هنگامی که هیپوتالاموس شما قادر به کار درست نیست
سندرم كالمن بر زنان بیشتر از زنان تأثیر می گذارد و حدود 1 تا 8000 تا 10،000 مرد و 1 در 40،000 تا 70،000 زن در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد.
سندرم Kallmann ممکن است به ارث برده شود و یا ممکن است در کسی که سابقه خانوادگی این اختلال نداشته باشد رخ دهد. شایعترین شکل ارثی، شکل X مرتبط است . ژن KAL1 در کروموزوم X مسئول این فرم است.
شایعترین شکل ارثی ناشی از جهش در ژن KAL2 در کروموزوم 8 است. این سلول در یک سلول اتوزومی مغلوب شده است. سومین شکل ارثی از سندرم کولمن به علت جهش ژن KAL3 است و به عنوان یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است. مکان دقیق ژن KAL3 هنوز کشف نشده است.
علائم
در سندرم كالمن، بخشی از مغز، هیپوتالاموس، قادر به انجام درست نیست. این باعث ایجاد علائم از جمله:
- عدم انجام بلوغ
- بدون حس بویایی (آنوسمی) و یا توانایی بسیار ضعیف بوی (hyposmia)
- بیضه ها (cryptorchidism) در مردان
- یک آلت تناسلی کوچک ( میکروفالوس ) در مردان
- قاعدگی هرگز در زنان شروع نمی شود (به نام آمنوره اولیه)
- حرکت همزمان هر دو دست (نامیده می شود synkinesis دوقلو) حدود یک پنجم از مردان با اختلال
علائم دیگری وجود دارد که به ندرت اتفاق می افتد، مانند اینکه تنها با یک کلیه متولد شده یا پوکی استخوان (استخوان ضعیف) داشته باشید.
تشخیص
اگر کسی نتواند بلوغ را طی کند، به تشخیص و مراقبت از یک متخصص غدد درون ریز مراجعه می کند. این نوع از پزشک متخصص در اختلالات هورمونی است و می تواند دقیقا مشخص کند که چرا بلوغ اتفاق نمی افتد.
دلایل زیادی وجود دارد که چرا کسی ممکن است از طریق بلوغ نرسد. با این حال، سندرم كالمن (Cullmann Syndrome) تنها یكی است كه بدون بویایی همراه است.
معمولا با تعیین یک آزمایش بویایی، احتمال اینکه سندرم کولمن ممکن است وجود داشته باشد، بسیار آسان است.
دو نوع آزمون بوی وجود دارد. یکی از بطری های کوچک استفاده می کند که مواد مختلفی در آنها دارند. تست دیگری از کارت های خراش و خرابکار استفاده می کند. هر دو آزمایش از مواد با بوی قوی که بیشتر همه می دانند، مانند قهوه استفاده می کنند. اگر فردی که آزمایش می شود بوی عادی داشته باشد، اختلال دیگری در کنار سندرم كالمن وجود دارد.
یک معاینه فیزیکی نشان می دهد که آیا بیضه های تیزهوش یا اندام تناسلی کوچک در یک مرد وجود دارد. سابقه خانوادگی سندرم كالمن ها، نشانه مهم تشخيص است. برای اندازه گیری سطح هورمون لوتئینیزه (LH) و هورمون تحریک کننده فولیکا (FSH)، همچنین تستوسترون یا استروژن، آزمایش خون انجام می شود. همه این هورمون ها برای رشد طبیعی جنسی مهم هستند. سطوح بسیار پایین این هورمون ها به این معنی است که مشکل در هیپوتالاموس یا غده هیپوفیز در مغز وجود دارد.
در سندرم كالمن، عدم بویایی ناشی از فقدان ساختارهایی است كه لامپ های بویایی مغز در آنها وجود دارد. تصویر برداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن سر می تواند نشان دهد که آیا این ساختارها وجود دارد یا خیر.
رفتار
درمان سندرم کولمن بر جایگزینی هورمون هایی که از دست رفته است تمرکز می کند.
برای مردان، هورمون تستوسترون یا هورمون تستوسترون به صورت یک تزریق در نظر گرفته می شود. برای زنان قرصهای استرادیول روزانه مصرف می شوند. قرصهای پروژسترون برای اولین بار در 14 روز هر ماه برای ایجاد یک دوره قاعدگی مصرف می شوند. یک جایگزین برای مصرف دو نوع قرص، استفاده از قرص های ضد بارداری است که شامل هر دو استروژن و پروژسترون است. برای هر دو مردان و زنان، درمان های دیگر برای ناباروری در دسترس است. درمان مناسب افراد مبتلا به سندرم کولمن به آنها امکان می دهد که به سلامت کامل باروری کمک کنند.
منابع:
> ابوجبارا، موسی، هانان همامی، نادیم جره، > نادیمه >> شگم >، و کامل ایلوونی . "علائم بالینی و ارثی سندرم كالمن در اردن". بهداشت باروری 1 (2004): ePub.
> "سندرم كالمن". پایگاه اطلاعات بیماریهای نادر. سازمان ملی بیماری های نادر 6 فوریه 2008
> سوندرز، مارک. "درک سندرم كالمن - سوال شما پاسخ داده شده است." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 فوریه 2008