تالاسمی آلفا یک کم خونی ارثی است که بدن قادر به تولید مقدار طبیعی هموگلوبین نیست. هموگلوبین A (هموگلوبین بزرگ در بزرگسالان) حاوی دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین است. در تالاسمی آلفا مقدار کافئین آلفا کاهش یافته است.
انواع تالاسمی آلفا چیست؟
- حداقل آلفا تالاسمی minima (حامل خاموش) زمانی رخ می دهد که یک ژن آلفا گلوبین از دست رفته است.
- آلفا تالاسمی مری (یا صفت) زمانی اتفاق می افتد که دو ژن آلفا گلوبین از بین می روند. دو شکل وجود دارد. هنگامی که دو ژن آلفا گلوبین از دست رفته در همان کروموزوم 16 نامیده می شود، اما زمانی که یک ژن آلفا گلوبین در هر نسخه از کروموزوم 16 از دست رفته است، این ترانس نامیده می شود.
- بیماری H هموگلوبین H (یا آلفا تالاسمی اینترمدیا) زمانی رخ می دهد که سه ژن آلفا گلوبین عملکردی نداشته باشند. در این مورد، مقدار زیادی از گلوتامین های بتا وجود دارد. وقتی اینها به یکدیگر متصل می شوند، آن هموگلوبین H نامیده می شود.
- Hydrops fetalis زمانی اتفاق می افتد که تمام چهار ژن آلفا گلوبین از بین بروند. از لحاظ تاریخی، این زندگی با ناسازگار است. اگر خطر پیش از موعد شناخته شده باشد، تزریق داخل رحمی (انتقال به جنین در حالی که هنوز در رحم است) ممکن است برای تحویل موفقیت آمیز باشد. این کودکان نیاز به درمان ترانسفوزیون پس از زایمان و اغلب پیوند مغز استخوان دارند.
- Hemoglobin H Constant Spring یک نوع از آلفا تالاسمی است که در آن دو ژن آلفا گلوبین از بین می روند و یک ژن آلفا گلوبین نیز جهش یافته است.
چه کسی در معرض آلفا تالاسمی است؟
تالاسمی آلفا معمولا با آسیا، آفریقا و منطقه مدیترانه همراه است. در ایالات متحده، حدود 30 درصد آفریقایی-آمریکایی ها حداقل یا حداقل تالاسمی آلفا دارند.
تالاسمی آلفا یک بیماری ارثی است و نیاز به هر دو والدین حامل است.
یک فرد بدون آلفا تالاسمی باید چهار ژن آلفا گلوبین داشته باشد. خطر داشتن یک کودک مبتلا به بیماری تالاسمی آلفا بستگی به وضعیت والدین دارد. ترانسفورماتور آلفا تالاسمی مریض در افراد افریقایی شایع تر است. CIS بیشتر در افرادی از آسیا یا منطقه مدیترانه شایع است.
اگر هر دوی والدین ترانس آلفا تالاسمی جزئی (a- / a-) داشته باشند، همه کودکان آنها دارای ترانس آلفا تالاسمی مینور هستند. اگر یکی از والدین دارای سیسال آلفا تالاسمی جزئی باشد (aa / -) و والد دیگر دارای ترانس آلفا تالاسمی مریض (a- / a-)، آنها دارای احتمال 1 تا 2 کودک مبتلا به بیماری هموگلوبین H هستند. به همین ترتیب، اگر یک والد داروی cis alpha thalassemia minor (aa / -) داشته باشد و والدین دیگر دارای تالاسمی مینیمم (aa / a-) باشند، آنها دارای احتمال 1 تا 4 کودک مبتلا به بیماری هموگلوبین H هستند. Hydrops fetalis زمانی اتفاق می افتد که هر دو والد داروی Cis alpha thalassemia جزئی باشند.
آلفا تالاسمی تشخیص داده شده است؟
Minima آلفا تالاسمی باعث تغییرات آزمایشگاهی در CBC نمی شود. به همین دلیل است که حامل خاموش است. این معمولا پس از یک کودکتان با بیماری H هموگلوبین متولد می شود. این تنها با آزمایش ژنتیکی تعیین می شود.
گاهی اوقات تالاسمی مایع آلفا بر روی صفحه نمایش نوزاد جدید شناخته می شود ، اما در همه موارد، مشخص نیست.
تست مثبت برای نوارهای هموگلوبین بارت یا سریع است. بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی الف، من هیچ نظری ندارم. این معمولا در طول یک شمارش کامل خون (CBC) به طور معمول می آید. CBC آنمی کم خونی تا متوسط را با سلول های خونی بسیار کوچک نشان می دهد. این می تواند با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته شود . به طور کلی، اگر کم خونی فقر آهن رد شود و خصوصیات بتا تالاسمی غیرقانونی باشد، بیمار دارای ویژگی آلفا تالاسمی است. در صورت لزوم، این را می توان با تست ژنتیک تایید کرد.
هموگلوبین H را می توان بر روی صفحه نمایش نوزاد نیز شناخت. این کودکان به بیمار هماتولوژی مراجعه می کنند تا از نزدیک تحت نظارت قرار گیرند.
بعضی از بیماران بعد از زایمان در طول درمان کم خونی شناسایی می شوند.
Hydrops fetalis یک تشخیص خاص نیست، بلکه ویژگی های مشخصی در اولتراسوند نوزادان است. از دست دادن چهار ژن آلفا گلوبین در طول کار بر روی علت هیدروپس یافت می شود.
درمان آلفا تالاسمی چیست؟
درمان برای حداقل آلفا تالاسمی یا جزئی لازم نیست. افرادی که مبتلا به تالاسمی مریض هستند، کم خونی مضر دارند.
انتقال خون: بیماران مبتلا به هموگلوبین H معمولا کم خونی متوسط دارند که به خوبی تحمل می شوند. گاهی اوقات در حین بیماری با تب تبخال انتقال می یابد، زیرا میزان تخریب گلبول های قرمز شتاب می یابد. در بزرگسالان ممکن است به طور مرتب انتقال خون انجام شود. بیماران مبتلا به H هموگلوبین H به طور معنی داری می توانند کم خونی ناچیز داشته باشند و در طول عمر خود نیاز به حملات مکرر داشته باشند.
درمان با کلسترول آهن: بیماران مبتلا به بیماری هموگلوبین H ممکن است بیش از حد آهن را حتی در صورت عدم انتقال خون به دلیل افزایش جذب آهن در روده کوچک به وجود آورند. آنها می توانند با داروهایی به نام chelators که برای از بین بردن جسد بیش از حد آهن استفاده می شود درمان شوند.