اغلب نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد
در کم خونی Blackfan Diamond (یا Diamond Blackfan)، مغز استخوان بدن، گلبول های قرمز خون کم یا بدون تولید می کند. کم خون سیاه الماس در حدود 600 تا 700 نفر در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می گیرد. علت آن ناشناخته است، اگر چه یک خطای ژنتیکی در یک ژن RPS19 در کروموزوم 19 همراه با حدود 25٪ موارد است. در حدود 10 تا 20 درصد موارد، سابقه خانوادگی این اختلال وجود دارد.
علائم
کم خونی الماس Blackfan در هنگام تولد وجود دارد، اما برای شناسایی دشوار است. در حدود یک سوم کودکانی که مبتلا به اختلال شده اند، نقص های جسمی مانند نقص های دست و یا نقص قلب وجود دارد، اما مشخص نیست مجموعه ای از علائم مشخص شده است. علائم نیز ممکن است به شدت متفاوت باشد، از خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی.
سلول های قرمز خون اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کنند، بنابراین یک کودک با Blackfan Diamond ممکن است علائم مربوط به اکسیژن خون (کم خونی) را نداشته باشد:
- بلندی (پوسیدگی)
- ضربان قلب نامنظم، به دلیل قلب تلاش برای حفظ اکسیژن در سراسر بدن است
- خستگی، تحریک پذیری و غش کردن .
تشخیص
کم خونی الماس Blackfan معمولا در دو سال اول زندگی، گاهی حتی در هنگام تولد، بر اساس علائم تشخیص داده می شود. به عنوان مثال، ممکن است یک کودک ممکن است از داشتن کم خونی شکایت کند، در صورت نوشیدن یک بطری یا پرستاری، همیشه کم رنگ و ضعیف است.
والدین اغلب مظنون هستند که با فرزندشان چیزی اشتباه است. به طور خاص، ممکن است تشخيص آنمي فقر آهن Blackfan الماس به درستي شناخته نشود، زيرا اختلال بسيار نادر است و تعداد اندک پزشکان با آن آشنا هستند.
شمارش کامل سلول های خونی (CBC) برای نوزاد، تعداد بسیار کمی از گلبول های قرمز و همچنین هموگلوبین پایین را نشان می دهد.
یک آزمایش خون دیگر نشان می دهد که فعالیت آدنوزین دیماناز بالا (ADA) است. یک نمونه مغز استخوان (بیوپسی) نشان می دهد که تعداد کمی از گلبول های قرمز جدید تولید می شوند.
رفتار
خط اول درمان کم خونی Blackfan Diamond این است که داروهای استروئیدی کودک مصرف شود، معمولا پریسینول. حدود 70٪ از کودکان مبتلا به آنمی فقر آهن بلکفان به این درمان پاسخ خواهند داد که این دارو باعث تولید گلبول های قرمز بیشتری می شود. با این حال، این بدان معناست که کودک باید برای سایر عمر خود داروهای استروئید مصرف کند که دارای عوارض جانبی جدی نظیر دیابت ، گلوکوم ، تضعیف استخوان ( استئوپنی ) و فشار خون بالا است . همچنین، ممکن است دارو در هر زمان به طور ناگهانی برای فرد متوقف شود.
اگر کسی به داروهای استروئید پاسخ ندهد یا نیاز به دوزهای بالاتری داشته باشد تا گلبول قرمز خون خود را بالا ببرد، درمان به انتقال خون می انجامد. انتقال خون به طور منظم گلبول های قرمز را فراهم می کند اما همچنین باعث ایجاد بیش از حد آهن در بدن می شود . به طور معمول، بدن هنگام استفاده از گلبول های قرمز جدید بدن از آهن استفاده می کند، اما از آنجایی که فرد مبتلا به کم خونی سیاه سیاه، سلول های زیادی تولید نمی کند، آهن از بین می رود. پس از آن فرد باید از داروهایی استفاده کند که آهن اضافی را از بدن دفع کند.
تنها درمان موجود در آنمی فقر آهن Blackfan Diamond، پیوند مغز استخوان است که جایگزین مغز استخوان معیوب انسان با مغز سالم است. با این حال، پیوند یک روشی دشوار است که از آن عبور کند و این کار همیشه کار نمی کند. این معمولا برای افرادی است که داروهای استروئیدی و انتقال خون کمک نمی کند.
> منابع:
> Guinan، EC. "تشخیص و درمان کم خونی پروستات." ASH Education Book ، 2011، 76-81.
> سازمان ملی اختلالات نادر "کم خون سیاه الماس". فهرست بیماریهای نادر، 2008.
> بریتیش کلمبیا بلمفان گروه پشتیبانی کم خونی "کم خونی الماس Blackfan چیست؟" 2008