کمبود AAT یا کمبود Alpha-1 antitrypsin، یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از فقدان پروتئین محافظتی، Alpha-1-antitrypsin (AAT) است که به طور طبیعی توسط کبد تولید می شود. برای اکثریت عظیمی از ما که مقدار کافی AAT دارند، این پروتئین کوچک نقش حیاتی در حفظ عملکرد طبیعی ریه ایفا می کند. اما برای کسانی که کمبود AAT دارند، داستان در سناریوی متفاوت است.
در افراد سالم، ریه ها شامل الاستاز نوتروفیل، آنزیم طبیعی است که - در شرایط عادی - به تخریب ریه ها، سلول های پیر و باکتری کمک می کند. این فرایند ترویج بهبودی بافت ریه است. متأسفانه، این آنزیم ها نمی دانند چه زمانی باید متوقف شوند، و در نهایت به جای کمک به بهبودی به بافت ریه حمله کنند. این جایی است که AAT وارد می شود. با از بین بردن آنزیم قبل از اینکه آن را به بافت سالم ریه آسیب برساند، ریه ها به طور طبیعی عمل می کنند. هنگامی که AAT کافی نیست، بافت ریه همچنان گاهی اوقات منجر به آمفیزم می شود.
چگونه می توانم کمبود AAT را درک کنم؟
هنگامی که یک کودک متولد می شود، او دو مجموعه ژن AAT را به ارث می برد، یکی از هر پدر و مادر. اگر هر دو مجموعه ژنهای AAT غیرطبیعی باشند، تنها کمبود AAT وجود دارد. اگر تنها یک ژن AAT غیرطبیعی است و دیگری طبیعی است، پس کودک "حامل" بیماری است، اما در واقع این بیماری نیست.
اگر هر دو مجموعه ژن ها طبیعی هستند، پس کودک با این بیماری مواجه نخواهد شد و حامل آن نخواهد بود.
اگر شما با کمبود AAT تشخیص داده شده است، مهم است که با پزشک خود در مورد داشتن سایر افراد خانواده تان در مورد بیماری، از جمله هر کودک خود صحبت کنید.
اگر فرزندی نداشته باشید، ممکن است پزشک قبل از تصمیم گیری به دنبال مشاوره ژنتیکی باشد.
برای کسب اطلاعات بیشتر با وب سایت آژانس آلفا 1 تماس بگیرید یا از خط تلفن مستقیم بیمار خود تماس بگیرید: 1-800-245-6809.
آمار
کمبود AAT در تقریبا هر جمعیت، فرهنگ و گروه قومی مشخص شده است. انجمن ریه آمریکا برآورد کرده است که در ایالات متحده آمریکا حدود 100000 نفر مبتلا به کمبود AAT وجود دارد. در میان اکثر این افراد، امفسام مربوط به AAT ممکن است شایع باشد. علاوه بر این، از آنجا که کمبود AAT اغلب زیر تشخيص يا اشتباه تشخيص داده می شود، تاکنون 3٪ موارد آسم در ارتباط با کمبود AAT هيچگاه تشخيص داده نشده است.
در سراسر جهان، 116 میلیون نفر حمل کننده کمبود AAT هستند. از این تعداد، حدود 25 میلیون نفر در ایالات متحده زندگی می کنند. در حالی که حاملان در واقع بیماری خود را ندارند، می توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. با توجه به این، سازمان بهداشت جهانی (WHO) توصیه می کند که همه افراد مبتلا به COPD ، و همچنین بزرگسالان و نوجوانان مبتلا به آسم ، برای کمبود AAT آزمایش شوند.
خطر ابتلا به آمفیزم مرتبط با AAT به طور قابل توجهی برای افراد سیگاری افزایش می یابد. انجمن ریه آمریکا اعلام می کند که اگر شما کمبود AAT دارید، سیگار کشیدن نه تنها باعث افزایش خطر ابتلا به آمفیزم می شود، بلکه می تواند طول عمر خود را نیز تا 10 سال کاهش دهد.
علائم و نشانه های کمبود AAT
از آنجایی که آمفیزم مربوط به AAT گاهی اوقات به شکل ساده تر تشخیص COPD تشخیص می دهد، در طول سال ها تلاش های زیادی برای یافتن راه های تشخیص آن انجام شده است. با توجه به قفسه سینه ، دو ویژگی عمده از آمفیزم مربوط به کمبود شدید AAT باید سوء ظن در مورد آمفیزم مربوط به AAT باشد.
در ابتدا، علائم امفسیم در افراد مبتلا به کمبود AAT معمولا تا دهه شصت یا هفتم زندگی رخ نمی دهد. با توجه به انجمن ریه آمریکا، این برای افرادی که مبتلا به آمفیزم مرتبط با AAT نیستند، درست نیست. برای این افراد، شروع علائم خیلی زودتر رخ می دهد، اغلب بین سنین 32 تا 41 سال است.
یکی دیگر از ویژگی های مهم دیگر که اختلال اضطراب مربوط به AAT را در مقایسه با آنتی بیوتیک های غیر AAT تشخیص می دهد، محل ریه هایی است که بیماری بیشتر به نظر می رسد. در افرادی که دارای آمفیزم مرتبط با کمبود AAT هستند، این بیماری در قسمت پایین ریه ها شایع است، در حالی که در بیماری های غیر آتی مرتبط با آسم، بیماری بر روی ناحیه فوقانی ریه تاثیر می گذارد. هر دو از این ویژگی ها می توانند به ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما کمک کنند تا تشخیص دقیق انجام شود.
شایع ترین علائم و نشانه های کم آبی کمبود آمفیزم عبارتند از:
- تنگی نفس
- خستگی
- سرفه مزمن و افزایش تولید موکوس
- سرماخوردگی قفسه سینه
- زردی
- تورم شکم یا پاها
- کاهش تحمل ورزش
- آسم غیر واکنشی یا آلرژی در طول سال
- مشکلات کبدی ناشناخته یا افزایش آنزیم های کبدی
- برونشکتازی
تشخیص و تست
در صورت کمبود AAT یک آزمایش خون ساده می تواند به پزشک اطلاع دهد. به دلیل اهمیت تشخیص زودهنگام، دانشگاه کارولینای جنوبی با کمک بنیاد آلفا 1، برنامه ای را برای آزادی و محرمانه برای کسانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند را فراهم می کند.
تشخیص زودهنگام حیاتی است زیرا توقف سیگار کشیدن و درمان اولیه ممکن است به تداوم پیشرفت آمفیزم مرتبط با AAT کمک کند.
برای اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش، لطفا با رجیستری تحقیقاتی آلفا 1 در دانشگاه پزشکی کارولینای جنوبی در شماره 1-877-886-2383 تماس بگیرید یا از بنیاد آلفا 1 دیدن کنید.
در مورد چگونگی تشخیص کمبود AAT و اینکه چه کسی باید آزمایش شود، بیشتر بخوانید.
درمان کمبود AAT
برای افرادی که علائم آمفیزم مرتبط با AAT را نشان داده اند، جایگزینی (تقویت) درمان ممکن است یک گزینه درمان باشد که می تواند به محافظت از ریه ها در برابر آنزیم مستهجن، ایلئوس نوتروفیل کمک کند.
جایگزین درمان شامل دادن یک فرم متمرکز از AAT است که از پلاسمای انسان حاصل می شود. این سطح AAT را در جریان خون افزایش می دهد. با این حال، هنگامی که درمان جایگزین را شروع میکنید، باید زندگی خود را تحت درمان قرار دهید. این به این دلیل است که اگر شما متوقف شود، ریه های شما به سطح قبلی اختلال عمل می کنند و نخاع نوتروفیل دوباره شروع به از بین بردن بافت ریه می کند.
درمان جایگزینی نه تنها باعث کاهش عملکرد ریه در افراد مبتلا به آمفیزم مرتبط با AAT می شود، بلکه ممکن است به کاهش تعداد عفونت های ریه نیز کمک کند. در یک مطالعه منتشر شده در قفسه سینه ، درمان جایگزینی با ارتباط معنی دار با کاهش قابل توجهی در میزان و شدت عفونت های ریه مرتبط با آمفیزم مرتبط با AAT نشان داد. این مطالعه به این نتیجه رسیده است که اگرچه آمفیزم غیر قابل برگشت، کمتر و عفونت های شدید ریه می تواند باعث کند شدن پیشرفت آمفیزم مرتبط با AAT شود و منجر به افزایش کیفیت زندگی شود.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد کمبود AAT یا درمان جایگزین، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید یا از بنیاد آلفا 1 دیدن کنید.
منابع:
انجمن ریه آمریکا. آلفا 1 مرتبط با امفیزم http://www.lungusa.org. نوامبر 2006
انجمن قلب آمریکا. American Thoracic Society / European Declaration of Respiratory Society: استانداردهای تشخیص و مدیریت افراد مبتلا به کمبود آنتی تیپسین آلفا 1. ATS: دسامبر 2002. ERS: فوریه 2003.
بنیاد آلفا 1 https://www.alpha1.org/
لیبرمن، ج. "درمان ارتقاء فرکانس عفونت های ریه را در کمبود آنتی تریپسین کاهش می دهد: یک فرضیه جدید با داده ها". قفسه سینه 2000؛ 118؛ 1480-1485.
Stoller، J.، MD، FCCP. "ویژگی های بالینی و تاریخ طبیعی کمبود آنتی تریپسین آلفا 1". قفسه سینه 1997؛ 111: 123S-128S.