این اختلال ارثی مانع جذب الکترولیت ها می شود
سندروم گیتلمن یک بیماری کلیوی ارثی است که سطح پتاسیم و منیزیم در خون کم است و دفع کلسیم در ادرار کاهش می یابد. سندرم گیتلمن با یک جهش ژنتیکی مواجه است که بر روی یک نوع پروتئین مورد نیاز برای انتقال این و دیگر الکترولیت ها از طریق غشای کلیه ایجاد می شود.
تخمین زده شده است که سندرم گیتلمن در یکی از هر 40،000 نفر اتفاق می افتد که بر مردان و زنان همه قومیت تأثیر می گذارد.
هیچ درمان برای سندرم گیتلمن وجود ندارد.
علل
حدود 80 درصد از همه موارد با یک جهش ژنتیکی خاص به نام SLC12AC مرتبط است. این ناهنجاری به طور مستقیم بر روی چیزی که به نام کلراید سدیم کلرید (NCCT) نامیده می شود، عملکرد دارد که سدیم و کلرید را از طریق مایعات در کلیه ها بازبینی می کند. در حالی که جهش SLC12AC علت عمده سندرم گیتلمن است، تقریبا 180 جهش دیگر نیز مورد توجه قرار گرفته است.
اثر ثانویه جهش SLC12AC افزایش دفع جذب کلسیم در کلیه است. در حالی که این اثر نیز با جذب منیزیم و پتاسیم ارتباط دارد، دانشمندان هنوز کاملا مطمئن نیستند که چرا و چگونه این اتفاق می افتد.
علائم
افراد مبتلا به سندرم گیتلمن گاهی اوقات علائم را تجربه نمی کنند. هنگامی که آنها پیشرفت می کنند، اغلب بعد از سن 6 سالگی دیده می شوند.
طیف وسیعی از علائم به طور مستقیم با پتاسیم کم (هیپوکالمی)، منیزیم کم (هیپومنیزمی)، کلرید کم (هیپوکلرومیا) و کلسیم بالا (هیپرکلسمی) همراه با pH پایین است.
شایع ترین نشانه های گلیتمن عبارتند از:
- ضعف عمومی
- خستگی
- عضلات گرفتگی
- ادرار کردن بیش از حد و یا ادرار کردن در شب
- گرمازدگی نمک
در موارد شایع تر، افراد ممکن است درد شکمی، استفراغ، اسهال، یبوست یا تب داشته باشند. تشنج ها و پاراستزی صورت (از دست دادن احساس در صورت) نیز شناخته شده است.
بعضی از بزرگسالان مبتلا به سندرم گیلمان نیز ممکن است کندروکالسینوز ، یک نوع شبه آرتریت ناشی از تشکیل بلورهای کلسیم در بافت های همجوشی ایجاد کند.
تشخیص
سندرم گیتلمن بر اساس یک معاینه فیزیکی، بررسی علائم و نتایج تجزیه و تحلیل خون و ادرار تشخیص داده می شود. نتایج آزمایشگاه به طور معمول نشان می دهد:
- سطح پتاسیم در خون پایین است
- سطح پایین منیزیم در خون
- سطح پایین کلسیم در ادرار
سندروم گیتلمن اغلب در طی یک آزمایش خون معمولی نشان داده می شود که میزان پتاسیم غیر طبیعی پایین تر تشخیص داده می شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، پزشکان آزمایش های بیشتری را انجام می دهند تا نشان دهند که آیا این سندرم گیلمان، بیماری مرتبط با آن به نام سندرم بارتتر یا سایر بیماری های ممکن است.
رفتار
درمان سندرم گیتلمن بر مدیریت علائم تمرکز دارد. مکمل پتاسیم و منیزیم، عامل اصلی درمان است که اغلب در دوزهای بالا تجویز می شود (از آنجا که آنها به طور منظم در ادرار دفع می شوند). در حوادث شدید اسپاسم عضلانی، منیزیم ممکن است به صورت داخل وریدی تحویل شود.
افراد مبتلا به سندرم گیتلمن تشخیص داده می شوند، چه نشانه ای یا نه، در راه حفظ سطح پتاسیم، منیزیم، سدیم و کلرید توصیه می شود. اینها شامل تغییرات غذایی و استفاده مناسب از دیورتیک های محافظ پتاسیم برای تخلیه آب از طریق ادرار کردن، اما حفظ پتاسیم است.
> منبع:
> Knoer، N. و Levtchenko، E. "سندرم گیتلمن". مجله Orphanet بیماری های نادر. 2008: 3:22.