کروموزوم فیلادلفیا

کروموزوم فیلادلفیا یک یافته خاص در ژن گلبولهای سفید خون فرد است - یافته ای که پیامدهای آن برای لوسمی است. این بیشتر در رابطه با "لوسمی مثبت کروموزوم فیلادلفیا" مطرح است.

به طور خاص، یک لوسمی ممکن است " لوسمی مزمن میلوئید مزمن " (CML) فیلادلفیا-کروموزوم مثبت (Ph +) یا "لوسمی لنفوبلاستی حاد مثبت (Ph +) مثبت کروموزوم مثبت (Ph +)" نامیده می شود (ALL).

تجدید کروموزوم

در هسته هر سلول، مولکول DNA به ساختارهای مشابه به نام کروموزوم ها بسته بندی می شود. هر کروموزوم از DNA تشکیل شده است که پروتئین هایی که هیستون ها نامیده می شوند بسیار محکم و پیچیده است. کروموزوم ها در داخل هسته، حتی در زیر میکروسکوپ، قابل مشاهده نیستند، مگر اینکه یک سلول در دو تقسیم شود. به همین دلیل است که در یک سلول غیر جدا، DNA به طور منظم بسته بندی نشده و از آنجا که از سلول در بسیاری از نقاط مختلف استفاده می شود. با این حال، DNA که کروموزوم را تشکیل می دهد، در طول تقسیم سلولی بسیار محکم بسته بندی می شود و سپس به عنوان یک کروموزوم تحت میکروسکوپ قابل مشاهده است.

هر کروموزوم شکل خاص خود را دارد و مکان ژن های خاص را می توان در رابطه با شکل کروموزوم پیدا کرد. هنگامی که تمام مواد ژنتیکی در سلول انسان بسته بندی می شوند، 23 جفت کروموزوم وجود دارد که در کل 46 کروموزوم در هر سلول وجود دارد.

در واقع، گونه های مختلف گیاهان و حیوانات دارای تعداد مختلف کروموزوم هستند. به عنوان مثال، یک میوه دارای چهار جفت کروموزوم است، در حالی که یک گیاه برنج دارای 12 و یک سگ 39 ساله است.

کروموزوم فیلادلفیا

کروموزوم فیلادلفیا دارای یک داستان و محیط است، اما برای اهداف عملی، آن را می توان به عنوان غیر طبیعی از کروموزوم 22 تعریف شده است که در آن بخشی از کروموزوم 9 به آن منتقل می شود.

به عبارت دیگر، قطعه ای از کروموزوم 9 و یک قطعه کروموزوم 22 از بین می رود و مکان های تجاری می شود. هنگامی که این تجارت رخ می دهد، در ژن ها مشکل ایجاد می شود - ژن به نام "bcr-abl" بر روی کروموزوم 22 که کروموزوم 9 آن متصل است شکل می گیرد. کروموزوم 22 تغییر یافته کروموزوم فیلادلفیا نامیده می شود .

سلول های مغز استخوان که حاوی کروموزوم فیلادلفیا هستند، اغلب در لوسمی مزمن میلوئیدی یافت می شوند و گاهی اوقات در لوسمی لنفوسیتی حاد دیده می شوند . اگر چه کروموزوم فیلادلفیا اغلب در رابطه با CML و ALL فکر می شود، همچنین می تواند در زمینه های دیگر مانند "انتقال فیلادلفیا نوعی" و "بیماری مزمن میلوپرولیفراتیو مزمن منفی کروموزوم فیلادلفیا" مطرح شود.

بنابراین شما می بینید، کروموزوم فیلادلفیا یک تغییر ژنتیکی خاص است که تبدیل به نوعی برجسته در پزشکی است، مفید است برای شناسایی برخی از سرطان های حضور آن و دیگر سرطان های غیرواقع آن.

به عنوان بخشی از ارزیابی خود، پزشکان حضور کروموزوم فیلادلفیا را برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیمار توسط انواع خاصی از لوسمی تحت تاثیر قرار می گیرد، دنبال می کند.

کروموزوم فیلادلفیا تنها در سلول های آسیب دیده دیده می شود. به علت آسیب به DNA، کروموزوم فیلادلفیا منجر به تولید آنزیم غیر طبیعی به نام تیروزین کیناز می شود.

این آنزیم همراه با سایر ناهنجاریها باعث می شود سلول سرطانی بی نظیر رشد کند.

پزشکان وقتی که آنها نمونه هایی از آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی را بررسی می کنند، به دنبال وجود این ناهنجاری می گردند تا تشخیص درستی داشته باشند.

شناسایی کروموزوم فیلادلفیا در دهه 1960 منجر به پیشرفت های عمده در درمان CML شد. این پایه را برای یک دوره جدید درمان CML به نام "مهار کننده های تیروزین کیناز"، مانند Gleevac (متیلاتین متیل) و Sprycel (داساتینیب) گذاشت.

اخیرا، Tasigna (nilotinib) برای درمان بزرگسالان مبتلا به CML مثبت (Ph +) کروموزوم Philadelphia در فاز مزمن مورد تایید قرار گرفت.

نیلوتینیب همچنین مهارکننده تیروزین کیناز محسوب می شود.

_منابع

_{گلدمن، جی. و دالی، ج. (2007). لوسمی مزمن میلوئیدی. در Melo، J.، و Goldman، J. (Eds.) اختلالات ميلوپروليفراتيوئي (ص 13-13). نیویورک. اسپرینگر}

_{Sherbenou، D. و Druker، B. "اعمال کشف کروموزوم فیلادلفیا" مجله تحقیقات بالینی در اوت 2007 117: 2067-74.}

_{Adamson PC. بهبود نتایج کودکان مبتلا به سرطان: توسعه نمایندگان هدفمند جدید. CA سرطان J Clin. 2015؛ 65 (3): 212-220.}

_{نوئل PC. کشف کروموزوم فیلادلفیا: دیدگاه شخصی. مجله تحقیقات بالینی. 2007؛ 117 (8): 2033-2035.}