بیماری های نورونی موتور - یک مرور کلی

انواع بیماری های حرکتی نورون شامل ALS و بیشتر

اگر بیشتر افراد در مورد هر چیزی که کلمه "بیماری نورون حرکتی" را می شنوند، فکر می کنند از اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروفی (ALS) فکر می کنند. با این حال، چند نوع دیگر از بیماری های حرکتی عصبی نیز وجود دارد. خوشبختانه، همه بیماریهای حرکتی عصبی غیر معمول هستند.

بررسی اجمالی

هنگامی که ما حرکت می کنیم، سیگنال های الکتریکی از مغز به طناب نخاعی در امتداد نورون های حرکتی بالا فرستاده می شود.

سیناپس سلول های عصبی در شاخ قدامی ستون فقرات و سپس در امتداد نورون های حرکتی پایین در اعصاب محیطی قرار می گیرد. سیگنال های الکتریکی که در امتداد این نورون ها حرکت می کنند، سیگنال را برای عضله می گیرند و باعث حرکت می شوند. طبق یافته های معاینه فیزیکی خاص، متخصصان مغز و اعصاب می توانند تعیین کنند که کدام مشکل در سیستم عصبی است و بر اساس آن یک تشخیص بالقوه است.

شرایطی که این سیگنالینگ عادی را تحت تأثیر قرار می دهد، به عنوان بیماری های نورون حرکتی شناخته می شود. شاخ خلفی نخاع اطلاعاتی را که مربوط به حساسیت می شود، حمل می کند، در حالی که شاخ های جلو اطلاعاتی را که مربوط به حرکت هستند را حمل می کند. به همین علت، بیماریهای نورون حرکتی عمدتا بر جنبش تاثیر می گذارد.

علائم عمومی و علائم

بیماری های نورون موتور می تواند به دو دسته اصلی تقسیم شود: بسته به اینکه آیا آنها تحت تأثیر نورون های حرکتی بالا یا نورون های حرکتی قرار دارند. برخی از بیماریهای حرکتی عضلانی فقط نورون های حرکتی بالا را تحت تاثیر قرار می دهند، در حالی که دیگران به طور عمده در نورون های حرکتی حرکت می کنند.

بعضی ها، مانند ALS، هر دو را تحت تاثیر قرار می دهند.

نشانه های بیماری عضلانی حرکتی بالا عبارتند از:

• اسپاستیسیت - ترکیبی از سختی عضلانی، تنگی، سختی، و انعطاف پذیری. با اسپاسم شدید، ماهیچه های شما ممکن است احساس کنند که گیر کرده اند. با اسپاسم خفیف، شما ممکن است بتوانید عضلات خود را حرکت دهید، اما آنها به شیوه ای غیر منتظره یا سر و صدا پاسخ می دهند.

• رطوبت - یک "سختی" غیرمستقیم عضلات.
• افزایش رفلکس های عمیق تاندون - به عنوان مثال، حرکت تندباد شما ممکن است بیشتر از حد معمول باشد.

علائم بیماری های نورونی موتور پایین عبارتند از:

• Atrophy - از دست دادن قدرت و جرم عضلات.
• Fasciculations - یک انقباض خودبخودی و غیر داوطلبانه از عضلات است که ممکن است به عنوان در حال ظهور در زیر پوست دیده می شود.

انواع بیماری های حرکتی نورون

چندین بیماری مختلف نورونی وجود دارد که با توجه به اینکه آیا آنها در نورونهای حرکتی بالا یا پایین تاثیر می گذارند، علائم اولیه، گروه سنی که تحت تاثیر قرار می گیرند، و پیش آگهی متفاوت هستند. برخی از این موارد عبارتند از:

اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروپیک

اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروپیک (ALS)، همچنین به عنوان بیماری لو Gehrig شناخته می شود، یک بیماری نورونی حرکتی پیشرونده است که هر سال در ایالات متحده حدود 6000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این با ضعف عضلانی، معمولا تنها در یک طرف بدن شروع می شود. این وضعیت در دست بیشتر از پاهای شروع می شود. در اوایل، علامت اولیه ممکن است فشاری باشد، اما در نهایت، با علائم و نشانه های عصبی بالا و موتور حرکت می کند. هنگامی که دیافراگم تحت تأثیر قرار می گیرد، ممکن است نیاز به تهویه مکانیکی باشد. معمولا این بیماری معمولا بر شناخت تاثیر نمی گذارد و اکثر افراد حتی اگر بیماری بسیار پیشرفته باشند، هشدار (بدون هیچ گونه زوال عقل) هستند.

میانگین امید به زندگی با ALS تقریبا دو تا پنج سال است، اما می تواند به طور گسترده ای متفاوت باشد، و 5 درصد از افراد بعد از 20 سال زنده هستند. خوشبختانه، افرادی مانند دانشمند استفان هاوکینگ کمک می کنند تا آگاهی را برای ALS و سایر بیماری های نورون حرکتی افزایش دهند.

اسکلروز اساسی اولیه

اسکلروز جانبی اولیه (PLS) یک بیماری نورون های حرکتی فوقانی است که باعث اختلال در سیگنال های مغز و نخاع می شود. سلولهای قشر مغزی که مسئول حرکت هستند، به آرامی از بین می روند. در نتیجه یک ضعف به آرامی پیشرونده همراه با نشانه های نورون حرکتی بالا مانند اسپاستیک، سفتی و افزایش رفلکس های شدید تاندون می شود.

بر خلاف اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروفیک، یافته های موتورهای نورونی پایین تر، مانند آتروفی و ​​فیشیکولاسیون، به عنوان برجسته نیستند. مشخص نیست که PLS معمولی است، اما ما معتقدیم که آن کمتر از ALS معمول است.

در اوایل دوره بیماری، اسکلروز جانبی جانبی ممکن است با ALS اشتباه گرفته شود. از آنجایی که ALS می تواند با نشانه های عضلانی موتور حرکت کند، ممکن است سال ها قبل از تشخیص PLS آشکار شود. حتی در آن زمان ممکن است دشوار باشد که کدام یک از عوامل ایجاد نشانه ها را ایجاد کند، چرا که برخی از افراد مبتلا به PLS تخمین زده اند که نورون های حرکتی کمتری ایجاد می کنند و اثبات این بیماری در واقع ALS است. همه اینها یک روش بسیار گیج کننده است که می گویند ممکن است غیرممکن است بدانید شرایطی که واقعا ALS یا PLS برای چندین سال پس از شروع علائم است، باشد.

شرایط دیگری همچون پاراپاریس اسپاستیک ارثی نیز باید غیرقانونی باشد. PLS تمایل دارد که آرامتر از ALS پیشرفت کند و بیماران معمولا تا 20 سال با علائم خود زندگی می کنند.

آتروفی عضلانی پیشرفته

در برخی موارد، آتروفی عضلانی پیشرفته (PMA) مخالف با اسکلروز جانبی اولیه است. در PMA تنها نورون های حرکتی پایین تر تحت تاثیر قرار می گیرند، در حالیکه در PLS فقط نورون های حرکتی بالا آسیب می بینند. از آنجایی که نورون های حرکتی پایین تر تحت تاثیر قرار می گیرند، ضعف پیشرونده یک علامت رایج است. از آنجایی که نورونهای حرکتی بالا آسیب نمی بینند، نشانه هایی از عصب حرکتی بالا مانند استحکام رخ نمی دهد. آتروفی عضلانی پیشرفته کمتر از ALS است اما پیش آگهی بهتر دارد.

این می تواند یک روند دقیق برای تشخیص آتروفی عضلانی پیشرفته باشد زیرا علائم شبیه به سایر شرایط است. به طور خاص، ابتدا باید قبل از تشخیص قطعی، بیمارانی نظیر ALS، نوروپاتی حرکتی مولتی فوکال (یک نوع نوروپاتی محیطی ) و آتروفی عضلانی نخاعی ابتدا باید حذف شوند.

فلج بلر پیشرونده

فلج قوسی متراکم شامل دژنرسانس آهسته مغز است که شامل اعصاب ( اعصاب جمجمه ای ) است که چهره، زبان و گلو را کنترل می کند. در نتیجه، فرد مبتلا به فلج قلب مترقی شروع به صحبت کردن، بلعیدن و جویدن می کند. ضعف عضلانی نیز ممکن است به عنوان پیشرفت بیماری، با هر دو نشانه های عصبی حرکتی بالا و پایین، بیشتر شود. افرادی که مبتلا به فلج قلب مترقی هستند نیز ممکن است موجب غرق شدن و غرور ناخوشایند خنده یا گریه شوند. برای افراد مبتلا به فلج قوام مترقی، برای ALS توسعه نیافته است. Myasthenia gravis یک اختلال عصبی-عضلانی خود ایمنی است که ممکن است در همان حالت نیز وجود داشته باشد.

سندرم پس از پولیو

پولیو یک ویروس است که به نورون های حرکتی در شاخ قدامی نخاعی حمله می کند و موجب فلج می شود. خوشبختانه، به دلیل واکسیناسیون تهاجمی، این ویروس تا حد زیادی ریشه کن شده است. با این حال، برخی از کسانی که این بیماری را داشته اند ممکن است از ضعف شناخته شده به عنوان سندرم پس از فلج اطفال شکایت کنند. این ممکن است به علت پیری یا آسیب شود که نسبتا تعداد کمی از نورون های حرکتی که مانع حرکت یک اندام قبل از آسیب به مرگ می شوند، ایجاد می شود. این اختلال تنها در افراد مسن که در گذشته بیماری فلج اطفال دارند، تاثیر می گذارد. این معمولا تهدید کننده زندگی نیست.

بیماری کندی

بیماری کندی به علت جهش ژنتیکی مرتبط با X که بر گیرنده آندروژن تاثیر می گذارد. این اختلال به تدریج باعث ضعف پیشرفته و درد عضلات نزدیک به بدن می شود. چهره، فک و زبان نیز درگیر هستند. از آنجا که X مرتبط است، بیماری کندی به طور کلی بر مردان تاثیر می گذارد. زنان با جهش ژنتیکی حامل هستند، با احتمال 50 درصد انتقال ژن به فرزندانشان. زنان با جهش نیز ممکن است از نشانه های جزئی مانند گرفتگی انگشت، به جای ضعف عمیق تر رنج می برند.

از آنجا که این بیماری بر گیرنده آندروژن (گیرنده است که وابسته به استروژن و تستوسترون است) تاثیر می گذارد، مردان مبتلا به اختلال نیز ممکن است از علائم مانند gynecomastia (بزرگ شدن پستان)، آتروفی بیضه، و اختلال نعوظ رنج می برند. عمر افراد مبتلا به بیماری کندی معمولا طبیعی است، هرچند که ضعف آنها پیشرفت می کند ممکن است نیاز به یک صندلی چرخدار باشد.

آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است که عمدتا بر کودکان تاثیر می گذارد. این ناشی از نقص در ژن SMN1 است و در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است. با توجه به این ژن معیوب، پروتئین SMN به اندازه کافی تولید نمی شود و این منجر به انحطاط نورون های حرکتی پایین می شود. این منجر به ضعف و هدر رفتن عضلات می شود.

سه نوع اصلی از SMA وجود دارد که هر کدام شامل کودکان در سن های مختلف می شود.

• SMA نوع 1، همچنین به نام Werdnig-Hoffman نامیده می شود، زمانی که یک کودک شش ماهه است، آشکار می شود. کودک دارای هیپوتونیک (عضلات فلاپی) است و اغلب به صورت خود به خود حرکت نمی کند. آنها قادر نخواهند بود که در زمان انتظار برای خودشان بنشینند. به علت مشکل با راه هوایی و حفظ قدرت به اندازه کافی برای نفس کشیدن، بسیاری از این کودکان به سن دو سالگی می میرند.
• SMA نوع II کمی بعد شروع می شود، بین سن 6 تا 18 ماه ظاهر می شود. این کودکان قادر به ایستادن یا راه رفتن بدون کمک نخواهند بود و همچنین دچار تنفس خواهند شد. با این حال، کودکان مبتلا به SMA نوع II عموما طولانی تر از کسانی هستند که Werdnig-Hoffman دارند، و گاهی اوقات به بزرگسالی جوان می روند.
• SMA نوع IIII نیز بیماری Kugelberg-Welander نامیده می شود، بین سنین 2 تا 17 سال آشکار می شود. کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است برخی از مشکلات در حال اجرا و یا بالا رفتن از مراحل. آنها همچنین ممکن است مشکلاتی مانند اسکولیوز داشته باشند . با این حال، کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است یک عمر طبیعی داشته باشند.

تشخیص و درمان

هیچ درمان بسیار مؤثر برای هر یک از بیماری های حرکتی نورون وجود ندارد. درمان پزشکی بر روی کنترل علائم بیماری تا حد امکان بهترین است. با این حال، برای شناختن علائم پیش بینی شده، و نیز جلوگیری از بیماری های قابل درمان دیگر، تشخیص درست است.

با استفاده از معاینه فیزیکی خود و سایر تکنیک هایی مانند الکترومیوگرافی ، مطالعات هدایت عصبی و آزمایش ژنتیک در صورت مناسب، متخصصان عصب شناسی می توانند تشخیص درست را تعریف کنند. داشتن تشخیص درست اجازه می دهد تا متخصص مغز و اعصاب شما علائم خود را تا آنجا که ممکن است و پیش بینی و آماده شدن برای هر گونه عوارض مورد انتظار است.

مقابله

در ابتدا، ما اظهار داشتیم که "خوشبختانه" بیماری های عصبی موتور غیر معمول است. این ممکن است خوب باشد مگر اینکه شما یا یکی از عزیزان یکی از این شرایط را توسعه دهید. سپس علاوه بر رنج بردن علائم این بیماری ها، ممکن است متوجه شوید که کمتر تحقیق و حمایت کمتری از شما امیدوار است. در حالی که این بیماری ها غیرمعمول هستند، اقداماتی نظیر قانون داروهای سایبری بیشتر به این موارد کمتر رایج اما نه کمتر اهمیت می دهند.

اگر با یک بیماری عصبی حرکتی تشخیص داده شده، ممکن است احساس تنهایی کنید. بر خلاف گروه های بزرگ "مدافعان سرطان پستان" خارج از آن، ما گروه های زیادی از جمله طرفداران فلج پیشرفته Bulbar را نمی بینیم. با این حال آگاهی رو به افزایش است، و حداقل برای ALS، پشتیبانی می کند.

افراد مبتلا به بیماری های عصبی حرکتی نیاز به حمایت دارند همانطوریکه افراد دارای شرایط شایع تر هستند. در حالی که شما ممکن است یک گروه پشتیبانی در جامعه خود داشته باشید، انجمن های پشتیبانی آنلاین وجود دارد که افراد مبتلا به بیماری های خاصی که می توانند از آن استفاده کنند، می توانند با دیگران مواجه شوند و با دیگران مواجه شوند. اگر چه ما یک قرص یا عمل جراحی برای درمان این بیماری نداریم، اما می توان برای کمک به افرادی که به خوبی با این بیماری زندگی می کنند، انجام شود، و تحقیقات کنونی امیدوارند پیشرفت هایی در این زمینه ایجاد شود. خاموش آینده.

_منابع

• _{Garg، N.، Park، S.، Vucic، S. و همکاران. تشخیص سندرم های نورون حرکتی پایین تر. مجله علوم اعصاب، جراحی مغز و اعصاب و روانپزشکی . 2016 دسامبر 21 (EPUB پیش از چاپ).}
• _{کاسپر، دنیس ل.، آنتونی س. فوشی و استیون ل. هاوسر. اصول پزشکی داخلی هریسون. نیویورک: تحصیلات مک گراو هیل، چاپ سال 2015.}
• _{Ng، L.، خان، F.، Young، C.، and M. Galea. درمان های نشانه ای برای بیماری پوکی استخوان آمیوتروپیک / بیماری های مغز و اعصاب. بانک اطلاعات کچرانی بررسیهای سیستماتیک . 2017. 1: CD0111776.}
• _{رپر آدامز و اصول اولیه مغز و اعصاب، 10e. Np: McGraw-Hill، 2014. Print.}