بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی اتوزومی مغزی است که برای آزمایش ژنتیکی وجود دارد. غلظت ژن، افزایش تکرار CAG، بر روی کروموزوم 4 یافت می شود.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که با اختلال حرکت شدید و زوال عقل پیشروی می شود . بیماری هانتینگتون به طور متوسط در حدود 40 سالگی شروع می شود، و کمتر به طور معمول، در طول سال های نوجوانی آغاز می شود.
کسانی که مبتلا به بیماری هانتینگتون هستند، انتظارات عمر حدود 10-20 سال پس از شروع علائم دارند.
این وضعیت باعث ناتوانی قابل ملاحظه ای میشود و وابستگی به مراقبان را افزایش می دهد. بیماری هانتینگتون یک بیماری نسبتا غیر معمول است که تقریبا 1 در هر 10،000 تا 20،000 نفر در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می گیرد و شیوع کمی بیشتر در بین افراد اروپایی دارد.
متاسفانه، بیماری هانتینگتون در حال حاضر غیر قابل درمان است و کسانی که با این بیماری تشخیص داده می شوند هیچ گزینه ای برای درمان به جز مراقبت های حمایتی ندارند که بر پیشگیری از آسیب و اجتناب از عوارض مانند سوء تغذیه و عفونت متمرکز است.
ژن مسئول بیماری هانتینگتون در سال 1993 کشف شد و آزمایش خون برای شناسایی ژن شما انجام می شود.
نتیجه بیماری و عدم درمان یکی از دلایلی است که افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون در خانواده به دنبال آزمایش ژنتیکی هستند.
شناسایی بیماری از طریق آزمایش ژنتیک می تواند به خانواده ها برای پیشگیری از مشکلات پیش روی کمک کند و می تواند در تصمیم گیری در مورد برنامه ریزی خانواده کمک کند.
وراثت بیماری هانتینگتون
یکی از دلایلی که آزمون ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون بسیار سودمند است این است که شرایط اتوزومال غالب است .
این بدان معنی است که اگر یک فرد تنها یک ژن معیوب را برای بیماری هانتینگتون به ارث برساند، این فرد احتمالا بیماری را توسعه می دهد.
ژن هانتینگتون بر روی کروموزوم 4 واقع شده است. همه افراد دو نسخه از هر ژن را به ارث می برند. بنابراین همه افراد دارای دو نسخه از کروموزوم 4 هستند. دلیل این بیماری به عنوان غالب آن مشخص است که داشتن تنها یک ژن معیوب برای ایجاد این وضعیت کافی است، حتی اگر یک فرد کروموزوم طبیعی دیگر داشته باشد. اگر والدینی دارید که دارای بیماری هستند، والدین شما یک کروموزوم با نقص و یک کروموزوم بدون نقص دارند. شما و هر یک از خواهر و برادرانتان 50 درصد احتمال ابتلا به بیماری را از والدین آسیب دیده خود دارند.
ژنتیک بیماری هانتینگتون
کدگذاری ژن از مجموعه ای از اسیدهای نوکلئیک ساخته شده است که مولکول های موجود در DNA ما هستند که برای پروتئین هایی که بدن ما برای عملکرد عادی نیاز دارد کد می شود. کمبود کدگذاری خاص در بیماری هانتینگتون، افزایش تعداد تکرارهای سه اسیدهای نوکلئیک، سیتوزین، آدنین و گوانین در منطقه اگزون اول ژن HD است. این به عنوان یک تکرار CAG توصیف شده است.
به طور معمول، ما باید حدود 20 تکرار CAG در این مکان خاص داشته باشیم. اگر کمتر از 26 تکرار داشته باشید، انتظار نمی رود که بیماری هانتینگتون را توسعه دهید.
اگر بین تکرارهای 27 تا 35 تکرار CAG وجود داشته باشد، بعید به نظر می رسد که این وضعیت را توسعه دهید، اما شما در معرض خطر انتقال بیماری به فرزندان خود هستید. اگر شما بین 36 تا 40 تکرار داشته باشید، ممکن است شرایط خودتان را توسعه دهید. انتظار می رود افرادی که بیش از 40 تکرار CAG دارند، این بیماری را توسعه دهند.
یکی دیگر از مشاهدات این نقص ژنتیکی این است که تعداد تکرارها اغلب با هر نسل، یک پدیده به عنوان پیش بینی شناخته می شود. بنابراین، برای مثال، اگر والدینی دارید که 27 بار تکرار CAG در ناحیه مسئول بیماری هانتینگتون دارند، می توانید یک خواهر و برادر را با 31 تکرار داشته باشید، و خواهر و برادر شما ممکن است کودک داشته باشد که تکرار بیشتری داشته باشد.
اهمیت پیش بینی در ژنتیک بیماری هانتینگتون این است که فردی که دارای تکرار بیشتر CAG است، انتظار می رود نشانه های بیماری را پیش از آنکه فردی که تکرار کمتر دارد، علائم بیماری را افزایش دهد.
تست ژنتیک بیماری هانتینگتون
راه برای آزمایش بیماری هانتینگتون از طریق آزمایش خون است. دقت آزمون بسیار بالا است. به طور معمول، به دلیل بیماری هانتینگتون در شرایطی جدی است، مشاوره قبل و بعد از نتایج آزمون ژنتیکی توصیه می شود.
برخی از استراتژی هایی که ممکن است دکتر شما بتواند برای تفسیر نتایج تست خود استفاده کند وجود دارد. به عنوان مثال، اگر می دانید که والدین شما با بیماری هانتینگتون روبرو هستند، پزشک ممکن است پدر و مادر دیگر خود را نیز آزمایش کند تا ببینید کدام تعداد CAG در هر کروموزوم شما تکرار می شود با تعداد تکرار هر کروموزوم والدین شما مقایسه می شود . تست برادران و خواهرها همچنین می تواند نتایج را در چشم انداز قرار دهد.
چگونه ژن HD باعث بیماری هانتینگتون می شود
مشکل ژنتیکی بیماری هانتینگتون، تکرار CAG باعث ایجاد اختلال در تولید پروتئینی به نام پروتئین huntingtin می شود. دقیقا همان چیزی است که این پروتئین در افرادی که بیماری هانتینگتون ندارند کاملا مشخص نیست. اما آنچه که شناخته شده است، این است که در بیماری هانتینگتون پروتئین هانتینگتین طولانی تر از معمول است و مستعد تقسیم شدن (شکستن به بخش های کوچکتر) می شود. اعتقاد بر این است که این طول عمر یا تکه تکه شدن آن ممکن است برای سلول های عصبی مغز باشد.
منطقه خاصی از مغز که تحت تاثیر بیماری هانتینگتون قرار گرفته است، گانگلیس پایه، منطقه ای عمیق در مغز است که همچنین شناخته شده است مسئول بیماری پارکینسون است. بیماری هانتینگتون مانند بیماری پارکینسون با مشکلات حرکت شناخته می شود، اما بیماری هانتینگتون سریع تر پیشرونده است، مرگ و میر و دمانس یکی از نشانه های برجسته بیماری است.
کلمه ای از
بیماری هانتینگتون یک بیماری ویرانگر است که در سالهای اولیه میانی افراد را تحت تاثیر قرار می دهد و طی 20 سال به مرگ منجر می شود. علیرغم درک علمی این بیماری، متاسفانه هیچ درمان ای وجود ندارد که می تواند پیشرفت بیماری را کاهش دهد و درمان برای بیماری نباشد.
آزمایش ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون پیشرفت بزرگی است که می تواند به تصمیم گیری کمک کند. نتایج آزمایشات ژنتیکی می تواند به برنامه ریزی خانواده و آمادگی برای ناتوانی و مرگ زودرس کمک کند.
اگر شما یا کسی که شما می شناسید دارای بیماری هانتینگتون است یا گفته شده است که بیماری در سال های آینده ظهور خواهد کرد، مفید است که با گروه های پشتیبانی به عنوان راهی برای درک در مورد چگونگی مقابله با افراد مبتلا به تجارب مشابه مورد استفاده قرار گیرید.
علاوه بر این، در حالی که درمان در این زمان وجود ندارد، تحقیق در حال پیشرفت است، و شما ممکن است شرکت در یک مطالعه تحقیق را به عنوان راهی برای یادگیری در مورد گزینه های خود و دسترسی به آخرین گزینه های در حال توسعه و در حال ظهور درمان.
> منابع:
> Bates GP، Dorsey R، Gusella JF. ات ال. بیماری هانتینگتون Nat Rev Dev Primers. 2015 آوریل 23؛ 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> ریچارد H. مایرز ژنتیک بیماری هانتینگتون. NeuroRx Apr 2004؛ 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026