درک پیوند بین سندرم Ehlers-Danlos و آپنه خواب

مشکلات تنفسی در خواب به علت نقص های غضرواری در راه هوایی

به نظر می رسد دشوار به اعتقاد، اما می تواند دو طرفه بودن نشان می دهد که شما ممکن است در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستید؟ سندرم Ehlers-Danlos (EDS) شرایطی است که غضروف در سراسر بدن، از جمله در امتداد راه هوایی را تحت تاثیر قرار می دهد، و این ممکن است افراد مبتلا به تنفس اختلال خواب، خواب تقسیم شده و خواب آلودگی روزانه را مستعد کند.

در مورد علائم، زیرتیپ ها، شیوع و ارتباط بین Ehlers-Danlos و آپنه خواب و اینکه آیا درمان ممکن است کمک کند، اطلاعات بیشتری کسب کنید.

سندرم Ehlers-Danlus (EDS) چیست؟

سندرم Ehlers-Danlos (EDS)، یا اختلال Ehlers-Danlus، یک گروه از اختلالات است که بر بافت های متصل که از پوست، استخوان ها، رگ های خونی و بسیاری دیگر از بافت ها و اندام ها حمایت می کنند، تاثیر می گذارد. EDS وضعیت ژنتیکی است که بر توسعه پروتئین های کلاژن و مرتبط که به عنوان بلوک های ساختمانی برای بافت ها تأثیر می گذارد، تاثیر می گذارد. نشانه های آن طیفی از شدت بالقوه را ایجاد می کند و باعث می شود که مفصل ها به آرامی در معرض تهدیدات حیاتی قرار گیرند.

جهش در بیش از دوازده ژن به توسعه EDS مرتبط است. ناهنجاری های ژنتیکی دستورالعمل هایی برای ساخت قطعه های مختلفی از کلاژن، ماده ای است که ساختار و قدرت را برای بافت های همبند در سراسر بدن، تحت تاثیر قرار می دهد. پروتئین های کلاژن و مرتبط ممکن است به درستی مونتاژ نگردند.

این نقایص منجر به ضعف در بافت های پوست، استخوان ها و سایر اندام ها می شود.

هر کدام از اشکال ارثی اتوزومی غالب (AD) و اتوزوم مغلوب (AR) بسته به نوع زیر از EDS وجود دارد. در ارث AD، یک نسخه از ژن تغییر یافته به اندازه کافی برای ایجاد اختلال است. در ارثی AR، هر دو نسخه ژن باید شرایطی را ایجاد کنند که ممکن است رخ دهد و والدین اغلب ژن را حمل می کنند اما بدون علامت هستند.

برآورد می کند که EDS متشکل از اشکال مختلف است که حدود یک در 5000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم سندرم Ehlers-Danlos

علائم مرتبط با سندرم Ehlers-Danlos بسته به علت و نوع زیرشاخه متفاوت است. برخی از نشانه های رایج عبارتند از:

• Hypermobility مشترک: ممکن است یک طیف گسترده ای از حرکت مشترک (گاهی اوقات به عنوان "دو طرفه" نامیده می شود) وجود دارد. این مفصل های شل ممکن است ناپایدار و مستعد ابتلا به اختلال (یا سوء التهابی) باشند و موجب درد مزمن شوند.
• تغییرات پوستی: پوست ممکن است نرم و نرم باشد. این بسیار کشنده، الاستیک و شکننده است. این ممکن است باعث کبودی و زخم های غیر طبیعی شود.
• تنه ضعیف عضلات: نوزادان ممكن است دارای ضعف عضلات با تاخیر در رشد حركتی باشند (موثر بر نشستن، ایستاده و پیاده روی).
• اسکولیوز در هنگام تولد
• درد مزمن (اغلب عضلات اسکلتی و مفاصل مؤثر)
• استئوآرتریت شروع اولیه
• درمان ضعیف زخم
• پرولاپس دریچه میترال
• بیماری لثه
• خواب آلودگی بیش از حد در طول روز
• خستگی
• ضعف کیفیت زندگی

به منظور درک بهتر علائم و خطرات بالقوه، می تواند مفید باشد برای بررسی شش زیر تیپ EDS.

درک 6 زیر تیپ سندرم Ehlers-Danlos

در سال 1997، در طبقه بندی زیرمجموعه های مختلف سندرم Ehlers-Danlos اصلاح شد.

در نتیجه، شش نوع اصلی مشخص شده توسط نشانه ها، علائم، علل ژنتیکی و الگوهای ارثی شناسایی شدند. این زیرمجموعه ها عبارتند از:

نوع کلاسیک: مشخص شده توسط زخم هایی که با خونریزی کمی باز می شوند، زخم هایی را که با گذشت زمان به وجود می آید، ایجاد می کند تا زخم های "کاغذ سیگار" ایجاد شود. این نوع خطر کمتری از انقباض عروق خونی را دارد. این یک ارثی غالب اتوزوم مغزی است که در 20،000 تا 40،000 نفر تاثیر می گذارد.

نوع Hypermobility: شایع ترین زیر نوع EDS، آن را با علائم عمدتا مشترک نشان می دهد. این اتوزوم غالب است و ممکن است یکی از 10،000 تا 15،000 نفر را تحت تاثیر قرار دهد.

نوع عروق: یکی از جدی ترین فرم ها، ممکن است باعث انقباض (یا شکستن) رگ های خونی در معرض تهدیدات حیاتی و غیر قابل پیش بینی باشد. این ممکن است خونریزی داخلی، سکته مغزی و شوک ایجاد کند. همچنین افزایش خطر پوسیدگی ارگانهای بدن (در معرض روده و رحم در دوران بارداری) وجود دارد. این اتوزوم غالب است، اما تنها در یکی از 250،000 نفر تاثیر می گذارد.

نوع کییفوسلیوزیس: اغلب با انحنای شدید و پیشرفتی ستون فقرات که می تواند با تنفس مواجه شود مشخص می شود. این خطر کاهش ریسک پاره شدن خون را دارد. این اتوزومی مغلوب و نادر است و تنها 60 مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

نوع Arthrochalasia: این زیرمجموعه EDS ممکن است در هنگام تولد پیدا شود و با افزایش حرکت ناحیه کمر، باعث ایجاد جابجایی هر دو طرف در هنگام زایمان می شود. این اتوزومال غالب است و حدود 30 مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

نوع Dermatosparaxis: یک فرم بسیار نادر است، آن را با پوست که sags و چین و چروک ظاهر می شود، باعث انحراف بیش از حد بیش از حد است که ممکن است برجسته تر به عنوان کودکان بزرگتر. این اتوزومی مغلوب است و تنها یک ده مورد مورد اشاره در سراسر جهان است.

شکایات خواب در EDS و لینک به OSA

پیوند بین سندرم Ehlers-Danlos و آپنه انسدادی خواب چیست؟ همانطور که اشاره شد، توسعه غیرطبیعی غضروف بر روی بافت ها در سراسر بدن تاثیر می گذارد، از جمله آنهایی که خط هوایی را تشکیل می دهند. این مشکلات ممکن است بر روی رشد و توسعه بینی و فک بالا (فک بالا) و همچنین ثبات بالای راه هوایی تاثیر بگذارد. با رشد غیر طبیعی، راه هوایی ممکن است تنگ، ضعیف و مستعد سقوط باشد.

فروپاشی جزئی یا کامل جریان هوا فوقانی در طول خواب باعث آپنه خواب می شود. این ممکن است منجر به قطره در سطوح اکسیژن خون، تکه تکه شدن خواب، بیداری مکرر و کاهش کیفیت خواب شود. در نتیجه، خواب آلودگی و خستگی بیش از حد در روز ممکن است رخ دهد. ممکن است شکایات شناختی، خلق و خو و درد افزایش یابد. علائم دیگر آپنه خواب مانند خروپف ، گاز گرفتن و یا خفگی، آپنه ناگهانی، بیدار شدن از خوابیدن ( نوتروایا ) و دندان آسیاب کردن (برکسیسم) نیز ممکن است وجود داشته باشد.

یک بررسی کوچک از بیماران مبتلا به EDS از سال 2001 باعث افزایش مشکلات خواب می شود. برآورد شده است که افرادی که مبتلا به EDS هستند، 56 درصد مشکل خواب دارند. علاوه بر این، 67 درصد از حرکات اندام دوره ای در خواب شکایت دارند. درد، به خصوص درد پشت، به طور فزاینده ای توسط بیماران EDS گزارش شده است.

آپنه خواب در سندرم Ehlers-Danlos شایع است؟

تحقیقات نشان می دهد که آپنه خواب در میان افراد مبتلا به EDS نسبتا رایج است. مطالعه 2017 از 100 نشان می دهد که 32 درصد از افرادی که مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos هستند، آپنه انسدادی خواب دارند (در مقایسه با 6 درصد از کنترل ها). این افراد به عنوان افرادی با نام HyperMobile (46 درصد)، کلاسیک (35 درصد) یا دیگر (19 درصد) زیرمجموعه شناخته شدند. آنها با توجه به نمره خواب آلودگی Epworth، سطح خواب روزانه خود را افزایش دادند. درجه آپنه خواب در ارتباط با میزان خواب آلودگی روزانه و همچنین کیفیت پایین زندگی است.

درمان آپنه خواب و پاسخ به درمان در EDS

وقتی آپنه خواب شناخته می شود، تجربه بالینی از پاسخ مطلوب به درمان در بیماران مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos پشتیبانی می کند. به دلیل افزایش سن، تنفس اختلال خواب ممکن است از جریان هوا محدود و مقاومت به بینی به موارد هیپوپنه و آپنه ناگهانی بیشتری که آپنه ناشی از خواب را مشخص می کند، تکامل یابد. این تنفس غیر طبیعی ممکن است غیرقابل شناخت باشد. خواب آلودگی روزانه، خستگی، خواب ضعیف و سایر علائم ممکن است نادیده گرفته شود.

خوشبختانه، در صورت استفاده از فشار مثبت فشار هوايي (CPAP) در صورتي که آپنه خواب درست تشخيص داده شود، ممکن است فوري تسکين دهنده باشد. تحقیقات بیشتری برای ارزیابی اثرات بالینی درمان آپنه خواب در این جمعیت مورد نیاز است.

اگر احساس می کنید که علائم مربوط به سندرم Ehlers-Danlos و آپنه انسدادی خواب است، با صحبت با دکتر خود در مورد ارزیابی، آزمایش و درمان شروع کنید.

> منابع:

> Gaisl T، و همکاران . "آپنه انسدادی خواب و کيفيت زندگی در سندرم Ehlers-Danlos: مطالعه کوهورت موازی." توراکس. 10 ژانویه 2017

> Guilleminault C، et al "تنفس اختلال خواب در سندرم Ehlers-Danlos: یک مدل ژنتیکی از OSA." قفسه سینه. 2013 نوامبر؛ 144 (5): 1503-11.

> "سندرم Ehlers-Danlos." مرجع ژنتیک خانه. کتابخانه ملی پزشکی آمریکا. 21 فوریه 2017

> Verbraecken J، و همکاران . "بررسی آپنه خواب در بیماران مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos و Marfan: مطالعهی پرسشنامه" Clin Genet. 2001 نوامبر؛ 60 (5): 360-5.