تنفس ممکن است از زمان تولد غیر طبیعی باشد. در شرایط ژنتیکی نادر، اغلب به عنوان لعنت اندین نامیده می شود، این می تواند بسیار جدی و پیامدهای مهمی داشته باشد. نفرین اندی چیست؟ کاوش برخی از علل بالقوه سندرم هیپوفنتیلاسیون مادرزادی مادرزادی و نحوه درمان آن.
نفرین اندی چیست؟
نفرین اوندی (همچنین به عنوان سندرم هیپوفنتیلاسیون مادرزادی یا CCHS شناخته می شود) یک نوع نادر و شدید آپنه خواب است که در آن فرد مبتلا به طور کامل در هنگام خواب به طور کامل تنفس را متوقف می کند.
این معمولا مادرزادی است، به این معنی که از تولد وجود دارد. ممکن است در واحد نوزادان پس از زایمان مشخص شود. آپنه خواب آپارتمان مرکزی توسط مغز استخوان مشخص می شود که قادر به انجام تنفس طبیعی نیست. به نظر می رسد این به دلیل کاهش پاسخ به سطوح بالای دی اکسید کربن و سطوح اکسیژن پایین در خون است. این در طول خواب بسیار خطرناک می شود.
لعنت اندین پس از یک داستان افسانه ای در مورد یک نیفدای آب قلب نامیده می شود که لایق شوهر نابخشودنی او برای متوقف کردن تنفس می شود اگر او همیشه دوباره خواب می گیرد. در شرایط پزشکی، hypoventilation مرکزی یک فرم شدید آپنه خواب را نشان می دهد.
چه چیزی باعث اختلال در مرکز می شود؟
تأخیری مرکزی در حدود یک در 30 میلیون نفر تاثیر میگذارد که به معنی تنها چند صد نفر در جهان است. به همین ترتیب، به عنوان یک وضعیت بسیار نادر است. جهش ژنتیکی به نظر می رسد علت اصلی است.
فکر می کنم زمانی رخ می دهد که مغز قادر به تشویق تنفس نیست، همچنین ممکن است در آپنه مرکزی خواب دیده شود .
این وضعیت ممکن است از زمان تولد رخ دهد یا ممکن است پس از آسیب به مغز، که درایو تنفس را کنترل می کند، ایجاد شود. فشارخون مرکزی ممکن است با بلعیدن مشکل، مشکلات روده ای به نام Hirschsprung یا تومورهایی به نام نوروبلاستوما مرتبط باشد.
اگرچه این بیماری معمولا به طور پراکنده اتفاق می افتد، ممکن است یک گرایش ژنتیکی وجود داشته باشد که در خانواده ها اتفاق می افتد. زوجین ممکن است یک حالت خفیف اختلال عملکردی داشته باشند که بر سیستم عصبی اتوانی تاثیر می گذارد. به نظر می رسد مشکل اساسی به علت جهش در ژن PHOX2B (4q13) باشد. اغلب شامل گسترش یک تکرار ژنتیکی از 20 پایه (آلانین) به 25 تا 33 پایه است. در حدود 10٪ موارد، جهش های دیگر در یک مکان مشابه به نظر می رسند.
چطور هویت مرکزی درمان می شود؟
اغلب افراد مبتلا به این بیماری در مدت کوتاهی پس از تولد شروع می شوند. گزارش شده است که بعدا شروع می شود، با این حال حتی موارد بالغی ثبت شده است. علائم ممکن است در موارد ملایم با استفاده از بیهوشی یا آرام بخشی به ارمغان بیاورد.
درمان این بیماری شامل استفاده از یک فن که به لوله تراکئوستومی متصل است در جلوی گلو هر زمان فرد مبتلا به خواب می رود، حتی در هنگام خواب. اگر این مورد مورد استفاده قرار نگرفت، کسی که با این وضعیت می تواند هر زمان که خواب می میرد می میرند.
با توجه به ماهیت درمان، خانواده های کسانی که تحت تأثیر قرار می گیرند، غالبا در مدیریت تجهیزات مورد نیاز برای حفظ تنفس طبیعی موثرند. این ممکن است در ابتدا به نظر می آید ارعاب، اما کمک در درون بستری بیمارستان اجازه می دهد تا انتقال صاف به درمان در خانه.
راهنمایی از متخصصان تنفسی، از جمله منابع در خانه، می تواند این تنظیم را کاهش دهد.
کلمه ای از
اگر شما علاقه مند به یادگیری بیشتر درباره لعنت اندین هستید، به ویژه اگر فرزند مبتال به شما باشد، توصیه می شود که در یک مرکز پزشکی آکادمیک با یک متخصص اطفال اطفال مشورت کنید. با توجه به نادر بودن شرایط و جدی بودن عواقب احتمالی، مراقبت از متخصص در ابتدا مورد نیاز خواهد بود. ممکن است همچنین ممکن است با دیگر خانواده های تحت تاثیر قرار گیرد که در حال مدیریت این وضعیت هستند. این حمایت اجتماعی ممکن است به دلایل بسیاری مفید باشد.
برای رسیدن به کمک هایی که از متخصص به آنها نیاز دارید، به منظور بهینه سازی سلامتی و رفاه فرزند و خانواده خود دست پیدا کنید.
> منابع:
> Amiel J et al "گسترش Polyalanine و موانع حرکتی frames از ژن homeobox زوج PHOX2B در سندرم hypoventilation مرکزی مادرزادی." نات ژنت 2003؛ 33 (4): 459-461.
> Chen ML، Keens TG. "سندرم hypoventilation مرکزی مادرزادی: فقط یک اختلال نادر نیست." Pediatric Respir Rev 2004؛ 5 (3): 182-189.
> Faraco J و Mignot E. "ژنتیک اختلالات خواب و خواب در انسان". در اصول و روش های پزشکی خواب ، Elsevier، 2011، صص 93-94.