گلوکز آزاد ممکن است هنوز یک عامل باشد
با ظهور تست ژنتیک مولکولی پیشرفته، پزشکان اکنون بیش از هر زمان قادر به شناسایی اختلالات کروموزومی یا به طور مستقیم یا غیر مستقیم با یک بیماری هستند. یکی از این ها بیماری سلیاک است .
بر خلاف برخی از شرایط که در آن یک نتیجه مثبت به طور مستقیم با علائم بیماری مرتبط است، یک نتیجه مثبت برای یک آزمایش ژنی سلیاک نشان می دهد احتمال، و نه اطمینان از بیماری.
در بیشتر موارد، احتمال این امر کوچک خواهد بود.
شناسایی ژنهای سلیاک
دو جهش کروموزومی، که به نام HLA-DQ2 و HLA-DQ8 شناخته می شوند، معمولا با بیماری سلیاک ارتباط دارند.
با تعریف HLA (آنتی ژن لکوستیک انسان) یک پروتئین سلولی است که باعث ایجاد پاسخ ایمنی می شود. با بیماری سلیاک، اختلالات در برنامه نویسی HLA می تواند سیستم ایمنی بدن را در حضور گلوتامین و سلول های حمله روده کوچک به وجود آورد .
علیرغم این واقعیت که HLA-DQ2 و HLA-DQ8 هر دو با این اثر مرتبط هستند، داشتن جهش ضروری به این معنی نیست که شما بیماری را دریافت خواهید کرد. در واقع، این 40 درصد از جمعیت ایالات متحده، این جهش ها، بیشتر در افرادی از اروپایی تبار است.
از آن دسته افرادی که جهش را انجام می دهند، فقط حدود یک درصد تا چهار درصد این بیماری را در سال های بالغ خود گسترش می دهند. همه گفته اند که حدود یک نفر از هر 100 نفر در ایالات متحده آمریکا یک بیماری سلیاک را در یک فرم یا یکی دیگر از علائم اعم از جدی و تقریبا غیر وجود دارد .
چه اتفاقی می افتد اگر مثبت تست کنید
تست مثبت یا HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 به این معنا نیست که شما باید عادت های غذایی خود را تغییر دهید، مگر اینکه علائم بیماری را شامل می شود (از جمله آسیب به ویلیوم که در روده کوچک است). آزمون به سادگی به شما می گوید که شما تمایل به بیماری دارید، چیزی بیشتر نیست.
با توجه به این گفته می شود، بیشتر متخصصان سلیاک به شما و خانواده تان توصیه می کنند که به طور منظم در صورت بروز یک یا چند مورد از شما در معرض علائم قرار گیرند.
این به این دلیل است که جهش های HLA از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و برخی از کودکان دو نسخه از جهش را به ارث می برند (یکی از هر پدر و مادر)، در حالی که دیگر تنها ذاتا یکی است. واضح است که کسانی که دو به ارث برده می شوند، بیشترین خطر را دارند.
از سوی دیگر، اگر علائم شما و سایر نتایج آزمایش منفی باشد، یک آزمایش مثبت HLA ممکن است یک دوره آزمایشی که در طی آن شما گلوتن را متوقف کنید تا ببینید علائم شما بهبود می یابد را توجیه کنید.
کلمه ای از
افرادی که مشکوک به بیماری سلیاک هستند اغلب به طور پیشگیرانه یک رژیم غذایی بدون گلوتن را شروع میکنند تا وضعیت آنها بهبود یابد. در حالی که این کاملا خوب است و هیچ آسیبی نمی باشد، شروع به پیشگیری ممکن است مانع توانایی شما برای تشخیص دقیق شما شود، اگر تصمیم به آزمایش بگیرید.
این به این دلیل است که پانل استاندارد سلیاک به دنبال آنتی بادی های خاصی برای گلوتن در جریان خون شما خواهد بود، در حالی که یک آزمایش آندوسکوپی به دنبال شواهد بصری از آسیب در روده کوچک است. بدون قرار گرفتن در معرض گلوتن، آزمایشات قادر به تشخیص ویژگی های بیماری نیستند و ممکن است نتیجه منفی کاذب را به پایان برسانند.
هنگامی که به دنبال تشخیص دقیق هستید، باید از گلوتن برخوردار شوید. یک آزمایش ژنتیکی تنها می تواند احتمال بیماری را به جای تشریح قطعی ارائه دهد.
> منبع:
> Wessels، M .؛ Vriezinga، S .؛ Koletzko، S. و همکاران. "تأثیر بر والدین ژنوتیپ HLA-DQ2 / DQ8 در کودکان سالم از خانواده سلیاک". Eur J Hum Genet. 2015 23، 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.