دکتر چگونه سندروم داون را تشخیص می دهد

متخصص متخصص اطفال اغلب اولین کسانی است که سندرم داون را در نوزاد مبتلا می کند. تشخیص معمولا زمانی در نظر گرفته می شود که نوزاد دارای یافته های فیزیکی خاص، ویژگی های صورت و احتمالا نقایص دیگر تولد باشد.

این راهنما توضیح می دهد که متخصص اطفال چه چیزی را دنبال می کند و چه آزمایش هایی برای تشخیص سندرم داون در یک نوزاد تازه متولد شده است.

مهم است که به یاد داشته باشید که در حالی که برخی یافته های مشابه وجود دارد که منجر به تشخیص سندرم داون می شود، هیچ کودک تنها با سندرم داون تمام ویژگی های شرح داده شده در اینجا را ندارد. همچنین تعداد مشکلات جسمی کودک مبتلا به سندرم داون با ظرفیت فکری آنها ارتباطی ندارد. درست مثل تمام کودکان دیگر، هر کودک مبتلا به سندرم داون شخصیت و نقاط قوت منحصر به فرد خود را دارد.

Hypotonia در سندرم داون

یکی از شایع ترین علائم سندرم داون، هیپوتیونی یا تنش عضلانی کم است. تقریبا تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای هیپوتیونی هستند و هنگام تولد "فلاپی" ظاهر می شوند. هیپوتونیا به طور کلی در طول زمان بهبود می یابد و بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون فیزیوتراپی را در دوران پس از زایمان و دوران کودکی برای کمک به بهبود هیپوتونیک خود خواهند داشت.

ویژگی های صورت در سندرم داون

کودک مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی است که می تواند شامل چشم های بادام شکل (به علت انقباض اپیکانتیک) باشد؛ لکه های رنگی در چشم آنها (به نام نقاط Brushfield)؛ یک بینی کوچک، تا حدودی صاف؛ دهان کوچک با زبان پیشانی؛ و گوش های کوچک آنها همچنین دارای چهره های دور و پروفیل های تقریبا پلاتر هستند.

هیچ کدام از این ویژگی های صورت یا فیزیکی به تنهایی غیر طبیعی نیستند و همچنین هیچ مشکلی با بیماری سندروم داون ایجاد نمی کنند. اما اگر یک پزشک تعدادی از این ویژگی ها را با هم در یک کودک ببیند، ممکن است شروع کنند به اینکه نوزاد دارای سندرم داون باشد. این ویژگی های فیزیکی و فیزیکی چیزی است که افراد مبتلا به سندرم داون را به یکدیگر متصل می کنند، هرچند که آنها نیز به خانواده های خودشان شباهت دارند.

تنها کرم پالمار دست در سندرم داون

یکی دیگر از ویژگی های فیزیکی که در نوزادان مبتلا به سندرم داون دیده می شود، یک شکاف تنها در کف دستان خود است. این باعث نمی شود که آنها هیچ مشکلی داشته باشند - دستانشان درست کار خواهند کرد، اما این نشانه ای است که متخصص اطفال شما در جستجوی آن است اگر مظنون باشد که کودک شما دارای سندرم داون باشد. سایر اختلالات جانبی که گاهی در نوزادان مبتلا به سندرم داون دیده می شوند شامل انگشتان کوتاه، انگشتان پا و انگشت پنجم و یا انگشتان کوچک است که منحرف به سمت داخل، وضعیتی است که klinodactyly نامیده می شود.

نقص شنوایی در سندرم داون

حدود 50 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون با نارسایی قلب متولد می شوند، که نسبت به تعداد فرزندان بدون سندرم داون که با نقص های قلبی متولد می شوند، تقریبا بالاتر است (تقریبا 1 درصد). شایع ترین نارسایی قلبی که در نوزادان مبتلا به سندرم داون دیده می شود، نقص پروستات استریولی یا کانال AV است. سایر نقایص قلبی که در نوزادان مبتلا به سندرم داون دیده می شود، شامل نقص های جدی بطنی (VSD)، نقص سپتوم دهلیزی (ASD) و آرتروسکوپی پروتئینی (PDA) می باشد.

اگر کودک شما دچار نقص قلبي شده باشد، به پزشک متخصص اطفال مراجعه نمائيد تا گزینه های درمان را که اغلب شامل جراحی اصلاحي و دارو است، مورد بحث قرار دهید.

نقص روده ای در سندرم داون

حدود 10 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای مسائل مربوط به دستگاه گوارش هستند، مانند محدود شدن یا مسدود کردن روده (آتروسیان دوازدهه)، افتادن مقعدی غیرمستقیم (آترتازی مقعدی)، انسداد خروجی معده (تنگی پیلوریک) یا عدم وجود اعصاب در روده بزرگ، بیماری Hirschsprung نامیده می شود. بسیاری از این ناهنجاری ها می توانند با جراحی ثابت شوند.

هیپوتیروئیدی و سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون همچنین می توانند مشکلات غده تیروئید خود را داشته باشند که یک غده کوچک در گردن است. افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است به اندازه کافی هورمون تیروئید تولید نکنند، وضعیتی که کم کاری تیروئید نامیده می شود. هیپوتیروئیدی اغلب با استفاده از هورمون جایگزین تیرویید برای بقیه زندگی فرد درمان می شود.

سفارش یک کارyotype برای تشخیص سندرم داون

اگر اطفال اطفال نگران این نباشند که ممکن است کودک شما مبتلا به سندرم داون باشد ، کاريوتيپ يا تحليل کروموزوم را انجام خواهد داد. یک کارyotype یک آزمایش خون است که به یک کروموزوم شخص نگاه می کند. به طور معمول طول می کشد بین دو تا پنج روز برای به دست آوردن نتایج یک آزمون کارyotype.

نتایج کریوتیپ تشخیص سندرم داون را تایید می کند

کاروتیپ یا تجزیه و تحلیل کروموزوم، تعداد کروموزوم هایی که کودک دارد و همچنین ساختار کروموزوم ها نشان می دهد. اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون 21 کروموزوم اضافی دارند که یک وضعیت به نام trisomy 21. به علت این کروموزوم اضافی، آنها 47 جای کروموزوم معمولی را دارند.

گاهی اوقات یک کروموزوم کودک دوباره مرتب می شود، که به عنوان یک حرکت شناخته می شود . اگر کودک متوجه می شود که سندروم داون را ترجمه می کند، والدینش نیز باید آزمایش کریوتیپ را برای تعیین اینکه آیا آنها یک حامل این انتقال هستند، داشته باشند.

نوع دیگری از سندرم داون که توسط کارyotype شناسایی می شود، سندرم دائمی موزائیک نامیده می شود که در آن کودک دارای دو سلول سلولی است - یکی با کروموزوم های طبیعی و یکی با تریزومی 21.

مقابله با تشخیص سندرم داون

شناختن اینکه کودک شما دارای سندروم داون می تواند زمان بسیار گیج کننده در زندگی شما باشد. شما ممکن است احساس غربت، ترس و تنها بودن داشته باشید. برخی از مواردی که می توانید برای کمک به خودتان از طریق چند روز اول انجام دهید ، از جمله اجازه دادن به خودتان برای غم و اندوه و درخواست کمک است.

به یاد داشته باشید که تیمی از افراد موجود برای کمک وجود دارد. خانواده و دوستان خود را از شما می خواهند، بنابراین مطمئن شوید و به آنها بگویید که چه کاری می توانند انجام دهند.

اگر فرزند شما نیازهای دیگر پزشکی داشته باشد ، با دکتر خود ملاقات کنید و سوالات را بپرسید. مهمتر از همه، اطمینان داشته باشید و وقت خود را با کودک خود صرف کنید.