همانطور که اکتشافات علمی و پزشکی به ما کمک می کند تا بهتر بدانیم که چگونه آرایش ژنتیکی ما بر بدن ما و سلامتی ما تاثیر می گذارد، همچنین آزمایش های جدید برای کمک به افراد می دانیم که آیا ژن های آنها با بیماری یا شرایط خاصی هماهنگ می شوند. مردم شروع به تعجب کرده اند که آیا باید آزمایش های ژنتیکی انجام دهند. این تصمیم را می توان با درک آنچه آزمایش های ژنتیکی در مورد آن انجام شده و بررسی مزایا و معایب آزمایش های ژنتیکی انجام می شود.
چرا تست های ژنتیکی توسعه یافته است؟
برای هزاران سال، بدن انسانها بیماری یا شرایطی را با دانش بسیار کم در مورد علت ایجاد کرده است. چرا یک زن مبتلا به سرطان پستان می شود، اما یکی دیگر نمی کند؟ چرا یک مرد بیماری پارکینسون را به وجود می آورد ، اما دیگری نمی کند؟ در حالی که عوامل محیطی می تواند بخشی از داستان را بخواند، به رسمیت شناخته شده است که باید در مورد بدن آن فرد که به توسعه این مشکلات پزشکی نیز کمک کرده است، چیزی وجود داشته باشد.
توسعه زودهنگام علوم پزشکی عمدتا به منظور اطمینان از اینکه بیماری ها و شرایط می تواند درمان شود یا بهبود یابد. در طول 50 یا 60 سال گذشته، علم شروع به نگاه کردن به آرایش ژنتیکی شخص به عنوان راهی برای پاسخ به پرسش های اساسی تر درباره اینکه چرا انسان ها در توسعه این نوع مشکلات متفاوت بودند، شروع شد.
سؤال های دیگر بدن انسان در طول زمان، نیز اغلب در پاسخ به سوالات حقوقی ایجاد می شود. سوالاتی مانند، بچه ای خاص یا خون خود را بر روی یک سلاح قتل یافت؟
در ابتدای دهه 1950 و 1960 وقتی که DNA به عنوان پایه سلول های انسانی کشف شد، ژن ها به عنوان پایه ای برای DNA و ارثی کشف شد و بنابراین هیچ دو انسان دقیقا همان ژن ها یا DNA را نداشتند، دانشمندان متوجه شدند که می توانند شروع کنند پاسخ برخی از این سوالات به عنوان مثال، اگر آرایش ژنتیکی گروهی از افراد مبتلا به همان بیماری را مورد بررسی قرار دادند، می توانستند به برخی نتایج در مورد شباهت ژن هایشان بپردازند و به همین دلیل ژن های آنها متفاوت از افرادی بود که این بیماری را نداشتند. یا اگر آنها دی ان ای را به کسی نشان دادند، می توانند آن را با DNA شخص دیگری مقایسه کنند و بدانند که آیا دو نفر مرتبط بودند یا خیر.
تا سال 2003 پروژه ژنوم انسان تکمیل شد و دانشمندان توانستند هر ژن را در بدن انسان شناسایی کنند. دانشمندان دیگر با مشکلات پزشکی مواجه شدند. از جمله اولین ژن های قابل شناسایی بیماری، ژن های BRCA شناخته شده بودند که بر گسترش سرطان پستان تأثیر می گذارد. هر روز شناسایی بیشتر بیماری های ژنی ایجاد می شود.
همانطور که این جفت ها کشف می شوند، دانشمندان می توانند ببینند که چگونه آنها بر توسعه بیماری و یا شرایط تاثیر می گذارند، و امیدوارم روزی بتواند راه هایی برای متوقف کردن این ژن ها از سرنوشت آنها ایجاد مشکلات پزشکی ایجاد کند. این روزهای اولیه پزشکی شخصی است . طب سوزنی شخصی به معنای آرایش ژنتیکی فرد است که بر روی مراحل پیشگیری برای جلوگیری از بیماری، یا دارو یا سایر درمان های پزشکی که بر اساس آرایش ژنتیکی آنها طراحی شده است، تحت تاثیر قرار می گیرد.
چه نوع تست های ژنتیکی وجود دارد؟
برخی از آزمایشات ژنتیکی برای دهه ها در اطراف بوده است. آزمایش خون، بزاق، مو و پوست چندین دهه به منظور تعیین همه چیز از "whodunnit" انجام شده است. به پدر و مادر
دیگران برای چندین سال استفاده شده اند. آزمایش های غربالگری ژنتیکی ممکن است قبل از اینکه نوزاد تصور شود تعیین می کند که آیا فرزندان والدین مستعد ابتلا به بیماری یا شرایط خاصی خواهند بود یا خیر. قبل از تلقیح، یک زن و مرد هر دو تحت آزمایش ژنتیکی قرار می گیرند تا تعیین کنند که آیا فرزندشان یک بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، سلول داسی شکل یا بیماری هانتینگتون را ایجاد می کند یا خیر. هنگامی که آنها شانس ها را می دانند، می توانند بهتر تصمیم بگیرند که آیا این کودک باید آن را بسازد.
امروزه آزمایش های جدید برای انواع بیماری هایی که می توانند اطلاعات ما در مورد تاریخچه های سلامتی ما را بهبود ببخشند و احتمالا آینده ی سلامت ما را پیش بینی می کنند، در حال توسعه هستند. برای تعیین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر ، فشار خون بالا یا سرطان ریه یا به عنوان مثال، آزمایشهایی انجام شده است. این نوع آزمایش ها در دوران کودکی خود هستند و اکثر دانشمندان در مورد دقت آنها اختلاف نظر دارند.
چرا سوالاتی در مورد مزایا و معایب تست ژنتیک وجود دارد؟
در مورد قابلیت اطمینان آزمایش ژنتیک برای شواهد خون، شناسایی والدین یا تعیین پیش از زایمان، سوالات بسیار کمی وجود دارد، زیرا آنها کاملا قطعی هستند و قبلا خود را ثابت کرده اند که مفید هستند.
سوالاتی برای آن دسته از آزمون هایی که هنوز ارزش آنها را ثابت نکرده است، مطرح می شود. حتی اگر یک ژن با بیماری خاصی هماهنگ شود و حتی اگر می توان تعیین کرد که کسی آن نسخه ژن را داشته باشد، این تضمین نمی کند که فرد بیماری را توسعه دهد. حتی اگر بتواند ثابت کند کسی بیماری را توسعه می دهد، ممکن است راهی برای تغییر این پیشرفت وجود نداشته باشد یا حتی اگر آنها آن را توسعه دهند، آنها را درمان کنند. این عوامل هستند که بر ارزش آزمون تاثیر می گذارد.
دانشمندان و محققان قطعا علاقه مند به انجام آزمایشات ژنتیکی می شوند، زیرا روش های بیشتری را برای طب سوزنی به وجود می آورند. تست های بیشتری که اتفاق می افتد، شواهد بیشتری برای پروسه ها، فرایندها و درمان هایی که ممکن است یا ممکن است کار نکند.
اما امروزه، بیماران برای داشتن ژن هایشان در رابطه با توسعه بیماری های آینده، ارزش کمی دارند. چند استثنا وجود دارد - کسانی که برای شناسایی سینه و دیگر سرطان های زن استفاده می کنند، برای مثال. با گذشت زمان، تست های جدید و قطعی و مراحل بعدی برای بیماری ها و شرایط حتی بیشتر می شود.
بنابراین، سوالات در مورد اینکه آیا کسی باید ژن های خود را برای این نوع بیماری ها برای امروز نمایش داده شود یا نه. شما می خواهید از جنبه های مثبت و منفی برای آزمایش ژنتیکی آگاهی داشته باشید.
جنبه های تست ژنتیکی چیست؟
برای آن دسته از آزمایش هایی که در حال استفاده منظم هستند، مانند تست های پدری یا آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پیامدهای مثبت خوبی برای سند وجود دارد. آنها افراد را در کنترل اطلاعات قرار می دهند که به آنها کمک می کند تصمیمات جامع درباره آینده خود را از لحاظ پزشکی، مالی و قانونی اتخاذ کنند. داشتن این نوع دانش دقیق، یک طرفدار مشخص برای بسیاری از مردم است.
این نیز برای آن دسته از آزمایشات ژنتیکی است که برای برخی از پیش بینی های بیماری مانند آزمون BRCA استفاده می شود. زناني که مي آموزند آنها شاخص هاي خاصي دارند و شانس خوبي براي رشد اين بيماري مي توانند تصميماتي را براساس آن دانش بگيرند.
و این مهم ترین "طرفدار" برای هر تست ژنتیکی دانش است. اگر فردی هستید که فقط می خواهد در مورد امکانات احتمالی بداند، بنابراین شما می توانید تصمیم گیری کنید، سپس ممکن است بخواهید تست کنید. به عنوان مثال، شما ممکن است برای نشانگرهای ژنتیکی برای بیماری آلزایمر آزمایش شود. اگر بدن شما یاد می گیرد تمایل به توسعه بیماری آلزایمر داشته باشد، شما ممکن است انتخاب های پیشگیرانه خود را در سال های سال های خود را به خودتان ارائه بهترین شانس برای توسعه آن نیست.
یکی دیگر از نتایج مثبت این است که با داشتن ژن های مورد نظر شما، اطلاعات شما در پایگاه داده ای قرار می گیرد که می تواند توسط محققان و دانشمندان سراسر جهان به اشتراک گذاشته شود. آنها در مورد نحوه استفاده از این اطلاعات برای توسعه درمان برای کمک به فرزندان، فرزندانشان و غیره در آینده بیشتر یاد می گیرند. در حقیقت، برخی از مردم مایل به آزمایش به سادگی برای علم بیشتر هستند، امیدوارند که به فرزندانشان کمک کنند.
آزمایشات ژنتیکی چیست؟
از آنجایی که بسیاری از آزمایشات ژنتیک و پزشکی شخصی به گونه ای جدید است، هنوز سوالات زیادی وجود دارد که نمیتوان آنها را مطرح کرد. همچنین، از آنجاییکه اکثر تست های ژنتیکی فقط سوالات بیشتری را مطرح می کنند، به جای ارائه پاسخ، ممکن است در حقیقت مشکلات بیشتری را حل کند. علاوه بر این، تعدادی از مفاهیم قانونی و اخلاقی در مورد آزمایش ژنتیکی وجود دارد که بیشتر آنها منعکس کننده هستند.
در اینجا سؤالاتی وجود دارد که نشان می دهد مشکلات بالقوه آن:
- آزمایشات چقدر دقیق هستند؟ برای اکثر موارد، به ویژه کسانی که پیش بینی آینده سلامت شما را دارند، هیچ اندازه گیری دقیق وجود ندارد. بگو که شما برای بالقوه سرطان ریه آزمایش می کنید و یاد می گیرید که ممکن است روزی آن را توسعه دهید. شما تصمیم می گیرید سیگار نکشید و آن را توسعه ندهید. اما شما نمیتوانید بدانید که آیا آزمایش درست یا غلط بود، زیرا شما گامهایی برای توسعه آن نداشتید.
- چه کسی می تواند اطلاعات را ترجمه کند؟ یک پزشک ممکن است یک آزمایش ژنتیکی خاص را برای شما انجام دهد یا شما می توانید خودتان را در اینترنت سفارش دهید یا حتی یک نفر را در یک فروشگاه خریداری کنید. چه کسی میتواند نتایج را برای شما بازبینی کند؟ ژنتیک ها برای انجام این ترجمه آموزش داده می شوند، و تا زمانی که با فردی وقت صرف کنید تا یاد بگیرند که نتایج چه معنایی دارد، ممکن است چیزی از آنها یاد بگیرید. اما اکثر پزشکان برای آنها درک نمی کنند. اگر نتایج به ایمیل ارسال شود، باید تحقیق خود را انجام دهید تا پاسخها را درک کنید. البته، کارنامه نیز شامل سلب مسئولیت هایی است که دقت را نمی توان تضمین کرد. علاوه بر این، در آزمایش خود می تواند اشتباه باشد.
- چه کسی اطلاعات ژنتیکی دارد؟ ممکن است متعلق به شما، بیمار باشد، اما توسط دیگران کنترل می شود. یا ممکن است توسط توسعه دهندگان آزمون متعلق باشد، در این صورت آنها می توانند با آنچه که می خواهند انجام دهند - آن را نگه دارید، آن را فروخته، به اشتراک بگذارید - هرچه می خواهید. قوانین بسیار کمی وجود دارد که تا کنون اطلاعات ژنتیکی را تحت تاثیر قرار داده است. قوانین موجود، GINA، آدرس تبعیض و تنها کد ژنتیکی.
- اطلاعات خصوصی چقدر است؟ از آنجایی که تست خیلی جدید است، قوانین هنوز برای تعیین نحوه استفاده از اطلاعات وجود ندارد و بنابراین حتی اگر قوانین حریم خصوصی و امنیت HIPAA اعمال شود.
- با اطلاعات چه کاری انجام می دهید؟ اندکی از این آزمایشات پیش بینی بیماری، نتیجه های قابل قبولی را ایجاد می کنند، با استثنا ممکن است از تاکتیک های پیشگیرانه مانند مدیریت وزن، عدم مصرف سیگار، مصرف زیاد ورزش و دیگران - همه گام های خوب بدون در نظر گرفتن نتایج یک آزمایش ژنی. همچنین درمان های زیادی برای اکثریت بزرگی از این آزمایش ها وجود ندارد - این تست ها که در نهایت منجر به روشی شخصی برای بیماران خواهد شد. با چند استثنا، این درمان های شخصی فقط در دسترس نیست.
با گذشت زمان، آزمایشهای بیشتری ایجاد خواهند شد، قوانین بیشتری برای حل آنها ایجاد خواهند شد و پزشکی شخصی به یک رویکرد موثر در درمان افراد برای مشکلات پزشکی تبدیل خواهد شد. اما در حال حاضر، بیماران باید جوانب مثبت و منفی آزمایش های ژنتیکی خود را بررسی کنند تا تصمیم بگیرند که آیا گام درست برای آنها است.