اختلال ژنتیکی نادر باعث نقص فیزیکی و روانی می شود
سندرم ولف-هیرشهرن یک اختلال ژنتیکی است که می تواند منجر به نقایص زایمان و مشکلات رشدی شود. این امر منجر به ویژگی های متمایز چهره، قد کوتاه، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات سیستم های چندگانه می شود. این یک بیماری نادر است و برآورد شده است که در یک در هر 50،000 تولد اتفاق می افتد.
سندرم گرگ-هیرشهرن از یک خطای خاص در بخشی از ژن کروموزوم 4P به دست می آید.
در بیشتر موارد، این یک اختلال ژنتیکی به ارث برده نمیشود، بلکه یک جهش است که به خودی خود رخ میدهد. در واقع، در 87 درصد افراد مبتلا به سندرم ولف-هیرشهرن، سابقه خانوادگی این اختلال وجود ندارد.
در حالی که سندرم گرگ و هیرشهرن در افراد نژاد یا قومیت اتفاق می افتد، دو برابر دختران به عنوان مردان آسیب می بینند.
علائم سندرم گرگ-هیرشهرن
سندرم گرگ-هیرشهرن باعث ایجاد ضایعات در اکثر نقاط بدن می شود زیرا خطای ژنتیکی در طول رشد جنین رخ می دهد.
یکی از علائم مشخص تر این است که به عنوان "کلاه ایمنی جنگجو یونانی" توصیف می شود. این مجموعه شامل پیشانی برجسته، چشمهای گسترده و بینی است. سایر علائم ممکن است عبارتند از:
- عقب ماندگی عمیق ذهنی
- سر کوچک
- شکم شکسته
- قد بسیار کوتاه
- ضعف دست، پاها، قفسه سینه و ستون فقرات
- تن ماهی کم و توسعه عضلات ضعیف
- خم شدن در کف دست ها به نام "چروک های سامی"
- کمبود و یا ناهنجاری دستگاه تناسلی و دستگاه ادراری
- تشنج (در حدود 50 درصد افراد مبتلا به این بیماری رخ می دهد)
- نقص های قلبی جدی، به خصوص نقص پروتز دهلیزی (معمولا به عنوان "سوراخ در قلب" شناخته می شود)، نقص دیواره بطنی (ناهنجاری اتصال بین اتاق های پایین قلب) و تنگی پالمونیک (انسداد جریان از قلب به شريان ريوي)
تشخیص سندرم گرگ-هیرشهرن
سندرم گرگ-هیرشهرن ممکن است توسط سونوگرافی تشخیص داده شود در حالی که نوزاد هنوز در رحم یا ظاهر پس از زایمان است. ویژگی های متمایز چهره معمولا نخستین نشانه ای است که کودک در اختلال قرار می دهد. تست ژنتیک می تواند تشخیص را تایید کند.
اگر ولف هییرشهرن در دوران بارداری مشکوک باشد، آزمایش ژنتیکی نیز می تواند انجام شود و همچنین یک آزمایش پیچیده تر به نام Hybridization in-situ فلورسنت (FISH) است که دارای دقت 95 درصدی در تایید اختلال است.
آزمایش های اضافی مانند اشعه ایکس برای بررسی ناهنجاری های استخوانی و داخلی، سونوگرافی کلیوی برای بررسی کلیه ها و تصویر برداری مغناطیسی مغز (MRI) مغز می تواند به شناسایی طیف وسیعی از علائم که ممکن است در کودک رخ دهد.
درمان سندرم گرگ-هیرشهرن
از آنجا که هیچ درمان ای برای درمان نقص مادرزادی وجود ندارد، پس از درمان، درمان سندرم وللف-هیرشهرن با توجه به علائم مختلف تمرکز دارد. این ممکن است داروهایی برای درمان تشنج، درمان فیزیکی و شغلی برای حفظ حرکت عضلانی و مفصلی و جراحی برای ترمیم ناهنجاری های بدن باشد.
در حالی که هیچ راهی برای به حداقل رساندن چالش هایی که خانواده ها هنگام مواجه شدن با سندرم وللف-هیرشهرن می توانند با آن روبرو شوند، مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ دوره ای برای این اختلال وجود ندارد.
بعضی از کودکان مبتلا به وولف هیرشهرن ممکن است مشکلات اندام اندکی داشته باشند و در صورت داشتن هر گونه مشکل بزرگ در زندگی سالم بمانند. شدت اختلالات روانی نیز می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. به این ترتیب، میانگین امید به زندگی برای یک کودک با ولف-هیرشهرن به علت شدت و نشانه های این اختلال بسیار متفاوت است.
برای مقابله با چالش های افزایش کودک با سندرم ولف-هیرشهرن، مهم است که به گروه های حمایت کننده ای که می توانند ارجاع های حرفه ای، اطلاعات متمرکز بر بیمار و حمایت های احساسی که شما نیاز دارید، دسترسی پیدا کنید. این گروه شامل گروهی از گروه های آموزشی Chromosome Distress Outreach Boca Raton، فلوریدا و گروه پشتیبانی 4P در Sunbury، Ohio است.
> منبع:
> Battaglia، A .؛ کری، ج. جنوب، س. و رایت، T. (2015) "سندرم ولف-هیرشهرن". GeneReviews Pagon، R .؛ آدم، م. آریندینگر، ساعت و همکاران (eds) سیاتل، واشنگتن: دانشگاه واشنگتن، سیاتل.