اختلال قلب ژنتیکی مشترک
Cardiomyopathy Hypertrophic (HCM) یک اختلال ژنتیکی نسبتا شایع در قلب (که تقریبا 1 در 500 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد) است که می تواند باعث مشکلات متعددی از جمله نارسایی قلبی و مرگ ناگهانی شود. با این حال، شدت HCM کاملا متفاوت از فرد به فرد است، و بسیاری از افراد با HCM می تواند زندگی عملا طبیعی است.
علل
HCM ناشی از یک یا چند جهش ژنتیکی است که باعث ایجاد اختلال در رشد فیبرهای عضلانی قلب می شود.
HCM به عنوان یک ویژگی "اتوزوم مغزی غالب" منتقل می شود، به این معنی که اگر ژن غیر طبیعی از یک پدر و مادر مجرد به ارث برده شود، کودک بیماری خواهد داشت.
اما تقریبا در نیمی از بیماران مبتلا به HCM، اختلال ژنتیکی به طور کلی به ارث برده نمی شود، بلکه به عنوان یک جهش ژن خود به خودی رخ می دهد - در این صورت والدین و خواهر و برادر بیمار در معرض خطر ابتلا به HCM نیستند. با این حال، این جهش جدید می تواند به نسل بعدی منتقل شود.
اثرات قلبی
در HCM، دیواره عضلات بطن ها (اتاق های پایین قلب) غیر طبیعی ضخیم می شود - وضعیتی که به نام "هیپرتروفیک" نامیده می شود. این ضخیم باعث می شود که عضله قلب به صورت غیر طبیعی، به حداقل رسیده باشد. اگر شدت، هیپرتروفی می تواند منجر به نارسایی قلبی و آریتمی قلبی شود .
علاوه بر این اگر هیپرتروفی به شدت بروز کند، می تواند باعث تحریک در بطن ها شود که می تواند با عملکرد دریچه آئورت و دریچه میترال مواجه شود و جریان خون را از طریق قلب قطع می کند.
HCM می تواند حداقل پنج نوع مشکلات قلبی جدی ایجاد کند:
1) HCM می تواند اختلال عملکرد دیاستولیک را ایجاد کند. "اختلال عملکرد دیاستولیک" به "سفتی" غیر طبیعی عضلات بطنی مربوط می شود، که باعث می شود برای بطن چپ بین خون هر بین قلب ضروری باشد.
در HCM، هیپرتروفی خود حداقل برخی از اختلالهای دیاستولی را تولید می کند. اگر به اندازه کافی شدید، این اختلال عملکرد دیاستولیک می تواند منجر به نارسایی قلبی دیاستولی و علائم شدید گلودرد (تنگی نفس) و خستگی شود. حتی اختلال عملکرد دياستوليک نسبتا خفيف، بيماراني که HCM را تحمل مي کنند، آريتمي قلبي، به خصوص فيبريلاسيون دهليزي را تحمل مي کند.
2) HCM می تواند منجر به انسداد خروج بطن چپ شود. (LVOT) " در LVOT، یک انسداد جزئی وجود دارد که بطن چپ را برای برداشتن خون خود با هر ضربان قلب مشکل می کند. این مشکل همچنین با تنگی دریچه آئورت اتفاق می افتد که در آن دریچه آئورت ضخیم تر می شود و به طور معمول باز نمی شود. با این حال، در حالی که تنگی آئورت به علت بیماری در دریچه قلب ایجاد می شود، LVOT با HCM بوسیله ضخیم شدن عضله قلب درست زیر دریچه آئورت ایجاد می شود. این وضعیت به عنوان "تنگی زیر جلدی" نامیده می شود. همانند تنگی آئورت، LVOT ناشی از HCM می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.
3) HCM می تواند منجر به تخریب میترال شود. در ناحیه میترال، دریچه میترال هنگامی که بطن چپ ضرب و شتم می شود، به طور معمول نمی تواند نزدیک شود، به این ترتیب جریان خون به عقب ("رگوریت") به دهلیز سمت چپ جریان می یابد.
اختلال هورمونی میترال دیده شده با HCM ناشی از یک مشکل دریچه قلب درونی نیست، بلکه به دلیل تحریف در راه بلوک بطنی، ناشی از ضخیم شدن عضله بطنی است. سکته مغزی میترال یکی دیگر از مکانیسم هایی است که افراد مبتلا به HCM می توانند نارسایی قلبی ایجاد کنند.
4) HCM می تواند باعث ايسکمی عضله قلب شود. ایسکمی - محرومیت اکسیژن - بیشتر به طور معمول در بیماران مبتلا به بیماری عروق کرونر (CAD) مشاهده می شود ، که در آن انسداد در یک عروق کرونر جریان خون را به بخشی از عضله قلب محدود می کند. با HCM، عضله قلب می تواند چنان ضخیم شود که برخی از قسمت های ماهیچه به سادگی جریان خون را دریافت نمی کنند، حتی زمانی که عروق کرونری خود کاملا طبیعی هستند.
هنگامی که این اتفاق می افتد، آنژین می تواند رخ دهد (به خصوص با اعمال فشار)، و یک انفارکتوس میوکارد (مرگ عضله قلب) حتی ممکن است.
5) HCM می تواند باعث مرگ ناگهانی شود. مرگ ناگهانی HCM معمولا به علت تاکیکاردی بطنی یا فیبریلاسیون بطنی است و معمولا به شدت اعمال فشار است. این احتمال وجود دارد که ایسکمی عضله قلب، اگر نه اکثر آریتمی ها را ایجاد می کند که باعث مرگ ناگهانی بیماران HCM می شود. به همین علت، بیشتر بیماران مبتلا به HCM باید ورزش خود را محدود کنند.
علائم
علائم بیمار مبتلا به HCM بسیار متغیر هستند. معمولا بیماران مبتلا به بیماری خفیف علائم بالینی ندارند. با این حال، اگر مشکلی در مورد مشکلات قلب وجود دارد، حداقل برخی از علائم احتمال دارد. شايعترين علايم بيماران مبتلا به HCM در معرض تنگي نفس با ورزش، ارتوپنائي ، تنگي شب ادراري پراکسیاسمی ، تبخال ، قسمت های سرگیجه ، درد قفسه سینه، خستگی یا تورم مچ پا است. سینکوپ (از دست دادن هوشیاری) در افراد مبتلا به HCM، به ویژه اگر در ارتباط با ورزش باشد، یک موضوع بسیار جدی است و ممکن است یک خطر بسیار ناچیز مرگ ناگهانی را نشان دهد. هر بخش از سنکوپ باید یکبار توسط یک پزشک ارزیابی شود.
تشخیص
به طور کلی، اکوکاردیوگرام بهترین روش تشخیص HCM است. اکوکاردیوگرام اجازه اندازه گیری دقیق ضخامت دیواره های بطنی را می دهد و همچنین می تواند تشخیص LVOT و مجاری دریایی میترال را نیز تشخیص دهد.
الکتروکاردیوگرام (ECG) می تواند هیپرتوفیوی بطن چپ را نشان دهد و به عنوان یک ابزار غربالگری برای جستجوی HCM در ورزشکاران جوان استفاده شده است.
هر دو ECG و اکوکاردیوگرام باید در بستگان نزدیک هرکسی که مبتلا به HCM تشخیص داده می شوند انجام شود و اکوکاردیوگرام باید در هر فردی که EKG یا معاینه فیزیکی نشان دهنده هیپرتروفی بطنی باشد انجام شود.
رفتار
HCM نمی تواند درمان شود، اما در اغلب موارد، مدیریت پزشکی می تواند نشانه ها را کنترل و نتایج بالینی را بهبود بخشد. با این حال، مدیریت HCM می تواند کاملا پیچیده شود، و هر کسی که علایم ناشی از HCM را داشته باشد باید یک متخصص قلب باشد.
مسدود کننده های بتا و مسدود کننده های کلسیم می توانند به کاهش "سختی" در عضلات قلب ضخیم کمک کنند. اجتناب از کمبود آب در بیماران مبتلا به HCM در کاهش علائم مربوط به LVOT مهم است. در بعضی از بیماران جراحی برای از بین بردن بخش عضله قلب ضخیم ضروری است تا لوسنت را از بین ببرد.
فیبریلاسیون دهلیزی، در صورت وقوع، اغلب باعث علائم شدید می شود و باید در بیماران مبتلا به HCM شدیدتر از افراد معمولی درمان شود.
پیشگیری از مرگ ناگهانی
HCM شایع ترین علت مرگ ناگهانی در ورزشکاران جوان است در حالی که مرگ ناگهانی همیشه یک مشکل ویران کننده است، به ویژه هنگامی که در جوانان رخ می دهد. به همین دلیل، تمرین شدید و ورزش رقابتی باید در بیماران HCM محدود شود.
بسیاری از روش ها برای کاهش خطر مرگ ناگهانی در بیماران مبتلا به HCM مورد آزمایش قرار گرفته اند - از جمله استفاده از مسدود کننده های بتا و مسدود کننده های کلسیم و داروهای ضد آرتریت . با این حال، این روش ها به اندازه کافی موثر نیستند. اکنون به نظر می رسد واضح است که در بیماران مبتلا به HCM که خطر مرگ ناگهانی به نظر می رسد بالا است، یک defibrillator قابل implantable باید در نظر گرفته شود.
منابع:
Massie، BM "نارسایی قلب" در: Goldman L و Ausiello D (Eds). کتابچه پزشکی سسیل WB Saunders، 2003.
Nishimura RA، Holmes DR Jr. عمل جراحی بالینی. كارديوميوپاتي انسدادي هيپرتروفيك. N Engl J Med 2004؛ 350: 1320.
گرش BJ، مارون BJ، Bonow RO و همکاران. 2011 ACCF / AHA راهنمای برای تشخیص و درمان cardiomyopathy هیپرتروفیک: خلاصه اجرایی: گزارش از کالج آمریکایی بنیاد قلب و قلب / انجمن قلب آمریکا دستورالعمل تمرین. گردش سال 2011؛ 124: 2761.