سندرم لینچ یا سرطان کولورکتال غیر پالیپوس ارثی (HNPCC) خطر ابتلا به کولون و سایر سرطانها را افزایش می دهد. مراقبت های پزشکی و یک برنامه جامع غربالگری سرطان می توانند این خطرات را مدیریت کنند.
سندرم لینچ (HNPCC)، ژنتیک، و سرطان های فامیل دور چشم
حدود 75 درصد موارد سرطان کولون، موارد پراکنده ای هستند. این بدان معنی است که آنها علت ژنتیکی شناخته شده یا سابقه خانوادگی مستند برای فردی که با این بیماری تشخیص داده نشده است.
از جمله علل دیگر سرطان کولون، سندرم لینچ یا سرطان کولورکتال غیر پپیدپسی ارثی (HNPCC) است.
سندرم لینچ برای 2-7٪ موارد سرطان کولورکتال تشخیص داده شده در ایالات متحده است. با توجه به اینکه حدود 160،000 نفر در هر سال با سرطان کولون تشخیص داده می شوند، این بدان معنی است که بین 3200 و 11200 مورد از موارد سرطان روده بزرگ مربوط به سندرم لینچ است.
همراه با افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ، افراد مبتلا به سندرم لینچ می توانند خطر ابتلا به سرطان های دیگر را افزایش دهند، از جمله سرطان رکتوم، معده، روده کوچک، مجاری صفراوی کبد، دستگاه ادراری فوقانی، مغز، پوست، پروستات، رحم ( آندومتر) و تخمدانها. خانواده هایی که در آن سندرم لینچ وجود دارد، معمولا سابقه خانوادگی سرطان دارند. با تست ژنتیک در حال تبدیل شدن به طور گسترده در دسترس، بسیاری از این خانواده ها آگاه هستند که آنها تغییرات ژنتیکی است که باعث سندرم لینچ می شود.
این نیز دلیل آن است که سابقه خانوادگی خود را از دست ندهید.
مردم اغلب به برخی از سرطان ها به عنوان ارثی فکر نمی کنند، اما وقتی که همراه با هم پیوند ظاهر می شود.
سندرم لینچ چگونه به ارث می رسد؟
سندرم لینچ از والدین به فرزندان به دلیل تغییرات در چهار ژن منتقل می شود: MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2. ژن ها دستورالعمل برای ساخت و اجرا بدن انسان هستند.
تقریبا هر سلول بدن ما شامل دو نسخه از هر ژن است. یک نسخه از مادر شما می آید و یک نسخه از پدر شما می آید. به این ترتیب، اگر یک مادر یا پدر دارای تغییرات در یک یا چند ژن که باعث ایجاد سندرم لینچ می شوند، ممکن است این تغییرات را به فرزندان خود منتقل کنند، در حالی که آنها در کنار ژن هایشان قرار می گیرند.
برای برخی از بیماری ها، اگر یکی از دو نسخه ژنی آسیب دیده یا از دست رفته باشد، نسخه دیگری، کپی خوب، به طور معمول عمل می کند و هیچ بیماری یا خطر بالایی وجود ندارد. این الگوی اتوزومی مغلوب نامیده می شود.
برای سایر بیماری ها، از جمله سندرم لینچ، اگر حتی یک نسخه از یک ژن از بین رفته باشد یا آسیب دیده باشد، این به اندازه کافی برای افزایش خطر یا ایجاد بیماری است. این یک الگوی غالب اتوزوم مغزی است. با این حال، مهم است که به یاد داشته باشید تنها در معرض خطر بالای سرطان در افراد مبتلا به سندرم لینچ است. سرطان خود به ارث برده نمی شود و نه همه کسانی که سندرم لینچ دارند سرطان را توسعه می دهند.
علاوه بر سندرم لینچ، ارتباطات ژنتیکی دیگری با سرطان کولون وجود دارد که برای درک مهم است و احتمال دارد که در آینده نزدیک ارتباطات بیشتری پیدا شود.
بهترین دفاع شما
خوشبختانه ما در یک دوره زندگی می کنیم که در آن شما مجبور نیستید فقط صبر کنید و ببینید.
راه های ارزیابی ژنتیک وجود دارد و حتی اگر کسی خطر ژنتیکی داشته باشد، ما در مورد راه های دیگر برای کاهش این خطر بیشتر می آموزیم. داشتن سابقه خانوادگی سرطان، زمانی که مردم را قادر به مراقبت از سلامت خود می کند، همیشه بد نیست. یک مثال از این است با سرطان پستان، که حدود 10٪ آن دارای پیوند ژنتیکی است. زنان با سابقه خانوادگی اغلب مطمئن میشوند که آنها نمایش داده میشوند و منتظر نیستند که یکبار بررسی شوند. اگر آنها سرطان تولید می کنند، ممکن است در نتیجه آن را زودتر نسبت به کسی که در 90٪ است و کمتر از آن به دلیل عدم وجود یک سابقه خانوادگی است، پیدا کند.
فکر کردن در مورد این موقعیت در این راه به برخی افراد کمک کرد تا با ریسک آنها مقابله کنند.
مشاوره ژنتیکی
اگر متوجه شوید که سندرم لینچ دارید، با پزشک خود در مورد ارجاع برای دیدن یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. دکتر شما می تواند به شما در پیدا کردن یک مشاور ژنتیک واجد شرایط در منطقه خود کمک کند یا شما می توانید از وب سایت مشاوره ملی ژنتیک برای یافتن منابع مشاوره ژنتیکی جستجو کنید. مشاهده یک مشاور ژنتیک مهم است، زیرا همه تغییرات به ژن های معرض خطر منجر به همان میزان خطر سرطان نمی شود. برخی از تغییرات ممکن است فقط کمی خطر را افزایش دهند، در حالی که سایر تغییرات می تواند به شدت خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. مهم است بدانید که ریسک شخصی خود را می شناسید تا بتوانید برنامه ای برای مدیریت آن ایجاد کنید.
غربالگری سرطان
گام دوم مهم شما این است که با پزشک خود در مورد یک طرح غربالگری سرطان صحبت کنید. برای بسیاری از انواع سرطان، از جمله سرطان روده بزرگ، آزمایشهای غربالگری آسان به دست آمده در دسترس هستند. و حتی برای انواع سرطانی که دارای آزمون غربالگري مشخص نیستند، ابزارهایی مانند CT اسکن و آزمایش های MRI برای پیدا کردن سرطان در مراحل اولیه خود، زمانی که آن را بسیار قابل درمان است.
همانطور که نام سرطان کولورکتال غیر polyposis ارثی نشان می دهد، این وضعیت خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش می دهد بدون اینکه همیشه خطر پولیپ را افزایش دهد. پولیپها در روده بزرگ رشد می کنند که اگر درمان نشود، می تواند به سرطان روده بزرگ تبدیل شود. این بدان معنا نیست که افراد مبتلا به سندرم لینچ پولیپ نداشته باشند. این به سادگی نشان می دهد که آنها اغلب سرطان کولون را بدون ابتلا به پولیپ توسعه می دهند. به همین علت، غربالگری کولونوسکوپی برای این بیماری بیشتر می تواند چالش برانگیز باشد، اما تحقیقات حاکی از آن است که کولونوسکوپی واقعا سرطان های روده ای مرتبط با سندرم لینچ را تشخیص می دهد. کولونوسکوپی بخش مهمی از مدیریت سندرم لینچ است.
شما احتمالا باید در سن جوانی شروع به شمردن کنید و بیشتر از افراد بدون سندرم لینچ. در حالی که این ممکن است به نظر می رسد ناراحتی بسیار جدی است، این یکی از بهترین راه های مدیریت خطر افزایش سرطان، از جمله سرطان روده بزرگ است.
یک خبر خوب وجود دارد
در حالی که هیچ کس نمی خواهد سندرم لینچ داشته باشد، یک بیت اخبار خوب در مورد این شرایط ژنتیکی وجود دارد. در سال 2008، محققان ایتالیایی تحقیقات نشان دادند که بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال مبتلا به سندرم لینچ خیلی بهتر از سایر بیماران مبتلا به سرطان کولون هستند. افراد مبتلا به سندرم لینچ بقای قابل ملاحظه ای دارند، که 94٪ از این افراد هنوز 5 سال پس از تشخیص زنده هستند، در مقایسه با 5 سال بقای 75٪ برای کسانی که مبتلا به سرطان کولون است . دلایل مختلفی برای این وجود دارد که از تشخیص زودهنگام در افراد مبتلا به سندرم لینچ وجود دارد؛ زیرا آنها در مورد انتخاب غربالگری سرطان کولون به تفاوت های موجود در زیست شناسی انواع سرطان روده بزرگ کمک می کنند. در هر صورت، این اطمینان بخشیدن به اخبار است.
منابع
ائتلاف سرطان کولورکتال. سندرم لینچ .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
بررسی ژن سرطان کولون غيرپليپوس ارثی. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi؟book=gene&part=hnpcc
مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماریهای نادر. دسترسی: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
لیندور NM. ایجاد یک مورد برای نظارت بر کولونوسکوپی در سندرم لینچ. بیماری کولورکتال، 2009 11: 131-32.
موسسات ملی بهداشت سندرم لینچ http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome