هنگامی که تست های ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده (DTC) برای اولین بار در بازار ظاهر شد، مجله تایم آنها را به عنوان اختراع سال در سال 2008 جشن گرفت. با این وجود، تقریبا یک دهه بعد، مفید بودن آنها هنوز به شدت مورد بحث قرار گرفته است. این تکنولوژی بهداشتی بخشی از پزشکی شخصی است. این وجوه بینش را به اجزای ژنتیکی سلامت ما می بخشد و همچنین به ما کمک می کند تا به طور بالقوه تصمیمات بهتر بگیریم.
تعداد روزافزون شرکت های موجود در سراسر جهان مجموعه کیت های DNA را برای شرایط و بیماری های مختلف ارائه می دهند. کاربران در حال حاضر قادر به دسترسی به اطلاعات ژنتیکی خود را بدون مشارکت پزشک و / یا شرکت بیمه هستند. اما، آیا کنجکاوی ما با آزمایشات ژنتیکی در خانه رضایتبخش است؟
اگر چه تست خانه در خانه یک رویکرد پیشگیرانه است که دارای مزایای فراوان است، کارشناسان نیز از خطرات و محدودیت های آن هشدار می دهند. اغلب این تست ها اطلاعات ناقص یا نادرست را تولید می کنند. این امر به ویژه هشدار دهنده است، زیرا مصرف کنندگان همیشه از نتایج آنها به خوبی درک نمی کنند و می توانند تصمیمات بهداشتی پیچیده ای را بدون راهنمایی متخصص دریافت کنند. علاوه بر این، آزمایشات ژنتیکی، بینش جزئی را ارائه می دهند.
برای درک بهتر حساسیت به بیماری ما باید عوامل دیگری مانند محیط زیست، تاریخچه خانوادگی و انتخاب شیوه زندگی نیز مورد توجه قرار گیرد. اکثر متخصصان معتقدند که آزمایش های پیش بینی شده، که اطالعات کاربران را در مورد خطر ابتلا به بیماری آنها ایجاد می کنند، روش های جدیدی را برای آزمایش ژنتیک و دموکراتیزه ارائه می دهند.
با این حال، زمینه با اطلاعات متناقض درهم آمیخته شده است و بحث های داغ بین شرکت ها و سازمان های نظارتی همچنان ادامه دارد.
از آزمایشات باروری تا تست های پیش بینی شده
در گذشته، ما با آزمایشات ژنتیکی باروری آشنا شدیم که اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به بیماری نوزاد در آینده ارائه می داد.
در حال حاضر، تست های بدون تظاهرات و استعداد شخصی شایع هستند. تست های بدون تظاهرات اطلاعاتی در مورد وضعیت ارثی ارائه می دهند که می توانند در افرادی که ژن خاصی دارند حمل شوند. به عنوان مثال، تقریبا همه افراد با 40 یا بیشتر تکرار قطعه CAG در ژن هانتینگتون، بیماری هانتینگتون را (نفوذ کامل) توسعه خواهند داد. از سوی دیگر، آزمایش های پیش بینی کننده ، در مورد افزایش خطر ابتلا به بیماری به علت جهش ژنتیکی موجود، می گویند؛ هیچ اطمینانی وجود ندارد که فرد مورد آزمایش این شرایط را در آینده توسعه دهد.
آزمایشات DNA در خانه به عنوان آزمایش بدون علامت و استعداد عرضه می شود و در خارج از سیستم مراقبت بهداشتی ملی انجام می شود. اگر این آزمایش ها را انجام دهید، باید بدانید که نتایج معمولا سیاه و سفید نیستند. اغلب، کاربران (فقط) در مورد خطرات شخصی خود می آموزند. بر طبق نتایج، ممکن است آنها بخواهند رفتار خود را تنظیم کنند (مانند خوردن اسیدهای چرب امگا 3 بیشتر) یا مطابق با یک مداخله پزشکی (به عنوان مثال بازنویسی سلامتی منظم).
چگونه آزمایشات ژنتیک در خانه انجام می شود؟
پس از خرید یک آزمایش ژنتیکی DTC، پروتکل تست به طور کلی نیازمند نمونه برداری از بزاق یا سواب از داخل چشمی شما است.
به علاوه، ممکن است لازم باشد از یک کلینیک بهداشتی برای نمونه گیری خون استفاده کنید. نمونه به شرکت آزمایشی ارسال می شود و طی چند روز تا چند هفته شما نتایج تجزیه و تحلیل DNA خود را به صورت یک گزارش دریافت می کنید.
آزمایشات DNA در خانه می تواند مجموعه ای از اطلاعات را ارائه دهد، از حساسیت شما نسبت به وضعیت بیماری و وضعیت حامل (خطر انتقال بیماری به فرزندان) تا پیش بینی های نوع طاسی و نوع گوش. تست های nutrigenetic، که به شما رژیم غذایی را پیشنهاد می کنند که به نظر می رسد بر اساس DNA شما مطابقت دارد، به طور مرتب محبوبیت پیدا می کنند.
هزینه تست ژنتیک کاهش می یابد
اگر چه توالی کامل ژنوم (WGS) هنوز هم گران است، گزینه های ارزان تر نیز در دسترس قرار می گیرند.
به عنوان مثال، ممکن است ژنوتیپ پلی مورفیسم یکپارچه نوکلئوتید مقرون به صرفه را انتخاب کند که تنها مکان های ژنوم مرتبط با بیماری ها را نشان می دهد. ژنوتیپ SNP می تواند تخمینی از خطر خود را برای توسعه شرایط خاص فراهم کند.
تحلیلگران صنعت جهانی پیش بینی می کنند که تا سال 2018، بازار جهانی آزمایشات ژنتیکی در خانه، به 233 میلیون دلار برسد. سه شرکت پیشرو در زمینه تست ژنتیک DTC، 23andMe، DNA Family Tree و Ancestry هستند. در سال 2017، 23andMe اولین کسی بود که برای انجام 10 آزمایش بدون تجزیه و تحلیل دکتر، برای انجام تجزیه FDA انجام شد.
شرکت های DTC اغلب خدمات سلطنتی خود را ارتقا می دهند. بسته های این نوع خدمات را می توان برای کمتر از 100 دلار یافت. به عنوان مثال، از جمله اطلاعات پزشکی به طور کلی هزینه را به ارمغان می آورد، به عنوان مثال، 23andMe در حال حاضر یک نسخه پزشکی + نسخانی برای 199 دلار ارائه می دهد. اکثر شرکت های DTC هیچ اسکن WGS کامل ارائه نمی دهند.
آزمایشات ژنتیک در خانه در مقابل آزمایش در دفتر دکتر
یکی از مزایای آزمایشات در خانه که برای بسیاری از مصرف کنندگان جذاب است این است که آنها ناشناس هستند. نتایج به صورت خودکار به بخشی از پرونده پزشکی شما تبدیل نمی شود. "تبعیض ژنتیکی" چیزی است که به طور جامع به آن پرداخته نشده است. به راستی، برخی از افراد در مورد احتمال ریسک پذیری در معرض این نوع آزمون ها (به عنوان مثال برای افزایش حق بیمه های زندگی استفاده می شود) نگران هستند. از سال 2009، قانون تبعیض قاعده اطلاعات ژنتیکی در آمریکا، اما اخیرا خواستار تقویت آن شده است. بنابراین، بسیاری از آزمایشات مستقل را به عنوان راهی برای حفظ اطلاعات ژنتیکی خصوصی خود می بینند.
تست DTC به عنوان یک روش است که می تواند به شما در کنترل انتخاب های بهداشتی خود کمک کند. با این حال، مطالعات نشان می دهد که مردم می توانند از آزمایش های ژنتیکی مراقب باشند که توسط متخصصان بهداشتی کارمند در نهادهای دولتی انجام نمی شود. کمبود تنظیمات دولتی و ناسازگاری احتمالی اطلاعات ژنتیکی به عنوان دو مشکل از کیت های DNA در خانه ذکر شده است. همچنین حفاظت از مصرف کنندگان به تازگی نگرانی ایجاد شده است. مصرف کنندگان ابراز تردید کرده اند که داده های آنها ممکن است در اختیار شرکت های دیگر قرار گیرد یا بدون دانش آنها برای تحقیق بیشتر مورد استفاده قرار گیرد.
دكتر پروفسور كريستين كريچلي از دانشگاه Swinburne در استراليا و همكارانش از دانشگاه تاسمانيا، نگرش عمومي استراليا نسبت به تست هاي ژنتيك DTC را ارزيابي كرد. آنها علاقه مند بودند بدانند که آیا مردم آنها را به طور مشابه به آزمایش های ژنتیکی که توسط متخصصین مراقبت های بهداشتی آنها ارائه می شود، در نظر می گیرند. نتایج آنها نشان می دهد که مردم به طور کلی از نگرانی های متخصصان ژنتیک درباره تست های ژنتیک DTC مشترک هستند و به احتمال زیاد به منظور ترتیب آنها نیستند. مصرف کنندگان در این مطالعه نگران بودند که شامل نقض حریم خصوصی و عدم مشاوره و همچنین دقت پایین تر در مقایسه با آزمایش های ژنتیکی که توسط پزشکان تعیین شده بود. از سوی دیگر، مطالعات قبلی در ایالات متحده و روسیه نگرش مثبتتری نسبت به خرید آزمونهای ژنتیک تجاری داشتند. به نظر می رسد آمریکایی ها و روس ها احتمال بیشتری دارند که این تست ها را آنلاین کنند.
اندلس فیلیپس از دانشکده حقوق دانشگاه آکسفورد همچنین درباره چالش های قانونی آزمایش های ژنتیک مبتنی بر اینترنت که طبیعت بین المللی است، می نویسد. فیلیپس می گوید که هر گونه بهبود در حفاظت از داده ها و امنیت اطلاعات نیاز به همکاری بین المللی دارد.
دقت و ایمنی ضعف اصلی آزمونهای ژنتیک در خانه
توانایی دقیق و قابل اعتماد بودن (یا عدم وجود) یک بیماری پیش بینی شده، نگرانی اصلی در مورد تست در خانه است. برخی از مصرف کنندگان گزارش های مختلفی از شرکت های مختلف DTC دریافت کرده اند. یک گروه از دانشمندان ژنتیک از موسسه جی. کریگ ونتر و موسسه علوم انتقالی Scripps انجام مقایسه مستقل از پنج نمونه مورد بررسی قرار 23andMe و Navigenics.
در حالی که نتایج آنها نشان داد که دقت نتایج خام بالا بود، این دو شرکت در پیش بینی های خطر بیماری خود برای افراد مشابه متفاوت بودند. Navigenics و 23andMe تنها در دو سوم پیش بینی ها نسبت به خطر نسبی یک وضعیت موافقت کردند. توافق پیش بینی برای برخی بیماری ها بهتر از دیگران بود. به عنوان مثال، هر دو شرکت با پیش بینی خطر ابتلا به بیماری سلیاک موافقت کردند. در مقابل، برای هفت بیماری، از جمله بیماری کرون، دیابت نوع 2 و بیماری قلبی- این موافقت نامه 50 درصد یا کمتر بود.
محققان این اختلافات را به مجموعه ای از نشانگرهای هر شرکت در محاسبات خود اعطا می کنند. معیارهایی که مارکرها میتوانند شامل شوند میتواند متفاوت باشد بنابراین، نتایج لزوما یکسان نیستند. در برخی موارد، پیش بینی ها در انتهای انتهایی بود - یک شرکت پیش بینی افزایش خطر ابتلا به یک بیماری، در حالی که یکی دیگر از کاهش خطر را پیشنهاد کرد.
بیشترین ارائه دهندگان آزمون DTC در خارج از سیستم مراقبت بهداشتی ملی فعالیت می کنند. آزمایشگاه های آنها تنظیم نشده و در بسیاری از موارد، نتایج روایی بالقوه و کاربردی بالایی ندارند. اشتباهات می تواند عواقب قابل توجهی داشته باشد. به عنوان مثال، یک پیش بینی کم خطر ممکن است احساس امنیت نادرستی را به شما نشان دهد، که منفی روی انتخاب شیوه زندگی شما تاثیر می گذارد. هنوز اهمیت دقیق ژنتیک را برای ریسک بیماری درک نمی کنیم، بنابراین فرض بر این است که یکی از آنها در منطقه امن می تواند مضر باشد. بنابراین، کارشناسان می گویند که در آینده، باید از متخصصان متخصص بهداشت و همچنین نظارت بیشتر دولت برای افزایش ایمنی و قابلیت اطمینان بیشتر درگیر شود.
چگونه با نتایج منفی مواجه شویم
وقتی یک آزمایش ژنتیک توسط یک پزشک دستور داده می شود، بیمار معمولا مشاوره قبل و بعد از آزمایش را می دهد. علیرغم اینکه شرکتهای تست DTC اغلب در وب سایت های خود تبلیغ می کنند، معمولا پشتیبانی حرفه ای به مشتریان ارائه نمی شود.
برخی از محققان نگرانی های خود را در مورد پیامدهای روانشناختی و رفتاری آزمایش های ژنتیکی ابراز کرده اند. به عنوان مثال، پیدا کردن خطر ابتلا به سرطان در معرض ابتلا به سرطان شما می تواند موجب اضطراب یا افسردگی شما شود (حتی اگر هرگز سرطان را تجربه نکنید). نتایج آزمون همچنین می تواند اطلاعات را به سایر اعضای خانواده که ممکن است نمی خواهند بدانند، نشان می دهد.
با این حال، برخی مطالعات نشان می دهد که پیدا کردن نتایج منفی لزوما سبب آسیب روانی نمی شود. دکتر Lidewij Henneman از دانشگاه وریج در آمستردام نتیجه گرفت که آزمایش ژنتیک با پریشانی کم همراه است و پس از کشف، مردم به زودی به عقاید ذهنی قبلی خود باز می گردند. Henneman اشاره کرد که سواد بهداشتی هنوز هم در میان مصرف کنندگان کم است. بعضی از افراد ممکن است احتمال ابتلا به بیماری را که به عنوان «جبرگرایی ژنتیکی» نامیده می شود، بیش از حد ارزیابی کنند.
کلمه ای از
اکثر متخصصان پزشکی معتقدند آزمایش تست ژنتیکی تنها زمانی انجام می شود که یک نشانه پزشکی وجود داشته باشد؛ برای مثال، سابقه خانوادگی یک اختلال یا داشتن یک شریک که حامل است. سؤالات اخلاقی همچنین آزمایشات ژنتیکی از کودکان را تحت الشعاع قرار می دهد، به عنوان مثال، آزمون های فزاینده ای از استعدادهای کودکان. به گفته انجمن اروپایی ژنتیک انسانی، آزمایش ژنتیکی در مورد فردی که نمیتواند رضایت بخشی را انجام دهد تنها باید انجام شود، اگر به نفع او مستقیم باشد. آزمایش پیش بینی شده در مورد یک کودک باید انجام شود تنها اگر خطر شناخته شده ای برای ارثی یک بیماری وجود داشته باشد و حتی حتی اگر گزینه های درمانی یا پیشگیری وجود داشته باشد. برخی معتقدند که این استانداردهای اخلاقی نیز باید به دلایل مشابه به بزرگسالان نیز اعمال شود.
> منابع:
> Ajunwa I. اطلاعات ژنتیکی و حقوق مدنی. قانون حقوق بشر حقوق مدنی هاروارد ، 2016؛ 51 (1): 75-114
> Critchley C، Nicol D، Otlowski M، Chalmers D. واکنش عمومی به آزمون های آنلاین مستقیم آنلاین به مصرف کننده: مقایسه نگرش ها، اعتماد و قصد های ارائه دهندگان تجاری و متعارف. درک عمومی از علوم ، 2015؛ 24 (6): 731-750.
> Ng P، Venter J، Murray S، Levy S. دستورالعمل برای پزشکی شخصی. طبیعت ، 2009؛ 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. تنها یک کلیک دور - ژنتیک DTC برای اجداد، سلامت، عشق ... و بیشتر: یک دیدگاه از منظر تجاری و نظارتی. ژنومیک کاربردی و ترجمه ، 2016؛ 8: 16-22.
> Su P. تست ژنتیک مستقیم به مصرف کننده: یک دید جامع. مجله علمی زیست شناسی و پزشکی ییل . 2013؛ 86 (3): 359-365.
> Vrecar I، Peterlin B، Teran N، Lovrecic L. آزمایش ژنتیک مستقیم در مصرف کننده در اسلوونی: در دسترس بودن، معضلات اخلاقی و قوانین. Biochemia Medica ، 2015؛ 25 (1): 84-89.