علائم بیماری تشخیص، تشخیص و درمان

بیماری مبتلا به بیماری کودکان

بیماری باتنت یک اختلال بسیار نادر و کشنده است که بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد. اکثر کودکان شروع به نشان دادن علائم بین پنج و ده ساله می کنند، زمانی که یک کودک پیش از سالم ممکن است علائم تشنج یا مشکلات بینایی را نشان دهد. در بسیاری از موارد، نشانه های اولیه بسیار ظریف هستند، مانند ناخوشایند، اختلال یادگیری و بدتر شدن بینایی.

اکثر افراد مبتلا به بیماری Batten در نوجوانان یا اوایل دهه بیست زندگی می کنند.

بیماری باتنت رایج ترین لپفوساسینوزهای سرود نورونی (NCLs) است. در ابتدا، بیماری Batten به عنوان یک نوجوان NCL در نظر گرفته شد، اما در سال های اخیر متخصصان اطفال از بیماری Batten برای توصیف بیشتر موارد NCL استفاده کرده اند.

بیماری باتنت بسیار نادر است. برآورد شده است که در هر 50،000 تولد در ایالات متحده 1 در هر یک از. در حالی که موارد در سراسر جهان اتفاق می افتد، بیماری باتنت در بخش های شمالی اروپا مانند سوئد یا فنلاند شایع تر است.

بیماری باتنت یک اختلال اتوزومی مغلوب است، به این معنی که تنها در یک کودک اتفاق می افتد، اگر هر دو والدین ژن را برای این بیماری حمل می کنند . اگر یک کودک تنها یک والد با ژن داشته باشد، این کودک به عنوان یک حامل در نظر گرفته می شود و ممکن است ژن را به فرزند خود منتقل کند، در صورتی که همسرش ژن را نیز حمل می کند، بیماری باتنت را تحمل می کند.

علائم

با پیشرفت اختلالات، از دست دادن کنترل عضلانی، بافتهای مغز شدید، آتروفی از بافت مغز ، از دست دادن تدریجی دید و زودرس زودرس شروع می شود.

تشخیص

از آنجا که اولین نشانه های بیماری Batten به طور معمول شامل بینایی است، بیماری Batten اغلب برای اولین بار در معاینه چشم روزمره مشکوک است. با این حال، از طریق یک آزمایش چشم تنها نمی توان تشخیص داد.

بیماری باتنت بر اساس علائمی که کودک در حال تجربه است تشخیص داده می شود. والدین یا متخصص اطفال کودک ممکن است متوجه شوند که کودک شروع به توسعه مشکلات بینایی یا تشنج کرده است .

مطالعات الکتریکی ویژه ای از چشم، مانند واکنش تصویری یا الکتروستینوگرام (ERG) ممکن است انجام شود. علاوه بر این، آزمایش های تشخیصی مانند الکتروانسفالوگرام (EEG، به دنبال فعالیت تشنج) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI برای بررسی تغییرات در مغز) ممکن است انجام شود. نمونه ای از پوست یا بافت (به نام بیوپسی ) ممکن است تحت یک میکروسکوپ مورد بررسی قرار گیرد تا به دنبال ایجاد لیپوفوسین ها باشد.

رفتار

هیچ درمان خاصی برای درمان و یا کند شدن پیشرفت بیماری Batten در دسترس نیست، اما برای کنترل نشانه ها و ایجاد راحتی کودک، درمان وجود دارد. تشنج ها با داروهای ضد انعقاد کنترل می شود و سایر مشکلات پزشکی را می توان به صورت مورد نیاز درمان نمود. درمان فیزیکی و شغلی می تواند تا زمانی که ممکن است قبل از کشیدن عضلات به بیمار کمک کند تا عملکرد فیزیکی را حفظ کند.

برخي مطالعات داده هاي ابتدايي نشان داده اند كه دوز ويتامين C و E مي تواند به كاهش بيماري كمك كند، گرچه هيچ درماني قادر به توقف مرگ و مير آن نيست.

گروه های پشتیبانی مانند انجمن حمایت از بیماری های Batten و انجمن تحقیقات ارائه پشتیبانی و اطلاعات در مورد درمان ها و تحقیقات. ملاقات با خانواده های دیگر که از همان طریق رفته اند و یا در حال گذر از مراحل مشابه می توانند یک حمایت عالی در مقابله با بیماری Batten می باشد.

تحقیقات پزشکی همچنان به مطالعه اختلال ادامه می دهد تا امیدوارم درمان های مؤثر در آینده شناسایی شود.

_منابع:

_{"بیماری پریشانی". موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، 2015.}

_{"بيماري Batten چیست؟" انجمن تحقیقات و پشتیبانی بیماری Batten، 2015.}