در سال 2004 شناسایی شد
در سال 1989، یک کودک به دفتر دکتر کاترین تومیتی از دانشگاه یوتا آمد. دکتر تیموتی یادآور شد که کودک اختلال ریتم قلب و انگشتان و انگشتان پا را برانگیخته است. این کودک چیزی است که به عنوان سندرم تیموتی شناخته شده است و به خاطر افتخار پروفسور دکتر تیموتی به عنوان یک دانشمند که علل ریتم های قلب نامنظم را بررسی می کند.
در سال 2004، یک تیم بین المللی محققان جهش ژنتیکی مسئول سندرم تیموتی را در ژن CACNA1C مشخص کرد و سندروم را به طور رسمی در ادبیات پزشکی شناسایی کرد. جهش که سبب ایجاد این سندرم به صورت خود به خود می شود و ارثی نیست.
مشخص نیست که چند کودک مبتلا به سندرم Timothy هستند. محققان 17 کودک را شناسایی کرده اند و معتقدند که سایر کودکان مبتلا به این سندرم تشخیص داده می شود که جامعه پزشکی درباره این اختلال یاد می گیرد.
علائم
کودکان مبتلا به سندرم Timothy با جریان کلسیم در سلول های بدن مشکل دارند. کلسیم یکی از مهمترین مولکول ها در بدن است و مزاحم جریان آن می تواند طیف وسیعی از علائم را ایجاد کند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اختلالات ریتم قلب بالقوه مرگبار
- نقص قلب
- انگشتان دست و پا (سنداکتیلی)
- سیستم ایمنی ضعیف
- مشکلات شناختی
- اوتیسم
- قند خون پایین (هیپوگلیسمی)
تشخیص
هر كودكی كه با انگشتان دست یا انگشتان پا در حال رشد است، بررسی می شود كه آیا اختلال ژنتیكی دارد یا خیر. الکتروکاردیوگرام (ECG) هر ریتم قلب غیر طبیعی را تشخیص می دهد. یک اکوکاردیوگرام (سونوگرافی قلب) هر نقص قلب را تشخیص می دهد. اوتیسم یک اختلال پیچیده است و ممکن است برای تشخیص آن دشوار باشد.
ترکیبی از انگشتان دست و پا و انگشتان پا و ریتم غیر طبیعی قلب تشخیص سندرم تیموتی را نشان می دهد.
رفتار
خبر خوب این است که جریان غیرطبیعی کلسیم در بدن با داروهای مسدودکننده کانال کلسیم مانند Calan (وراپامیل) یا Procardia (nifedipine) درمان می شود. محققان با کودکان مبتلا به سندرم Timothy با این نوع دارو درمان می کنند، امیدوار است که این داروها ریتم های نامنظم قلب را کاهش دهد و عملکرد شناختی را بهبود بخشد.
تحقیق ادامه دارد
تیم محققان کار خود را ادامه می دهد و میزان تاثیر داروهای مسدود کننده کانال کلسیم بر افراد مبتلا به سندرم تیموتی را بررسی می کند. آنها همچنان به دنبال ژن هایی می روند که باعث ریتم های قلب نامنظم و چگونگی جریان غیرطبیعی کلسیم در بدن می شود به اوتیسم مربوط می شود.
منابع:
> "سندرم ژنتیک دوران نوزادی شناسایی شده است." اخبار اخبار 30 سپتامبر 2004 بیمارستان کودکان بوستون.
> "سندرم تيوتي". فهرست بیماریهای نادر 04 آوریل 2007. سازمان ملی اختلالات نادر.