنتسفالی کمک کند تا سطح بالقوه توسعه او را افزایش دهد.
روش های درمان که می تواند مفید باشد عبارتند از:
- درمان فیزیکی برای بهبود دامنه حرکت و کمک به پوسیدگی عضلانی.
- کار درمانی.
- کنترل تشنج با ضد انعقاد
- مراقبت های پزشکی پیشگیرانه، از جمله مراقبت های تنفسی مراقبت (به عنوان عوارض تنفسی علت شایع علت مرگ است).
- کمک تغذیه کودکانی که دچار بلعیدن مشکل هستند ممکن است نیاز به لوله تغذیه ای داشته باشند.
- اگر یک کودک هیدروسفالی را تولید کند ("آب در مغز")، ممکن است نیاز به قرار دادن شنت باشد،
پیش بینی
پیش آگهی برای کودکان مبتلا به لوسانسفالالی بستگی به درجه ناهنجاری مغز دارد. بعضی از کودکان ممکن است توسعه و هوش نزدیک به نرمال داشته باشند، هر چند این معمولا استثنا است.
متأسفانه میانگین امید به زندگی برای کودکان مبتلا به لوسانسفالی شدید فقط حدود 10 سال است. علت مرگ معمولا آسپیراسیون (استنشاق) مواد غذایی یا مایعات، بیماری تنفسی یا تشنج شدید ( epilepticus وضعیت ) است. بعضی از کودکان زنده ماندند اما پیشرفت قابل توجهی نشان ندادند و کودکان ممکن است در یک سطح 3 تا 5 ماهه معمولی باقی بمانند.
از آنجا که این محدوده در نتایج، مهم است که به دنبال نظر متخصصان در lissencephaly و حمایت از گروه های خانوادگی با ارتباط با این متخصصان.
پژوهش
موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی از طیف گسترده ای از مطالعات انجام شده برای بررسی سیستم های پیچیده رشد مغز طبیعی، از جمله مهاجرت های عصبی حمایت می کند. مطالعات اخیر ژن هایی را شناسایی کرده اند که مسئول لوسانسفالی هستند. دانش حاصل از این مطالعات پایه و اساس برای توسعه درمان و اقدامات پیشگیرانه برای اختلالات مهاجرت عصبی است.
کلمه ای از
اگر کودک شما با لوسانسفالی تشخیص داده شده است، یا اگر پزشک کودک شما تشخیص داده باشد، احتمالا وحشت زده خواهید شد. این امروز چه معنی دارد؟ این یک هفته از این چه چیزی است؟ این به چه معناست که 5 سال یا 25 سال به پایین راه؟
صرف وقت برای یادگیری در مورد اختلال کودک شما (چه تشخیص و یا فقط در نظر گرفتن) ممکن است تمام اضطراب خود را کاهش، اما شما را در صندلی راننده قرار داده است. با هرگونه شرایط پزشکی در خودمان یا فرزندانمان، مشارکت فعال در مراقبت بسیار مهم است.
جمع آوری سیستم پشتیبانی شما نیز بسیار مهم است. علاوه بر این، با والدین دیگر که فرزندان با لوسانسفالی دارند، بسیار مفید است. مهم نیست که دوستان یا خانواده شما چه دوستانه یا مفید باشد، در مورد صحبت کردن با دیگران که با چالش های مشابه مواجه شده اند، چیز خاصی وجود دارد. شبکه های پشتیبانی برای والدین همچنین فرصتی برای یادگیری آنچه که اخیرا در مورد تحقیقات بیان می کنند، فراهم می کند.
به عنوان یک والد، مهم است که از خود مراقبت کنید. احساسات شما احتمالا در سراسر هیئت مدیره است و انتظار می رود. وقتی والدین دیگر فرزندان سالم را می بینید، ممکن است خود را در معرض آسیب قرار دهید و تعجب کنید که چرا زندگی می تواند خیلی غیر عادلانه باشد. رسیدن به کسانی که می توانند به شما حمایت بی قید و شرط بدهند و به شما اجازه می دهد تا در این زمان احساسات واقعی خود را به اشتراک بگذارید.
> منابع:
> موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی. صفحه اطلاعات Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> شاهسوانی، م.، Pronk، R.، Falk، R. و همکاران. یک مدل In Vitro Lissencephaly: گسترش نقش DCX در طی نوروژنز. روانپزشکی مولکولی 2017 سپتامبر 19 (EPUB پیش از چاپ).
> ویلیامز، F.، و P. Griffiths. در تصویر برداری از Utero MR در جنین در خطر بالا Lissencephaly. مجله انگلیسی رادیولوژی . 2017. 90 (1072): 20160902.