عوارض و درمان این اختلالات ژنتیکی کلیه
بررسی اجمالی
همانطور که از اسم نام می بریم، کلیه نعل اسبی غیر طبیعی است که در آن دو کلیه با یکدیگر ترکیب می شوند تا یک اسب سواری ایجاد شود. با این حال، این تنها شکل و ساختار کلیه است که غیر طبیعی است. موقعیت آنها نیز غیر طبیعی است.
به جای اینکه در شکم فوقانی، زیر قفسه سینه و در کنار ستون فقرات شما حضور داشته باشد، کلیه نعل اسبی معمولا در لبه پایین بسیار پایین است.
این تنها اختلال ژنتیکی محل یا ساختار کلیه نیست. یکی دیگر از نمونه های معمول، چیزی است که " کلیه نابجا " نامیده می شود. قبل از اینکه ما بتوانیم بدانیم که چرا کلیه اسب نعل اسبی شکل می گیرد و پیامدهای آن، ضروری است که شکل گیری طبیعی کلیه های انسانی در طول رشد ما در رحم را درک کنیم.
درک ساخت کلیه عادی انسان
هنگامی که ما در یک مرحله جنینی قرار داریم و به یک انسان کامل تبدیل می شویم، کلیه های ما قبل از تبدیل شدن به یک کلیه کامل و عملکردی کلیه از طریق سه مرحله توسعه می یابند:
- پرونفرس
- Mesonephros
- متانفروز
تصور کنید یک سوپ ابتدایی سلول ها و ساختارهای اولیه است که با هم به یک کلیه توسعه یافته کاملا کاربردی تبدیل می شوند. مرحله متانفروز با حدود 6 هفته حاملگی به دست می آید. این متشکل از به اصطلاح "metanephric mesenchyme" و "جوانه مدفوع" است. این ساختارها در نهایت کلیه و مثانه را تشکیل می دهند.
چرا ما باید این فرایند شکل دهی را درک کنیم؟ خوب، هنگامی که ما قدردانی می کنیم که کلیه های انسانی تغییرات ساختاری و موضعی خاصی را تحت تاثیر قرار می دهد تا زمانی که در فرم نهایی خود به پایان برسد، ساده تر می شود درک غیر طبیعی مانند کلیه نعل اسبی. بنابراین جالب است که توجه داشته باشید که مرحلۀ metanephros (که قبل از یک کلیه توسعه یافته) توصیف شده است، در لبه ما واقع شده است، و نه جایی که کلیه بالغ (شکم فوقانی) قرار دارد!
همانطور که ما از یک جنین به یک نوزاد بالغ می کنیم، رشد بدن ما منجر به تغییر موضع نسبی این کلیه در حال رشد می شود به طوری که از لگن منتقل می شود و به تدریج به موقعیت نهایی خود می رسد (زیر قفسه سینه و در کنار ستون فقرات ) نه تنها کلیه ها صعود می کنند، بلکه در واقع به طور داخلی چرخش می دهند، به طوری که به اصطلاح "لگن کلیوی" در حال حاضر با ستون فقرات است. این روند چرخش نامیده می شود، در حالی که صعود کلیه به مکان نهایی آن مهاجرت است. این مرحله با گذشت زمان شروع می شود و جنین 8 هفته است.
اکنون که ما یک بررسی کلی از شکل گیری کلیه های انسانی داریم، می توانیم بفهمیم که هرگونه اختلال در روند چرخش یا مهاجرت به این معنی است که کلیه های ما نه تنها در مکان اشتباهی قرار می گیرند، به جای کلیدهای راست و چپ مجزا، به یک جرم تبدیل شده است.
تشکیل
کلیه نعل اسبی چیزی است که ما آن را "ناهنجاری تلفیقی" می نامیم. همانطور که بیان می شود، یک ناهنجاری همجوشی اتفاق می افتد زمانی که یک کلیه به دیگری متصل می شود. این امر به دلیل اختلال در روند مهاجرت هر دو کلیه اتفاق می افتد. کمی نادر، پدیده ای است که مهاجرت غیر طبیعی آن تنها یک کلیه را به جای دیگری تحت تاثیر قرار می دهد، که منجر به ایجاد کلیه در یک طرف ستون فقرات می شود.
این به عنوان یک کلیه خارج رحمی متقاطع متصل می شود.
در کلیه نعل اسبی معمولی، قطب پایین کلیه ها با یکدیگر ترکیب می شوند و به همین ترتیب شکل ناپدید می شوند. لوله هایی که ادرار را از کلیه های ما تخلیه می کنند (به نام کبد) هنوز هم وجود دارد و هر طرف به طور جداگانه تخلیه می شود. بخش قلیایی کلیه به عنوان "گیره" نامیده می شود.
این ناحیه ممکن است یا ممکن است به طور متقارن بر روی ستون فقرات دروغ نباشد. اگر آن را بیش از یک طرف بیشتر از دیگر، ما آن را "کلیه نامتقارن نعل اسبی" نامیده می شود. بافت کلیه عملکردی ممکن است یا ممکن است شکاف را تشکیل ندهد، و بنابراین غیر معمول است که فقط دو کلیه متصل شده توسط یک باند بافت فیبری غیرفعال است.
شیوع
به طور متوسط، مطالعات در مورد هر 10،000 تولد زنده، وجود کلیه نعل اسبی را در هر کجا از 0.4 تا 1.6 بیمار گزارش کرده اند. با این حال، این تنها بروز گزارش شده است. شیوع واقعی می تواند از زمان حضور کلیه نعل اسبی بیشتر باشد.
علائم
اکثریت نخواهند بود. در واقع، کلیه های نعل اسب اغلب به صورت تصادفی در مطالعات تصویربرداری برداشته می شوند که به دلایل دیگر انجام می شود. با این حال، هنگامی که علائم وجود دارد، آنها معمولا به اختلالات در جریان ادرار ناشی از موقعیت غیر طبیعی و جهت کلیه ها مربوط می شود. برخی از علائم عبارتند از:
- سوزاندن در طی ادرار، افزایش دفعات ادرار، ضربان ادراری - همه به دلیل گرایش افزایش یافته به عفونت های دستگاه ادراری ایجاد شده است. این تمایل به دلیل تخلیه ادرار بهینه است. این منجر به جابجایی ادرار استاتیک می شود که محیطی عالی برای رشد و رشد باکتری ها است
- درد فلپ یا لگن ناشی از انسداد جریان ادرار
- افزایش خطر سنگ کلیه این به نوبه خود موجب درد شکم یا لگن می شود که در بالا توضیح داده شده است، اما همچنین می تواند باعث ایجاد ادرار شود. سنگها به خودی خود نیز می توانند به عفونت های دستگاه ادراری منجر شوند
- وجود رفلاکس ادرار از مثانه به مجرای ادرار، که می تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری و همچنین آفت زدن در کلیه ها شود. این به عنوان VUR (ریفلاکس vesicoureteral)
- Hydronephrosis - این به سیستم زهکشی ادرار بزرگ شده و مانع از کلیه ها اشاره دارد. این انسداد را می توان با سنگ کلیه یا مدفوع ایجاد کرد، و همچنین با فشرده سازی حفره ها توسط سازه های خارجی ایجاد می شود.
- سایر اختلالات تناسلی - از آنجا که کلیه های نعل اسب می تواند بخشی از طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی باشد، همچنین ممکن است ناهنجاری های دیگر دستگاه تناسلی نیز مشخص شود. این شامل بیضه های بیضه در پسران یا ساختار غیر طبیعی رحم در دختران می باشد.
عوارض جانبی
بیشتر عوارض ناشی از علائم و نشانه های کلیه نعل اسبی است که اغلب با انسداد در دستگاه ادراری همراه است.
جالب توجه است که بیماران مبتلا به کلیه نعل اسبی دارای خطر بالایی از نوع خاصی از تومور کلیه به نام "تومور Wilms" هستند. دلایل این خطر به طور کامل درک نمی شود. این ابتدا توسط مطالعه تومور شناخته شده ملی ملی ویلمس که تقریبا 30 سال پیش شروع شد و 41 بیمار مبتلا به تومور ویلمس را تشخیص داد و همچنین کلیه نعل اسبی را کشف کرد.
شاید یک نگرانی جدی تر در مورد روز به روز، این واقعیت است که کلیه نعل اسب بیشتر در معرض آسیب های ناشی از ترومای شکمی قرار می گیرد. به عنوان مثال، در یک کمربند ایمنی ساکن در حادثه وسیله نقلیه موتوری، یک کمربند ایمنی می تواند محتویات شکم، از جمله کلیه های نعلی را در برابر ستون فقرات قرار دهد. کلیه های طبیعی انسان که بالاتر از حد نشسته و با هم ارتباط ندارند معمولا به اندازه خطر نیستند.
تشخیص
همانطور که در بالا ذکر شد، کلیه نعل اسب معمولا بر روی تصويربرداری تصادفی شکمی تشخیص داده می شود. اگر علایم، نشانه ها یا عوارض ذکر شده ذکر شده، معمولا تحقیقات بیشتری انجام می شود. به عنوان مثال، اگر شما با عفونتهای مکرر دستگاه ادراری در محیط کلیه نعلی مواجه شده اید، پزشک کلیه شما به طور معمول چیزی را که به نام سیتواستروتروموگرافی (VCUG) نامیده می شود توصیه می کند تا تعیین شود آیا ریفلاکس ادرار وجود دارد. سایر آزمون هایی که ممکن است دستور داده شوند عبارتند از:
- تست عملکرد کلیه : این معمولا شامل آزمایش خون مانند سطح BUN و کراتینین و برآورد GFR می باشد. آزمایش ادرار برای پروتئین یا خون همچنین مفید است. لطفا برای جزئیات بیشتر اینجا را ببینید
- اسکن جریان کلیه برای تأیید انسداد
- CT Urogram
رفتار
اگر هیچ عوارض و نشانه های مربوط به علائم وجود نداشته باشد و عملکرد کلیه طبیعی باشد، هیچ درمان دیگری لازم نیست. با این حال بیمار باید در مورد حساسیت کلیه خود به ترومای شکمی شکایت هشدار داده شود. اگر عوارض ناشی از انسداد جریان ادرار وجود داشته باشد، بیمار باید یک متخصص (نفرولوژیست و اورولوژیست) برای تعیین مسیر بیشتر اقدام کند و ببیند آیا اصلاح جراحی می تواند انسداد را از بین ببرد. در اکثر بیماران، پیش آگهی بلند مدت خوب است.
کلمه ای از
به یاد داشته باشید که کلیه نعلی یک ناهنجاری نسبتا نادر از موقعیت و ساختار کلیه است. در حالی که اکثر بیماران نشانه ای ندارند و کلیه های نعل اسبی خود را به طور تصادفی بر روی تصویربرداری کشف می شوند، توجه داشته باشید که علائم را می توان در بعضی از بیماران گزارش کرد و معمولا به انسداد جریان ادرار، سنگ کلیه و یا عفونت های دستگاه ادراری مربوط می شود.
اگر علائم وجود داشته باشد، درمان، از جمله درمان جراحی برای از بین بردن انسداد، ممکن است ضروری باشد، اما اکثر بیماران می توانند با رعایت ایمن و بدون ارزیابی و درمان ضروری باشند. اگرچه شما باید از افزایش خطر آسیب جسمی به کلیه نعل اسبی (به ویژه از یک ترومای شکم باریک) توجه داشته باشید، به یاد داشته باشید که پیش آگهی دراز مدت مطلوب است!
> منابع:
> Fekak H، et al مدیریت کلیه نعل اسبی بر اساس یک سری از 36 مورد. پروگ اورول 2004 سپتامبر؛ 14 (4): 485-8.
> O'Brien J در آل تصویربرداری از کلیه های نعل اسب و عوارض آنها. J Med Imaging Radiat Oncol. ژوئن 2008؛ 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego M، و همکاران. پارگی تروماتیک کلیه نعل اسبی. Actas Urol Esp. 2006 آوریل؛ 30 (4): 424-8.
> Neville H، et al وقوع تومور ویلمس در کلیه های نعل اسب: گزارش گروه ملی تومور ویلمس (NWTSG) .J Pediatr Surg. 2002 اوت 37 (8): 1134-7.