سلیاک و سندرم داون: ترکیبی مشترک

حدود 16 درصد از کسانی که سندرم داون دارند نیز دارای سلیاک هستند.

افراد مبتلا به سندروم داون، یک اختلال ژنتیکی مشترک، تمایل دارند که بیماری سلیاک را در میزان بسیار بالاتر از میزان جمعیت عمومی افزایش دهند. در واقع، بیماری سلیاک ممکن است تا 16 نفر در هر 100 نفر مبتلا به سندرم داون تأثیر بگذارد.

چرا این اتفاق می افتد؟ متاسفانه پزشکان مطمئن نیستند. اما ارتباط قوی میان دو وضعیت، چیزی است که والدین و مراقبان افراد مبتلا به سندرم داون باید درک کنند، به طوری که می توانند در مورد علائم بیماری سلیاک مراقبت کنند و در صورت لزوم آزمایش های مناسب انجام دهند .

مسائل ریسک و سلامت سندرم داون

سندرم داون از یک مشکل با ژن های شما ایجاد می شود. هر کس دارای 23 جفت ژن است (شما نیمی از هر جفت از مادر خود و نیمی از پدر خود را دریافت می کنید)، اما افرادی که سندرم داون دارند مواد ژنتیکی اضافی در یک ژن خاص دارند: جفت 21. این به آنچه ژنتیک به نام "trisomy 21" می گوید، نام فنی برای سندرم داون است.

این مواد ژنتیکی اضافی می تواند از تخم مرغ مادر یا اسپرم پدر شما برود و خطر سندرم داون با سن مادر (و احتمالا پدر، هر چند که همه محققان این دیدگاه را نمی پذیرند) افزایش می یابد. تقریبا یک نفر در هر 700 نوزاد که در ایالات متحده متولد شده است، حدود 6000 کودک در مجموع دارای سندرم داون است.

افراد مبتلا به سندروم داون دارای ویژگی های مشخصی هستند از جمله چشم های بادام شکل، گوش و دهان کوچک و سر کوچکتر که تمایل به تخت در پشت دارد.

آنها همچنین می توانند تن ماهی کم داشته باشند و اغلب مشکلات بهداشتی را از بینایی و شنوایی تا نقص های قلبی تجربه می کنند. همه کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون برخی از انواع ناتوانی های فکری دارند، هرچند این میزان می تواند از فرد به فرد متفاوت باشد.

مشکلات مربوط به سیستم های گوارش نیز در افراد مبتلا به سندرم داون رایج است.

نوزادانی که با سندروم داون متولد می شوند ممکن است یک انسداد کامل توسعه نیافته باشند (که می تواند با عمل جراحی درست پس از تولد اصلاح شود). حدود 5 تا 15 درصد از افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند نیز ممکن است شرایطی به نام بیماری هیرشپرونگ داشته باشند که وقتی روده بزرگ به درستی عمل نمی کند. این نیز ممکن است جراحی برای برداشتن بخشی از روده بزرگ است که کار نمی کند.

بیماری سلیاک: یکی دیگر از شرایط ژنتیکی

مانند سندرم داون، بیماری سلیاک یک وضعیت ژنتیکی است؛ به طور کلی، شما باید حداقل یک "ژن بیماری سلیاک" داشته باشید تا شرایط را ایجاد کنید. با این حال، عوامل دیگری نیز وجود دارد که برخی از آنها هنوز مشخص نشده است. نه همه کسانی که به اصطلاح "ژنهای بیماری سلیاک" با بیماری سلیاک مبتلا هستند.

بیماری سلیاک همچنین یک بیماری خودایمنی است که به این معنی است که با یک سیستم ایمنی بدن شما به بخشی از بدن شما حمله می کند. هنگامی که سلیاک دارید، مصرف غذاهای ساخته شده با یکی از سه غلات گلوتن - یخ، جو، یا چاودار - باعث می شود سیستم ایمنی بدن شما به روده کوچک خود آسیب برساند و آسیب برساند. این توانایی شما برای جذب مواد مغذی مهم از غذا را محدود می کند. بیماری بسیار شایع آن، بیماری سلیاک می تواند سوء تغذیه جدی، کم خونی و خطر ابتلا به لنفوم را افزایش دهد.

افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند به طور کلی خطر ابتلا به بیماری های خودایمنی را به طور کلی بالا می برند و محققان معتقدند که تا 16 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون نیز دارای بیماری سلیاک هستند. این به طور قابل توجهی بالاتر از میزان تقریبا 1 درصد جمعیت عمومی است. کارشناسان از والدین خواستند که کودکان مبتلا به سندرم داون برای سلیاک در سنین بین دو تا سه ساله آزمایش خون سلیاک انجام دهند .

آن دسته از كودكان كه مثبت را نشان ميدهند، بايد روشي را كه به عنوان آندوسكوپي شناخته ميشوند تحت عمل جراحي قرار دهند تا پزشکها بتوانند به طور مستقيم در نمونههايي از روده خود قرار گيرند. این ممکن است به عنوان یک معامله بزرگ شبیه باشد، اما برای تشخیص بیماری سلیاک قطعی است .

همچنین بسیاری از والدین که کودکان آنها را تحت اندوسکوپی گزارش کرده اند که فرزندانشان از طریق آن بدون هیچ مشکلی عبور می کنند و بیشتر به پدر و مادر نسبت به فرزندانشان ناراحت هستند.

تشخیص بیماری سلیاک فراتر از دوران کودکی

حتی اگر فرزند سندرم داون شما را به عنوان یک کودک نوپا منفی برای بیماری سلیاک نشان می دهد، نباید اجازه دهید که محافظان خود را پایین بیاورید. حتی بزرگسالان سالخورده به تازگی با سلیاک تشخیص داده شده است ، و این امکان وجود دارد که در هر زمان، وضعیت را توسعه دهید. این فقط یک شرایط کودکی نیست.

علائم شناخته شده بیماری سلیاک عبارتند از اسهال آبریزش، خستگی، کاهش وزن و کم خونی . با این حال، بسیاری از افراد این علائم "کلاسیک" را ندارند و به جای آن نشانه هایی دارند که شامل یبوست ، درد مفاصل و حتی ریزش مو هستند . کودکان مبتلا به بیماری سلیاک ممکن است به آرامی از همسالان خود رشد کنند و در نهایت ممکن است به عنوان بزرگسالان کوتاه تر شوند.

مشکلات افرادی مانند اختلال بیش فعالی کمبود توجه و افسردگی نیز ممکن است در افراد مبتلا به بیماری سلیاک شایع باشد و همه این موارد ممکن است در افراد مبتلا به سندرم داون ایجاد شود.

یک مطالعه که تحت هدایت پزشکان بیمارستان کودکان بوستون انجام شد، دریافتند که درمانگاه های تخصصی سندرم داون همیشه علائم بیماری سلیاک را بررسی نمی کنند، به ویژه هنگامی که این علائم نشانه های "کلاسیک" نیستند که اغلب با این بیماری مرتبط است. در این مطالعه، یبوست و مشکلات رفتاری به عنوان علائم اغلب گزارش شده توسط مراقب کودکان که به دنبال آنها برای بیماری سلیاک مورد آزمایش قرار گرفت.

این احتمال وجود دارد که سلیاک بدون علائم قابل توجهی وجود داشته باشد ، اما دو گروه دیگر از محققان دریافتند افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند و بیماری سلیاک را تجربه می کنند بیشتر از علائم واضح نیستند، به خصوص رشد آهسته. در واقع یک مطالعه نشان داد که کودکان مبتلا به سندرم داون که به تازگی با بیماری سلیاک تشخیص داده میشد، به احتمال زیاد کمتر از 10 درصد برای قد و وزن بودند.

با این حال، مطالعه دیگری نشان می دهد که نشانه های سلیاک معمول - کم خونی، اسهال، و یبوست نیز اغلب در سندرم داون کودکان بدون سلیاک رخ می دهد. همچنین ممکن است برای کسانی که دارای بیماری سلیاک هستند عملکرد کم تیروئید داشته باشند که در صورت عدم وجود بیماری سلیاک در افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند نیز وجود دارد. بنابراین، محققان گفتند که مراقبین و پزشکان باید مراقب باشند و شرایط را بررسی کنند.

برخی از خبرهای خوب وجود دارد: یک مطالعه مهم در سوئد نشان داد که افراد مبتلا به سندرم داون و سلیاک در معرض خطر بیشتری نسبت به افراد مبتلا به سندرم داون نیستند.

مراقبت از کسی که بیماری سلیاک دارد

متأسفانه در حال حاضر هیچ دارو تجویزی برای درمان بیماری سلیاک وجود ندارد. این ممکن است در آینده تغییر کند، اما در حال حاضر تنها درمان برای بیماری سلیاک، رژیم غذایی بدون گلوتن است که فرد مبتلا به سلیاک باید برای زندگی ادامه دهد.

رژیم غذایی بدون گلوتن به راحتی بر روی کاغذ به نظر می رسد، اما در عمل ممکن است دشوار باشد زیرا بسیاری از غذاها حاوی گلوتن هستند. هنگام پخت و پز برای کسی که مبتلا به بیماری سلیاک است، شما باید برچسب ها را به دقت بخوانید و از آلودگی متقابل گلوتن در آشپزخانه محافظت کنید.

در واقع، بعضی از خانواده ها برای خوردن بدون گلوتن در خانه برای حفاظت از سلامتی عضو با بیماری سلیاک اقدام به عمل می کنند. غذا خوردن نیز می تواند چالش برانگیز باشد، گرچه با گسترش منوهای بدون گلوتن در رستوران های فست فود و سریع، ساده تر شده است.

کلمه ای از

هنگامی که کودک شما مبتلا به سندرم داون است، در نظر گرفتن یک تغییر عمده مانند رژیم غذایی بدون گلوتن ممکن است غلبه کند، به ویژه اگر فرزند شما همچنین دارای عوارض دیگر سلامتی است که در افراد مبتلا به سندرم داون رایج است. بالا بردن کودک مبتلا به سندرم داون یا مراقبت از یک فرد بالغ می تواند چالش برانگیز باشد و اضافه کردن محدودیت های خاص غذایی نیز کمک نخواهد کرد.

اما خبر خوب وجود دارد: لازم نیست فرزند شما از کوکی ها، پیتزا و دیگر موارد دلخواه کودکی محروم شود، زیرا نسخه های خوب گلوتن از این غذاها به طور گسترده ای در دسترس هستند. همچنین، هنگامی که شما منحنی یادگیری (قابل قبول شگفت انگیز) را با رژیم غذایی تسلط پیدا کرده اید، به احتمال زیاد می توانید آن را به طبیعت دوم تبدیل کنید و همچنین ممکن است برخی از علائم گوارشی و علائم دیگر فرزندتان را بهبود بخشد.

> منابع:

> Ludvigsson JF et al بیماری سلیاک و مرگ و میر سندرم داون: مطالعات کوهورت در سراسر کشور. BMC کودکان. 31 ژانویه 2017؛ 17 (1): 41.

> انجمن ملی سندرم داون. سندرم رودهی دستگاه گوارش و سندرم داون

> مریلد ک و همکاران سندرم داون با خطر بالایی از بیماری سلیاک همراه است: مطالعه موردی در سراسر کشور. مجله كودكان. 2013 ژانویه؛ 163 (1): 237-42.

> Pavlovic M و همکاران. غربالگری بیماری سلیاک در سندرم داون - معضلات قدیمی و جدید. مجله جهانی بیماری های بالینی. 2017 ژوئیه 16؛ 5 (7): 264-269.

> شار C و همکاران. تشخیص بیماری سلیاک در بیماران مبتلا به سندرم داون. مجله ژنتیک پزشکی آمریکا، قسمت A، دسامبر 2016، 170 (12): 3098-3105.