هیپوتیروئیدی مادرزادی در نوزادان و کودکان

کم کاری تیروئید مادرزادی به کم کاری تیروئید اشاره دارد - کمبود یا عدم وجود هورمون تیروئید - در هنگام تولد.

در دوران غربالگری نوزادان، کم کاری تیروئید مادرزادی بسیار نادر است. با این حال، اگر در حال حاضر، مهم است که آن را به سرعت و به درستی درمان شده تشخیص داده شود . نارسایی هیپوتیروئیدی مادرزادی به درستی و فوری درمان می تواند منفی بر IQ و توسعه عصبی تاثیر بگذارد.

هیپوتیروئیدی مادرزادی در واقع یکی از علل رایج و قابل درمان علایم عقب ماندگی ذهنی در سراسر جهان است.

دو نوع اصلی از هیپوتیروئیدی مادرزادی وجود دارد: هیپوتیروئیدیسم مادرزادی دائمی و هیپوتیروئیدیسم مادرزادی گذرا.

هیپوتیروئیدیسم مادرزادی دائمی

این نوع هیپوتیروئیدی نیاز به درمان طولانی مدت دارد و دارای چندین علت است:

• شایع ترین علت کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص یا غیرطبیعی غده تیروئید است که به نام دیسژنز شناخته می شود. به طور خاص، بافت غیرطبیعی (اکسترویک) تیروئید شایع ترین عیوب است. تقریبا دو سوم هیپوتیروئیدی مادرزادی ناشی از دیسژنز است.
• برخی از نوزادان نقص در توانایی سنتز و مخفی سازی هورمون تیروئید را به ارث می برند. این موارد حدود 10 درصد از موارد هیپوتیروئیدی مادرزادی را شامل می شود.
• کم کاری تیروئید مادرزادی می تواند به علت نقص در مکانیزم انتقال هورمون تیروئید باشد.

• در برخی از نوزادان، کم کاری تیروئیدیسم مرکزی، که شامل مشکلات هیپوتالاموس یا هیپوفیز است، علت کم کاری تیروئید مادرزادی است.

هیپوتيروئيدی مادرزادی گذرا

تصور می شود که 10 تا 20 درصد از نوزادان مبتلا به هیپوتیروئیدی، یک نوع موقت از وضعیتی که به عنوان کم کاری تیروئید مادرزادی موقت شناخته می شود، وجود دارد.

کم کاری تیروئید گذرا در نوزادان دارای چندین علت است:

• کمبود ید در نوزاد، که منجر به ناکافی مصرف ید در مادر می شود
• آنتیبادی های مسدود کننده گیرنده TSH (TRB-Ab) در یک زن باردار مبتلا به بیماری تیروئید خود ایمنی، معمولا بیماری گریوز، انتقال از طریق جفت و تأثیر تظاهرات تیروئید جنین و ایجاد کم کاری تیروئید در هنگام تولد است. این در همه زنان مبتلا به بیماری خود ایمنی تیروئید اتفاق نمی افتد. به طور معمول وقتی که آن را انجام می دهد، کم کاری تیروئیدیسم حدود یک تا سه ماه پس از تولد را از بین می برد، به عنوان آنتی بادی های مادر از نوزاد طبیعی است.
• داروهای ضد تیروئید (PTU، متیازول) که توسط یک زن باردار منتقل می شود که پرکاری تیروئید از جفت عبور می کند و سبب کم کاری تیروئید در نوزاد می شود. معمولا هیپوتیروئیدیسم چند روز پس از زایمان حل می شود و عملکرد طبیعی تیروئید در عرض چند هفته باز می گردد.
• قرار گرفتن جنین یا نوزاد در دوزهای بسیار زیاد ید، که می تواند باعث کم کاری تیروئید گذرا شود. این نوع از قرار گرفتن در معرض ید از طریق استفاده از داروهای مبتنی بر ید مانند آمیودارون (برای درمان ریتم های قلب نامنظم) در مادر یا نوزاد و یا استفاده از آنتی سپتیک های حاوی ید یا عوامل کنتراست حاصل می شود.

علائم و نشانه ها

اکثر نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی علائم و نشانه های بیماری را ندارند.

این به دلیل وجود برخی از هورمون های مادرزادی تیروئید و یا برخی از عملکرد تریروئیدی باقی مانده از خودشان است.

اما علائم و نشانه های بالینی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• افزایش وزن هنگام تولد
• افزایش دور سر
• Lethargy (کمبود انرژی، بیشتر از زمان خواب است، حتی وقتی بیدار می شود خسته می شود)
• حرکت آرام
• گریه هارا
• مشکلات تغذیه
• یبوست ماندگار، نفخ یا پر از لمس است
• زبان بزرگ
• پوست خشک
• دمای بدن کم است
• زردی طولانی مدت
• گواتر ( تیروئید بزرگ شده )
• تن عضلانی غیر عادی
• صورت پف
• اندام های سرد
• موهای ضخیم لاغر روی پیشانی پایین می رود
• فونتنل بزرگ (نقطه نرم)

• فتق بیضه
• اندکی رشد، شکست به رشد

کم کاری تیروئید مادرزادی در نوزادانی که سایر ناهنجاری های مادرزادی (بیشتر مربوط به قلب) و سندرم داون دارند بیشتر شایع است.

تشخیص و تشخیص

کم کاری تیروئید مادرزادی اغلب توسط غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود که معمولا با آزمایش پاشنه زده انجام می شود که طی چند روز از تولد انجام می شود. آزمون معمولا طی دو تا شش هفته پس از تولد پیگیری می شود.

با توجه به مرجع پزشکی UpToDate :

"نمایش همه نوزادان اکنون در 50 ایالت ایالات متحده، کانادا، اروپا، اسرائیل، ژاپن، استرالیا و نیوزیلند در حال انجام است و در حال توسعه در اروپای شرقی، آمریکای جنوبی، آسیا و آفریقا است. برای مثال، بیش از 4 میلیون نوزاد سالانه به طور سالانه نمایش داده می شوند که منجر به تشخیص 1000 نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی می شود. در سراسر جهان، 12 میلیون نوزاد در سراسر جهان مورد آزمایش قرار گرفته اند و 3000 نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید سالانه تشخیص داده می شوند. "

هنگامی که آزمایش اولیه غربالگری خون یک مشکل بالقوه را شناسایی می کند، پیگیری معمولا شامل کار خون اضافی می شود و ممکن است شامل آزمایش های دیگر مانند آزمایش های تصویربرداری تیروئید باشد . UpToDate دارای جزئیات گسترده در مورد روش های مختلف تشخیصی مورد استفاده برای تایید hypothyroidism مادرزادی و ارزیابی علل آن است.

یک کلمه از

اگر کودک مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی دارید، پیش آگهی او چیست؟ اگر وضعیت فرزند شما در هنگام تولد تشخیص داده شده و به سرعت درمان شود، پیش آگهی عالی است. با توجه به تحقیقات انجام شده، کودکان هنگام تولد تشخیص داده می شوند که درمان اولیه ای را دریافت می کنند، به طور معمول رشد و تکاملی طبیعی دارند و اغلب مطالعات هیچ تفاوت در IQ گزارش نمی دهند.

با این حال، برخی مطالعات نشان می دهد که میزان کلامی، ریاضی و ضریب هوشی، و همچنین کمبود نقص در حافظه و توجه برخی کودکان به آرامی به حالت طبیعی تریروئید ، با توجه به تشخیص تاخیر یا کاهش دوزهای شروع، کاهش یافته است. بنابراین، درمان اولیه و کافی برای کم کاری تیروئید مادرزادی بسیار مهم است.

منبع:

> LaFranchi، استفان. "ویژگی های بالینی و تشخیص هیپوتیروئیدی مادرزادی". UpToDate