تصور ژنتیکی و یک رخداد باعث نوع خاصی از آرتریت می شود. به عنوان مثال، محققان مشخص کرده اند که حدود 40 درصد افراد مبتلا به پسوریازیس یا آرتریت روماتوئید دارای سابقه خانوادگی بیماری هایی هستند که شامل بستگان درجه اول هستند. مطالعات خانواده نشان داده است که آرتریت پسوریازیس 55 برابر بیشتر از افراد وابسته به درجه بیماری در مقایسه با کنترل های غیر مرتبط است.
در مطالعات ژنتیکی، همخوانی اصطلاح به میزان تشابه در مجموعه ای از دوقلوها مربوط به حضور یا عدم وجود یک بیماری یا صفات اشاره دارد. میزان همخوانی برای آرتریت پسوریازیس (30 درصد) به میزان قابل توجهی بیشتر از پسوریازیس (7 درصد) است. مطالعات دوقلو در پسوریازیس میزان بالای همبستگی بین دوقلوهای مشابه در مقابل دوقلوهای برادر را ثابت کرده است.
شناسایی ژن هایی که با حساسیت به بیماری خاص مرتبط است، کار کوچکی نیست. ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مطالعات تجمع خانوادگی: جستجوی خوشه ای از یک بیماری در داخل خانواده.
- تجزیه و تحلیل جدایی: تعیین اینکه آیا یک ژن عمده به توزیع صفات فنوتیپ خاص (یعنی یک ویژگی قابل مشاهده) متصل است.
- تجزیه و تحلیل ارتباط: شناسایی ارتباط وراثت پذیری بین ژن ها بر اساس مکان آنها بر روی یک کروموزوم.
- تجزیه و تحلیل انجمن: کشف روابط از داده ها، در این مورد، پیدا کردن ژن های نامزد یا مناطق ژنوم که به یک بیماری خاص کمک می کند.
- مطالعات کاربردی برای مشخص کردن ژن ها: مطالعه تنوع طبیعی یا اختلالات کارکردی تجربی که بر ژن ها، کروموزوم ها و موارد دیگر تأثیر می گذارد.
صدا پیچیده و گیج کننده است؟ این است، همانطور که nomenklature باشد. اما، اجازه دهید نگاهی به آنچه که پیدا شده است.
HLA (آنتیژن لوسکسی انسان)
کشف MHC (مجتمع اصلی سازگاری هیستولوژیک) در کروموزوم 6 برای مطالعه عوامل ژنتیکی در آرتریت پسوریازیک محوری بود.
چندین عامل ژنتیکی شناسایی شده است. یک ارتباط شناخته شده بین HLA (منطقه آنتی ژن لکوکسیتی انسان) MHC شناخته شده به عنوان HLA-C و به ویژه HLA-Cw6 و حساسیت به پسوریازیس وجود دارد. ارتباط با HLA-Cw6 در آرتریت پسوریازیس، که در آن HLA-B27 به شدت وابسته (به ویژه در افراد مبتلا به آرتریت پسوریازیس ستون فقرات)، همانند HLA-B38 و HLA-B39 است. HLA-Cw6 با شروع اولیه پسوریازیس (کمتر از 40 سال) و همچنین بیماری شدیدتر همراه است. از دیگر آنتی ژن های HLA، شناخته شده است که HLA-B13، HLA-B17، HLA-B57 و HLA-Cw * 0602 بیشتر در افرادی که مبتلا به آرتریت روماتوئید هستند در مقایسه با جمعیت عمومی بیشتر دیده می شود.
آلل زیر (یکی از دو یا چند فرم متناوب ژن که بوسیله جهش در محل کروموزوم یافت می شود) همراه با آرتروز پسوریازیس در مقایسه با پسوریازیس یافت می شود: B * 8، B * 27، B * 38 و C * 06. همچنین Haplotypes HLA (گروهی از ژن هایی که به همراه والدین به ارث برده می شوند) همراه با آرتریت روماتوئید هستند: B * 18، C * 07، B * 27، B38 و B * 8.
گفته می شود که HLA-B27 دارای بالاترین ارزش پیش بینی کننده آرتروز پسوریازیس در مقایسه با پسوریازیس است، مطمئن نیستم.
فراوانی HLA-B27 در اسپوندیلیت انکیلوز و آرتریت واکنشی نسبت به آرتروز پسوریازیس بالاتر است. همچنین لازم به ذکر است که بسیاری از افراد مبتلا به پسوریازیس و یکی از اسپوندیلوآرتروپاتیها برای HLA-B27 منفی هستند. همچنین بسیاری از افراد مبتلا به آرتریت پسوریازیس که برای HLA-B27 مثبت هستند، دخالت ستون فقرات را نشان نمی دهند.
برخی مطالعات نشان داده اند که ارتباط بین آرتریت پسوریازیس و HLA-DR4 ، یک آنتی ژن است که شناخته شده است همراه با آرتریت روماتوئید است . آللها بین دو شرایط متفاوت هستند، با این وجود HLA-DRB1 * 0401 در افراد مبتلا به آرتریت روماتوئید که برای HLA-DRB1 * 04 مثبت هستند، کمتر از افراد مبتلا به آرتریت روماتوئید است.
معکوس برای HLA-DRB1 * 0402 درست است که در آرتریت پسوریازیس از آرتروز روماتوئید شایعتر است. ژنهای دیگر در منطقه MHC مورد مطالعه قرار گرفته اند.
GWAS (ژنوم گسترده انجمن اسکن)
اسکنهای مرتبط با ژنوم (GWAS) به تجزیه و تحلیل انواع ژنتیک مشترک بین افراد مختلف در تلاش برای اطمینان از اینکه آیا هر نوع با یک ویژگی مرتبط است. طبق گزارش Best Practice & Research: Reimatology Clinical (2014)، 36 ژن به اهمیت ژنوم دست یافته اند و حدود 22٪ از توارث پدیده پسوریازیس را تشکیل می دهند. ژن های شناسایی شده توسط GWAS که در پسوریازیس برجسته می شوند شامل HLA-Cw6، IL12B، IL23R، IL23A، TNIP1، TNFAIP3، LCE3B-LCE3C، TRAF3IP2، NFkBIA، FBXL19، TYK2، IFIH1، REL و ERAP1 هستند. ژن های شناسایی شده توسط GWAS که در آرتروز پسوریازیس برجسته هستند شامل HLA-B / C، HLA-B، IL-12B، IL-23R، TNIP1، TRAF3IP2، FBXL19 و REL هستند.
خط پایین
اگر شما یک عضو خانواده با آرتریت پسوریازیس داشته باشید، یادگیری این که مطالعات 55 برابر احتمال ابتلا به این بیماری را نشان داده اند، ممکن است به وضوح نگران کننده باشند. خودتان را با دانش درست معطوف کنید - شاید شما تصورات غلطی در مورد شرایطی داشته باشید که حقایق می توانند به درستی تنظیم کنند و نگرانی شما را کاهش دهند. و، البته، برقراری ارتباط با حرفه مراقبت های بهداشتی خود را حفظ کنید.
منابع:
تجزیه و تحلیل مطالعات تجمع خانوادگی با طرح های تشخیص پیچیده. Matthews AG و همکاران استاد مد 2008 اکتبر 30؛ 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
ژنتیک آرتریت پسوریازیس. بهترین روش و تحقیق: روماتولوژی بالینی. O'Reilly DD et al 2014 اکتبر؛ 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
پاتوژنز آرتریت روماتوئید. به روز. گلدمن و ریتکلین. دیدار مه 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic- آرتریت
ژنتیک پسوریازیس و آرتریت پسوریازیس. مجله هومیوپاتی هند. V. چاندران 2010 Apr-Jun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
آرتریت پسوریاتیک. پاتوژنز عوامل ژنتیکی. کتاب روان شناسی کلی فصل 77. نسخه نهم. الصویر