چگونه این بیماری پیچیده پزشکی را درک کنید
در سال 1981، اصطلاح CHARGE برای توصیف خوشه ای از نقص های تولد که در کودکان شناخته شده بود، ایجاد شد. CHARGE برای:
- کلوبوما (چشم)
- نقص قلب هر نوع
- آتیشیا (انتخابی)
- عقب ماندگی (رشد و / یا توسعه)
- ناهنجاری های تناسلی
- ناهنجاری گوش
توصیه شده است که تشخیص این سندرم بر اساس وجود چهار ویژگی این ویژگی باشد.
از آن زمان پزشکان به این نتیجه رسیده اند که این تعریف و قاعده برای تشخیص، بسیاری از ویژگی های فیزیکی دیگر سندرم CHARGE را در نظر نمی گیرند، یا این واقعیت است که برخی از کودکان مبتلا به این سندروم معیارهای تشخیصی را رعایت نمی کنند.
ژنتیک سندرم CHARGE
یک ژن مرتبط با سندرم CHARGE بر روی کروموزوم 8 شناسایی شده و شامل جهش های ژن CHD7 است (ژن CHD7 تنها ژن است که در حال حاضر به نظر می رسد درگیر این سندرم است.) گرچه اکنون سندرم CHARGE یک سندرم پزشکی پیچیده است ناشی از نقص ژنتیکی، نام تغییر نکرده است. اگر چه جهش های ژن CHD7 در حالت غالب اتوزوم مغزی به ارث برده می شوند، اغلب موارد از یک جهش جدید به وجود می آیند و نوزاد تنها تنها کودک در خانواده با سندرم است.
بروز سندرم CHARGE
سندرم CHARGE در حدود 1 در 8،500 تا 10،000 تولد در سراسر جهان اتفاق می افتد.
علائم سندرم CHARGE
ویژگی های فیزیکی یک کودک مبتلا به سندرم CHARGE از نزدیکی طبیعی و شدید متغیر است. هر کودک مبتلا به این سندرم ممکن است مشکلات فیزیکی مختلفی داشته باشد و برخی از رایج ترین ویژگی ها یا نقایص زایمان عبارتند از:
C- کلوبوما چشم:
- این بیماری حدود 80 تا 90 درصد افراد مبتلا به سندرم CHARGE را تشخیص می دهد
- یک کلوبوما شامل یک شکاف (کرک) معمولا در پشت چشم است
- یک یا هر دو چشم همچنین ممکن است بیش از حد کوچک (میکرففالماس) و یا از دست رفته (anophthalmos)
C همچنین ممکن است به اختلال عصب جمجمه اشاره شود:
- 90 تا 100 درصد از افراد مبتلا به سندرم CHARGE، کاهش یا از دست رفتن کامل احساس بوی (آنوسمی)
- 70 تا 80 درصد افراد بلعیده اند.
- فلج صورت ( فلج ) در یک یا هر دو طرف در 50 تا 90 درصد افراد مبتلا به این سندرم رخ می دهد
نقص H- قلب:
- 75 درصد افراد مبتلا به انواع مختلف نقص قلب هستند
- شایع ترین نقص قلب سوراخ در قلب ( نقص جدار دهلیزی )
A- Atresia از Choanae:
- آترزی به عدم وجود محدودیت عبور در بدن اشاره دارد. در افراد مبتلا به سندرم CHARGE، پشت سینوس های بینی در یک یا هر دو طرف تنگ می شود (تنگی) یا با پشت گلو ارتباط ندارد (آترزی)
- این آترزی در 35 تا 65 درصد افراد مبتلا به سندرم CHARGE وجود دارد
R- عقب ماندگی (روانی و رشد)
- 70 درصد از افرادی که تحت تاثیر هزینه CHARGE قرار گرفته اند، IQ ها را کاهش داده اند که ممکن است از تقریبا نرمال تا عقب ماندگی شدید ذهنی متغیر باشد
- 80 درصد افراد تحت تأثیر عقب ماندگی رشد قرار می گیرند و این عقب ماندگی رشد معمولا در شش ماه اول زندگی زمانی رخ می دهد که نوزاد نتواند به طور طبیعی رشد کند
- عقب ماندگی رشد ناشی از کمبود هورمون رشد و / یا مشکل تغذیه ای است (رشد کودک پس از زود هنگام از بین می رود)
G- ضعف ژنیتال:
- اندام تناسلی توسعه نیافته نشانه ای از سندرم CHARGE در مردان است، اما در زنان بسیار زیاد نیست
- 80 تا 90 درصد مردان مبتلا به فقدان تنشی هستند، اما تنها 15 تا 25 درصد از زنان مبتلا به این سندرم
اختلالات گوش در گوش:
- ناهنجاری های گوش از 95 تا 100 درصد افراد مبتلا به اختلالات گوش خارجی می شوند که می تواند تجسم یابد
- 60 تا 90 درصد افراد نیز در گوش داخلی مشکلات دارند مانند کانال های نیم کره غیر طبیعی یا نقص عصبی که ممکن است ناشی از ناشنوایی باشد
بسیاری از مشکلات فیزیکی دیگر وجود دارد که کودک مبتلا به سندرم CHARGE علاوه بر این علائم رایج که در بالا ذکر شد نیز وجود دارد. این بر خلاف سندرم VATER نیست ، که حتی اختصار آن را شامل موارد نقص بیشتر زایمان می کند.
چگونه کودک با سندرم CHARGE تشخیص داده می شود
تشخیص سندرم CHARGE مبتنی بر خوشه ای از علائم جسمی و ویژگی های نمایش داده شده توسط هر کودک است. سه علت اصلی این بیماری عبارتند از 3 C: کلوبوما، آتراتیو Choanal و کانال های نیمه عادی غیر طبیعی در گوش.
علائم عمده دیگری مانند ظاهر غیر طبیعی گوش، که در بیماران مبتلا به سندرم CHARGE رایج هستند، اما در سایر شرایط کمتر رایج است. بعضی از علائم مانند نقص قلبی ممکن است در سایر سندرم ها یا شرایط نیز اتفاق بیافتد و بنابراین ممکن است در تأیید تشخیص کمی مفید باشد.
یک کودک مبتلا به سندرم CHARGE باید توسط یک ژنتیک پزشکی که با این سندرم آشنا است، ارزیابی شود. آزمایش ژنتیکی می تواند انجام شود، اما گران است و تنها توسط آزمایشگاه های خاص انجام می شود.
چگونه سندروم CHARGE درمان می شود
نوزادان متولد شده با سندرم CHARGE دارای مشکلات پزشکی و فیزیکی زیادی هستند که بعضی از آنها، مانند نقص قلب، ممکن است تهدید کننده زندگی باشند. برای درمان چنین نقص، ممکن است تعدادی از انواع درمان های پزشکی و / یا جراحی مورد نیاز باشد.
فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی می تواند به کودک کمک کند تا توانایی های بالقوه خود را توسعه دهد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم CHARGE به علت تاخیر رشد و ارتباط ناشی از ضایعات شنوایی و بینایی به آموزش ویژه نیاز دارند.
کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم CHARGE
از آنجا که علائم هر یک از افراد مبتلا به سندرم CHARGE می تواند به شدت متفاوت باشد، سخت است صحبت در مورد آنچه زندگی برای آنها "معمول" فرد با سندرم است. در یکی از مطالعات بیش از 50 نفر مبتلا به این بیماری که در سن 13 تا 39 سالگی زندگی می کردند مورد بررسی قرار گرفتند. به طور کلی متوسط سطح فکری در میان این افراد در سطح تحصیلی 4 درجه بود. مسائل مکرر شامل مسائل مربوط به سلامت استخوان، آپنه خواب ، جداشدگی شبکیه ، اضطراب و پرخاشگری بود. متأسفانه مسائل حساسیت می توانند در رابطه با دوستان خارج از خانواده دخالت کنند، اما درمان، سخنرانی، فیزیکی یا حرفه ای می تواند بسیار مفید باشد. این امر برای خانواده و دوستان مفید است، به ویژه برای آگاهی از این مسائل حسی، زیرا مشکلات شنوایی برای قرن ها اشتباه شده اند.
منابع:
هارتسورن، ن.، هادسون، ا.، مک کاسپی، ج. و همکاران. کیفیت زندگی در نوجوانان و بزرگسالان با سندرم CHARGE. مجله ژنتیک پزشکی آمریکا. قسمت A 2016. 170 (8): 2012-21.
هادسون، A.، Trider، C.، و K. Blake. سندرم تخفیف اطفال در مرور 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur، A.، Langereis، M.، Free، R. و همکاران. تأثیر کاهش شنوایی و توانایی های شناختی بر توسعه زبان در سندرم CHARGE. مجله ژنتیک پزشکی آمریکا. قسمت A 2016. 170 (8): 2022-30.
کتابخانه ملی پزشکی آمریکا. مرجع ژنتیک خانه سندرم تخفیف به روز رسانی 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics