ژنتیک و خوشه بندی در خانواده ها
سوال:
آیا فیبرومیالژی ارثی است؟
"چند نفر در خانواده ام فیبرومیالژیا داشته اند و اکنون من علائم زیادی را نشان می دهم. این باعث می شود من واقعا در مورد بچه هایم نگران باشم. آیا آنها را به این موضوع محکوم کرده ام؟ آیا فیبرومیالژی ارثی است؟"
پاسخ:
این نگرانی مشترک است. ترسناک است که فکر کنیم ممکن است ناخواسته، یک بیماری مزمن و تدریجی را به همراه فرزندانمان به تصویب برسانیم.
خبر خوب این است که در حالی که آنها ممکن است یک خطر بالقوه داشته باشند، آنها به طور کامل ترویج فیبرومیالژیا تضمین نمی شوند.
بر اساس تحقیق، باور کنونی این است که فیبرومیالژی به معنای کلاسیکی ارثی نیست، جایی که یک جهش ژن تنها مسئول یک ویژگی خاص است. این مونوژنیک نامیده می شود و این موارد را مانند رنگ چشم آبی کنترل می کند؛ با این حال، شواهد نشان می دهد که ژن های شما می تواند شما را به فیبرومیالژیا مبتلا کند، اما به طور پیچیده ای شامل بسیاری از ژن ها، که به نام پلی ژنیک شناخته می شود.
تفاوت در چیست؟
در یک شرایط کلاسیک و مونوژنتیک، موروثی، ژن های خاصی که از والدین شما دریافت می کنید، عامل اصلی تعیین کننده این است که آیا شما بیماری را دریافت خواهید کرد. به عنوان مثال، در فیبروز کیستیک، کودک والدین که هر دو حامل بیماری هستند دارای احتمال 25٪ فیبروز کیستیک است. آنها جهش ژنتیکی مناسب را دریافت می کنند یا نه. اگر آنها جهش دریافت می کنند، بیماری را دریافت می کنند.
با استعداد پلی ژنی، این ساده نیست زیرا ژن های شما فقط به این معنی است که یک بیماری خاص تحت شرایط مناسب امکان پذیر است . این بدان معنی است که خطر بیشتری نسبت به افراد دیگر وجود دارد، اما مطمئن نیستید. به طور معمول، عوامل دیگر باید در حقیقت باعث بیماری شوند.
در فیبرومیالژیا، این عوامل دیگر ممکن است عبارتند از:
- منابع دیگر درد مزمن
- بیماری خودایمنی
- اختلالات خواب
- استرس مزمن
- بیماری عفونی
- شیمی مغزی غیر طبیعی
بعضی از کارشناسان فرض می کنند که مسائل محیطی مانند حساسیت غذایی یا قرار گرفتن در معرض سموم همچنین می توانند نقش مهمی ایفا کنند.
این بدان معنی است که فرزند شما ممکن است مستعد ژنتیک فیبرومیالژیا به ارث برده باشد، اما هنوز هم به این معنی نیست که او با آن روبرو خواهد شد. این یک شرایط اضافی برای برداشتن آن مسیر است.
پیوندهای ژنتیکی در فیبرومیالژیا
محققان مدتها پیش به دنبال یک مولفه ژنتیکی فیبرومیالژیا می گردیدند زیرا در خانواده هایی که در آنها "خوشه ها" نامیده می شوند، تمایل دارند. بیشتر کارها دوقلوهای یکسان را شامل می شود. این تحقیق از دهه 1980 شروع شده است.
چیزی که ما آموخته ایم این است که حدود نیمی از خطر توسط ژنتیک تعیین می شود و نیمی از عوامل دیگر مانند موارد ذکر شده در بالا تعیین می شود.
تحقیقات میزان بالای وقوع در خانواده را تأیید می کنند و نشان می دهد که آستانه درد کم (نقطه ای که حساسیت دردناک می شود) در بستگان غیر فیبرومیالژیک افراد مبتلا به فیبرومیالژیا رایج است.
ما واقعا شروع به گرفتن عکس از عوامل ژنتیکی خاص مرتبط با فیبرومیالژیا هستیم.
تا کنون، مطالعات متعددی وجود دارد که نشان می دهد ارتباط با ژن های متعدد، اما بسیاری از این مطالعات تکرار نشده است.
ناهنجاری های ژنتیکی که توسط مطالعات اولیه پیشنهاد شده اند شامل ژن هایی هستند که در ارتباط با انتقال دهنده های عصبی (فرستنده های شیمیایی در مغز) هستند که در فیبرومیالژیا دخالت دارند، از جمله سروتونین ، نوراپی نفرین ، دوپامین ، GABA و گلوتامات . دیگران در عملکرد کلی مغز، مبارزه با ویروس عفونت، و گیرنده های مغز هستند که با مواد مخدر (قاتلان مواد مخدر) و کانابینوئید (مانند ماری جوانا ) درگیر هستند.
همانطور که در مورد این انجمن های ژنتیکی بیشتر یاد می گیریم، محققان می توانند شناسایی کنند که کدام یک از آنها خطر ابتلا به فیبرومیالژیا را افزایش می دهد و همچنین اینکه آیا می توان آن را برای تشخیص یا درمان بیماری مورد استفاده قرار داد.
این برای کودک شما چیست؟
ترسناک است که فکر کنید فرزند شما خطر ابتلا به فیبرومیالژیا را افزایش می دهد. نکته کلیدی که باید به خاطر بسپاریم اینست که چیزی تضمین نشده است.
تا کنون، ما نمی دانیم چه چیزی ممکن است به کاهش خطر کمک کند، اما یک مطالعه نشان می دهد که دوقلو با هوش عاطفی بالاتری احتمال کمتری دارد. هوش احساسی شما توانایی شما است:
- برای شناختن و کنترل احساسات خود آگاه باشید
- برای ابراز احساسات خودتان
- برای مقابله با روابط عادلانه و همدلی
تشویق این مهارت ها در کودک شما ممکن است کمک کند. استرس همچنین علت نگرانی است، بنابراین سعی کنید فرزندان خود را به مکانیسم های مقابله ای مثبت تدریس کنید. اگر فرزند شما به نظر می رسد با هر یک از این موارد درگیر است، ممکن است بخواهید به یک مشاور حرفه ای بپردازید که می تواند به او کمک کند.
از آنجایی که درد مزمن پیش از موعد یک عامل خطر برای فیبرومیالژیا است، ممکن است بخواهید به خصوص در مورد چگونگی بهبود زخم ها و اینکه آیا کودک شما دارای میگرن یا "درد های در حال رشد" است، آگاه باشید. اطفال متخصص اطفال باید بتوانند توصیه های درمان کنند.
ما شواهدی نداریم که رژیم سالم و آمادگی جسمانی عمومی به طور خاص خطر ابتلا به فیبرومیالژیا را کاهش می دهد، اما آنها همیشه ایده خوبی هستند.
اگر در مورد هر چیزی که مربوط به سلامت فرزند شما است نگران نباشید، اطمینان حاصل کنید که با متخصص اطفال آن را مطرح کنید.
و به یاد داشته باشید که فرزند خود را به هر چیزی "محکوم نکردید". در حقیقت، آگاهی اولیه شما ممکن است چیزی باشد که آنها را در مسیر دیگری هدایت می کند.
منابع:
بکر RM، و غیره. آل Revista brasileira د reumatologia. دسامبر 2010؛ 50 (6): 617-24. ارتباط بین کیفیت محیط زیست، تنش و تنوع ژن APOE در تعیین حساسیت فیبرومیالژیا.
Burri A، Lachance G، Williams F. Twin تحقیق و ژنتیک انسان. 2015 آوریل 18 (2): 188-97. یک رویکرد منحصربفرد غرقابی به عوامل خطر بالقوه برای درد مزمن گسترده در زنان.
Matsuda JB، et. آل Revista brasileira د reumatologia. آوریل 2010؛ 50 (2): 141-9. پلیمورفیسم ژن گیرنده سروتونین (5-HT 2A) و ژن catechol-O-methyltransferase (COMT): باعث فیبرومیالژیا می شود؟
Reeser JC، et. آل PM & R: مجله آسیب، عملکرد و توانبخشی. مارس 2011؛ 3 (3): 193-7. ژنوتایپ آپولیپوپروتئین e4 در معرض خطر ابتلا به فیبرومیالژیا پس از قاعدگی قرار می گیرد.
Xiao Y، He W، Russell IJ. مجله روماتولوژی ژوئن 2011؛ 38 (6): 1095-103. پلیمورفیسم ژنتیکی گیرنده بتای 2 آدرنرژیک مربوط به اختلال در گیرنده پروتئین گوانوزین در گیرنده سندرم فیبرومیالژی است.